Заболевание, характеризующееся клиническим полиморфизмом и связанное с нарушением гистогенеза. Наследование происходит по аутосомно-домянантному типу с высокой частотой спонтанных мутаций.
Туберозный склероз характеризуется развитием слабоумия, кожными проявлениями (чаще всего аденомы сальных желез - adenoma sebaceum), узловатыми новообразованиями в сердце, почках и сетчатке, эпилептическими припадками, узловатыми внутричерепными опухолями (туберомами), которые часто кальцифицируются.
Дефект умственного развития заметен уже в первые 2 года жизни, при этом участки депигментации (белые пятна -white spots) наблюдаются только в 1/3 случаев. При наличии более 5 таких пятен следует заподозрить туберозный склероз. Adenoma sebaceum (невус Принта) часто становится заметной уже на первом году жизни. Внутричерепные кальцификаты выявляют при рентгенографии на 2—4-м годах жизни.
Эпилептические припадки практически во Rcex случаях возникают уже в первые 2 гола жизни ребенка, первоначально чате всего в виде салаамовых судорог. Туберомы располагаются в почках, сердце, сетчатке глаза и головном мозге. В мозге они часто находятся субэпендимально (субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы) и нередко кальцифицируются. При подозрении на туберозный склероз рекомендуется уже в первые месяцы жизни провести КТ или МРТ головы. Это дает возможность осуществить квалифицированную генетическую консультацию родителей.
Заболевание представлено, как правило, спорадическими случаями, но, вероятно, передастся по ауюсомно-доминангному типу с вариабельной пенетрантностью.
Характерно сочетание невусов на лине в зоне иннервации одной или нескольких ветвей тройничного нерва с фокальной эпилепсией, умственной отсталостью и, иногда, с контралатеральным гемипарезом.
Рентгенологические методы исследования выявляют кальцификаты на поверхности мозга, соответствующие наличию аномально извитых сосудов, особенно капилляров и малых вен мягкой мозговой оболочки конвекситальных отделов теменно-затылочной области.
Болезнь Гиппеля—Линдау наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Характерно сочетание ангиоматоза сетчатки в сочетании с одной или, реже, несколькими гсмангиобластомами мозжечка, иногда сирингомиелией. Опухоль мозжечка обычно развивается в среднем возрасте и имеет кистозное строение. В клинической картине могут присутствовать симптомы поражения мозжечка, внутричерепной гипертензии, сирингомиелии.
Лечение состоит в полном удалении кистозных узлов гемангиобластомы мозжечка. При раннем распознавании заболевания и своевременной операции прогноз благоприятный.
