MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Мультифакториальные болезни нервной системы. Диагностика мультифакториальной патологии

В предыдущих статьях была подробно представлена методология исследования моногенных менделирующих заболеваний нервной системы, развитие которых детерминируется повреждением одного основного гена. В силу сравнительной простоты «генетической системы» данных болезней прогресс в их изучении явился весьма впечатляющим этапом развития медицинской науки, а надежные методы ДНК-диагностики стали естественным, а в ряде случаев даже рутинным подходом в арсенале практического врача.

В то же время молекулярно-генетический анализ мультифакториальных болезней, или болезней предрасположенности, представляет собой гораздо более сложную задачу, в решении которой делаются лишь первые шаги. Это связано с существованием для мультифакториальных болезней большого числа генов, каждый из которых на разных этапах вносит свой вклад в формирование клинического фенотипа.

При этом вероятность реализации имеющейся наследственной предрасположенности к определенному заболеванию (т.е. вероятность проявления или непроявления патологического фенотипа) определяется результатом взаимодействий совокупности генов и факторов внешней среды.

Существуют различные модели, описывающие механизм формирования и реализации наследственной предрасположенности к тому или иному мультифакториальному заболеванию. Согласно одной из них, развитие заболевания и его тяжесть обусловлены суммарным аддитивным эффектом мутантных аллелей ряда «малых» генов, эффекты которых в отдельности незначительны и лишь при определенной «неблагоприятной» комбинации могут превысить функциональный порог, приводя к болезни.

болезни нервной системы

С другой стороны, при некоторых формах патологии нельзя исключить, что на фоне аддитивного действия нескольких генов решающим фактором манифестации болезни является влияние основного локуса, условно патогенный эффект которого «запускается» специфическим неблагоприятным средовым фактором [Лильин Е.Т. и др., 1990; Бочков Н.П., 1997]. В последнем случае указанный основной локус определяет наибольший удельный вес наследственной предрасположенности.

Накопление в семье повторных случаев заболевания связано с действием общих факторов риска (как генетических, так и средовых), но при этом, ввиду сложного и многоступенчатого механизма реализации имеющейся предрасположенности, характер наследования болезни в семье не подчиняется простым менделевским моделям. В целом, общая частота мультифакториальных заболеваний в популяции является весьма высокой.

К числу наиболее распространенных мультифакториальных заболеваний, имеющих значительную генетическую составляющую, относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз и сахарный диабет. В последние были достигнуты большие успехи в раскрытии патогенетических механизмов этих широко распространенных заболеваний человека, связанные с идентификацией генов рецепторов липопротеидов и инсулина, ангиотензинковертирующего фермента, факторов свертывания, регуляторных пептидов, различных сигнальных молекул и т.д. [Бочков Н.П., 1997; Пузырев В.П., 2000; Weissman S., 1995; Thomson G., Esposito M., 1999].

При этом не меньшую роль в развитии указанных болезней играет характер питания, эмоциональный стресс и другие социально-средовые факторы. Среди наиболее распространенных психоневрологических полигенных заболеваний с наследственной предрасположенностью можно назвать шизофрению, маниакально-депрессивный психоз, болезнь Паркинсона, болезнь Алыдгеймера, рассеянный склероз, миастению и др. Ниже представлены некоторые наиболее общие подходы к анализу молекулярно-генетических механизмов мультифакториальных заболеваний нервной системы, которые уже сегодня нашли свое отражение в клинике благодаря появлению специфических ДНК-тестов.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Митохондриальная патология нервной системы":
1. Точковые мутации митохондриальной ДНК. Феномен рваных красных волокон
2. Синдром MELAS. Синдром NARP
3. Болезнь Лея. Наследственная невропатия зрительных нервов Лебера
4. Делеции и дупликации митохондриальной ДНК. Синдром Пирсона
5. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия. Биохимическая классификация болезней
6. Клиника митохондриальных ядерных мутаций. Нарушение взаимодействия ядерных и митохондриальных генов
7. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия. Синдром истощения мтДНК
8. Диагностика митохондриальной патологии. Выявление мутаций митохондриальной ДНК
9. Секвенирование митохондриального генома. Перестройки и количественные дефекты мтДНК
10. Мультифакториальные болезни нервной системы. Диагностика мультифакториальной патологии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта