Наследственное заболевание нервной системы, передающееся по аутосомно-доминантному или рецессивному типу; патоморфологический субстрат его неизвестен. Предполагается расстройство метаболизма в структурах, контролирующих мышечный тонус.
Главный признак мышечной дистонии — патологические позы, возникающие в результате медленных длительных сокращений мышц. Различают первичные — наследственные — формы и вторичные — симптоматические, возникающие в результате травматических, особенно перинатальных, воспалительных, токсических и других поражений. Эти формы могут быть генерализованные, односторонние и локальные.
Среди генерализованных первичных форм выделяется мышечная дистония как самостоятельная болезнь (наследственная торсионная дистония) и как проявление других заболеваний (при гепатоцереб-ральной дегенерации, болезни Галлервордена — Шпатца и др.). Наиболее характерны нестабильные динамические вычурные позы туловища, головы (изгибание в стороны, вперед, кзади, штопорообразно и т. д.), конечностей (выкручивание, переразгибание и т. д.), пальцев ног и рук.
Для мышечной дистонии весьма характерно уменьшение и даже прекращение напряжения мышц в положении лежа и усиление — при эмоциональном напряжении и целенаправленных движениях. Мимические мышцы вовлекаются не так часто, однако их гиперкинез может быть настолько интенсивен, что больные повреждают себе зубы, губы, язык.
Лечение мышечной дистонии более эффективно при ригидной форме заболевания — применение препаратов L-ДОПА и его агонистов («Паркинсонизм»). При гиперкинетических формах лечение менее результативно. Применяют блока-торы дофаминергической передачи, обычно галоперидол и другие нейролептики в сочетании с холинолитиками, а также ГАМКергические препараты (бак-лофен и др.).