MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Семейная парциальная эпилепсия. Роландическая эпилепсия

Семейная парциальная эпилепсия с вариабельными очагами представляет собой редкое заболевание, начинающееся в возрасте от 5 до 25 лет и характеризующееся повторными (преимущественно ночными) парциальными припадками с локализацией эпилептических очагов в лобных, височных и значительно реже затылочных отделах мозга [Xiong L. et al., 1999]. Наследование аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью мутаптного гена, характерен благоприятный ответ на лечение традиционными антиконвульсантами. Основной локус данного заболевания картирован в хромосомной области 22ql 1—12 [Xiong L. et al., 1999]; имеются предварительные данные о локализации второго генетического локуса парциальной эпилепсии с вариабельными очагами на хромосоме 2 [Scheffer I. et al., 1998].

Роландическая эпилепсия (доброкачественная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками) связана с наличием эпилептического очага в мозговой коре на одной стороне центральной борозды [Карлов В.А., 1990]. Клиническая картина характеризуется односторонними лицевыми и фарингооральными припадками и центротемпоральными пиками и высокоамплитудными острыми волнами на ЭЭГ; прогноз заболевания благоприятный, припадки обычно прекращаются к 15 годам. В значительной части случаев роландическая эпилепсия манифестирует как менделирующее аутосомно-доминантное заболевание. Мутаптный ген локализован в хромосомной области 15ql4 [Neubauer В. et al., 1998]. Совсем недавно была описана аутосомпо-рецессивная форма роландической эпилепсии в сочетании с пароксизмалыюй дистопией и писчим спазмом, ген которой картирован на хромосоме 16р11.2-12 [Guerrini R. et al., 1999]. В этом же локусе расположен ген доброкачественных младенческих судорог с пароксизмальным хореоатетозом, поэтому нельзя исключить возможности того, что данные заболевания являются аллельными.

парциальная эпилепсия

Для всех перечисленных форм наследственных эпилепсий принципиально возможно проведение косвенной ДНК-диагностики, которая может оказаться весьма ценной для выявления в семье асимптомных носителей мутантной хромосомы, нуждающихся в тщательном наблюдении и определенных рекомендациях в отношении стиля жизни, профессиональной ориентации и т.п. На практике, однако, такая диагностика практически не проводится из-за крайней редкости необходимых для этого информативных семей с несколькими больными родственниками (это связано не только с небольшим размером семей, но и с относительно низкой пенетрантностью мутантного гена при большинстве форм наследственных идиопатических эпилепсии).

Синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии - гетерогенная группа фатальных дегенеративных заболеваний ЦНС, характеризующихся миоклоническим гиперкинезом, эпилептическими припадками и нарастающими признаками тяжелого мультисистемгюго поражения мозга [Berkovic S. et al., 1993]. Большинство заболеваний, проявляющихся синдромом прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, носят наследственный моногенный характер. Систематизация данной группы заболеваний стала возможной благодаря решающему вкладу молекулярно-генетических методов исследований.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Семейные формы неврологической патологии":
1. Диагностика прионных заболеваний. Дифференциация прионной патологии
2. Генетическая предрасположенность к прионным заболеваниям. Лобно-височная деменция с паркинсонизмом
3. Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии. Семейные деменции ассоциированные с хромосомой 3
4. Ген нейросерпина. Болезнь Гентингтона
5. Идиопатические наследственные эпилепсии. Эпилепсии при каналопатиях
6. Эпилепсия при повреждении натриевых каналов. Эпилепсия патологии кальциевых каналов
7. Механизмы влияния кальция на эпилепсию. ДНК-диагностика эпилептических каналопатий
8. Наследственные формы генерализованных эпилепсии. Причины генерализованной эпилепсии
9. Гены идиопатической генерализованной эпилепсии. Детская абсансная эпилепсия
10. Семейная парциальная эпилепсия. Роландическая эпилепсия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта