Нейрофиброматоз - болезнь Реклингхаузена. Врожденный токсоплазмоз, ЦМВ-инфекция и сифилис
Данный вил факоматоза характеризуется образованием многочисленных ней рофибром, которые растут из соедини тельнотканных оболочек нервов. Они могут возникать как на периферических нервах (вызывая профессирукнцие пе риферическис парезы), так и на спинномозговых корешках (корешковые симп томы).
При прорастании в спинной мозг могут наблюдаться признаки сдавления и син дром поперечною поражения спинноп мозга. При нейрофибромах, прорастаю ших через-межпозвоночное отверстие, рентгенологическое исследование в косой проекции выявляет его расширение и характерную картину опухоли в форме песочных часов, которая состоит из внутрипозвоночных и внепозвоночных узлов. Внутрипозвоночная часть опухоли может вызывать клинические симптомы опухоли. Расширение межпозвоночного отверстия можно выявить при рентгенографии позвоночника в косой проекции.
Внутричерепные опухоли обычно представлены шванномами преддверно-улиткового нерва, которые часто (но неточно) обозначают как невриномы слухового нерва. Эти опухоли нередко бывают двусторонними и проявляются клинической картиной объемного поражения мостомозжечковою угла. Могут наблюдаться также опухоли зрительною нерва и сетчатки (с нарушениями зрения), иногда они локализуются в веществе мозга, вызывая эпилептические припадки и другие признаки внутричерепного объемного процесса. Нейрофибромы могут малигнизироваться. У данной категории пациентов с повышенной частотой встречаются также менингиомы.
Кожные поражения могут быть представлены нейрофибромами, иногда очень крупными, и пигментными пятнами серо-коричневого цвета («пятна цвета кофе с молоком», веснушки). Характерны скопления пигмента в подмышечных областях. Тип наследования аутосомно-доминантный, в 90% случаев выявляются новые мутации.
Врожденный токсоплазмоз. Заражение токсоплазмозом на ранней стадии беременности приводит во второй половине беременности к генершизованному поражению плода с последующим развитием энцефалита, вызывающего обшемозговые симптомы, припадки и гидроцефалию. В цереброспинальной жидкости выявляются изменения.
Врожденная цитомегаловирусная инфекция характеризуется следующими признаками:
• преждевременные ролы или иная патология родов,
• микроцефалия (ведущее проявление),
• гидроцефалия,
• припадки,
• парачичи,
• внутричерепные, особенно перивентрикулярные кальцификаты.
Прижизненный диагноз основан на цитологическом исследовании осадка мочи, выявлении вируса и положительной реакции связывания комплемента у новорожденного.
Врожденный сифилис с неврологическими проявлениями чаще наблюдается у детей, которые родились от матерей с ранними, а не поздними формами сифилиса. Трепонемные тесты в крови и ЦСЖ, как правило, положительны. Нередко наблюдается хориоретинит. Признаки позднего сифилиса (прогрессивного паралича, спинной сухотки) могут развиваться в течение 1 -го года жизни.