Как и паркинсонизм, хорея может быть или первичным заболеванием — болезнью как таковой, или симптоматическим — проявлением других заболеваний мозга (инфекционных, травматических, сосудистых), а также многих других, преимущественно наследственных, где хореический гиперкинез составляет одно из клинических проявлений основного заболевания.
Хореический гиперкинез — быстрые беспорядочные нерегулярные движения, амплитуда и интенсивность которых могут быть различными. Часто они внешне сходны с нормальными мимическими движениями и жестами, в других случаях напоминают гримасы, ажитирован-ные движения.
Наиболее часто встречается хорея Гентингтона (ХГ) — аутосомно-доминантное наследственное хронически-прогрессирующее заболевание с экстралирамидными расстройствами и нарушением психики (деменция). Ген ХГ идентифицирован. Сущность генетического дефекта оказалась не в качественном, а количественном изменении — удлинении определенного триплетного кода, что получило название экспансии гена.
Хотя морфологические изменения головного мозга при хореи Гентингтона достаточно диффузны, максимум их выраженности отмечается в подкорке — чечевицеобразном и хвостатом ядре и в мозговой коре (атрофия преимущественно мелких клеток и глиоз). Биохимические нарушения в значительной степени обратны таковым при паркинсонизме: усиление дофаминергической нигростриарной передачи и подавление функции холинергических систем базальных ганглиев.
Причиной повышения функциональной активности нигростриарной дофаминергической системы считается недостаточность ГАМКергической петли обратной связи, что ведет к усилению функции дофаминергическои системы. В мозговой коре при хореи Гентингтона повышена концентрация МАО В и гомованилиновой кислоты.
Хорея Гентингтона обычно возникает достаточно поздно — в конце третьего — начале четвертого десятилетия жизни. Гиперкинезы развиваются и прогрессируют постепенно. Характерно гримасничанье, усиленная жестикуляция, возникает своеобразная, «пританцовывающая», походка, сопровождающаяся пошатыванием, приседанием и т. д.
Хореический гиперкинез ведет к нарушению речи из-за причмокивания губами, прищелкивания языком, шмыганья носом. Гиперкинезом постепенно охватываются все мышцы, за исключением глазодвигательных.
Для хореи Гентингтона, в отличие от ревматической хореи, характерна возможность кратковременного произвольного подавления гиперкинеза.
Гиперкинезы обычно сочетаются с мышечной гипотонией (гиперкинетически-гипотонический синдром). Однако возможна и ригидность — при раннем возникновении заболевания (юношеская форма хореи Гентингтона).
Психические нарушения присоединяются, как правило, позже. Это — слабодушие, снижение внимания, памяти. Постепенно развивается деменция. Необходимо тщательное обследование больного для исключения других заболеваний.
Хореические ранние синдромы — это ревматическая хорея Сиденгама либо проявление наследственных заболеваний обмена в ещ е с т в (синдром Леша — Нихана, болезнь Галлер-вордена — Шпатца и др.).
У взрослых хореический синдром может быть проявлением акантоцитоза (семейное заболевание — сочетание хореи и аномалий эритроцитов), у весьма пожилых людей — сенильной патологии (сенильная хорея).
Наиболее эффективной является пренатальная профилактика хореи Гентингтона. Разработан метод исследования амниотиче-ской жидкости, позволяющий диагностировать болезнь уже на ранних стадиях беременности.
