MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром MELAS. Синдром NARP

Синдром MELAS (от англ. Mitochondrial Encephalomyapathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - митохондриалъная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобиые эпизоды — обычно манифестирует в 5-20 лет. Заболевание проявляется в первую очередь острыми инсультоподобными эпизодами с развитием очаговых изменений в затылочной и теменно-височной областях мозга и появлением соответствующей неврологической симптоматики (парезы, корковые расстройства зрения, судороги, кома, приступы головной боли и рвоты и др.). Появление очагов связывают с преходящей дисфункцией окислительного фосфорилирования в паренхиме мозга, а также структурно-метаболическими нарушениями в стенках артериол и капилляров; характерной особенностью таких «смешанных» по генсзу инфарктов мозга является относительно быстрое восстановление.

При синдроме MELAS могут наблюдаться также миопатические проявления (повышенная утомляемость и непереносимость физических нагрузок), демепция, атаксия, дегенерация сетчатки, нейросенсорная глухота, низкорослость, диабет, кардиомиопатия и целый ряд других мультиорганных проявлений. Характерен значительный уровень лактат-ацидоза в крови и спинномозговой жидкости, при биопсии скелетных мышц нередко выявляется феномен «рваных красных волокон». Синдром MELAS наследуется по материнскому типу, однако исключительная вариабельность клинических проявлений может весьма затруднять оценку семейного анамнеза.

У больных с синдромом MELAS описано, как минимум, 8 точковых мутаций в генах мтДНК, причем 5 из них локализованы в различных участках гена тРНК) [DiMauro S., 1993; Servidei S., 1997; Chinnery P. et al., 1999 (а)]. Наиболее частой мутацией является замена A->G в положении 3243 (около 80% больных), а в целом мутации указанного гена лейциновой тРНК обнаруживаются почти в 95% случаев MELAS. В редких случаях у больных MELAS описаны точковые мутации в генах других тРНК и гене СОХ Ш-субъединицы IV комплекса дыхательной цепи. Все мутации обнаруживаются в гетероплазмическом состоянии.

синдром MELAS

Синдром NARP (от англ. Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - невропатия с атаксией и пигментным ретинитом — характеризуется, в соответствии с названием, развитием прогрессирующей периферической невропатии с мышечной слабостью, мозжечковой атаксии и пигментной дегенерации сетчатки. Как и при других митохондриальных энцефаломиопатиях, клиническая картина может быть весьма вариабельной, с наличием или отсутствием у родственников ряда дополнительных симптомов (задержка психомоторного развития, эпилептические припадки, деменция). Исследования на лактат-ацидоз и другие маркеры митохондриальной дисфункции не всегда информативны.

Тип наследования болезни материнский. У всех больных с синдромом NARP обнаруживается гетероплазмическая мутация T=>G в положении 8993 (ген АТФазы 6 - субъединицы V комплекса дыхательной цепи) [Harding A. et al., 1992]. Уровень гетероплазмии является решающим для характера манифестации данной мутации: при содержании мутантной мтДНК <78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, несколько более высокий уровень мутантной мтДНК сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК 90% и более наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом - болезнь Лея [Wallace D., 1993].

синдром NARP

- Читать далее "Болезнь Лея. Наследственная невропатия зрительных нервов Лебера"


Оглавление темы "Митохондриальная патология нервной системы":
1. Точковые мутации митохондриальной ДНК. Феномен рваных красных волокон
2. Синдром MELAS. Синдром NARP
3. Болезнь Лея. Наследственная невропатия зрительных нервов Лебера
4. Делеции и дупликации митохондриальной ДНК. Синдром Пирсона
5. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия. Биохимическая классификация болезней
6. Клиника митохондриальных ядерных мутаций. Нарушение взаимодействия ядерных и митохондриальных генов
7. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия. Синдром истощения мтДНК
8. Диагностика митохондриальной патологии. Выявление мутаций митохондриальной ДНК
9. Секвенирование митохондриального генома. Перестройки и количественные дефекты мтДНК
10. Мультифакториальные болезни нервной системы. Диагностика мультифакториальной патологии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта