MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гены идиопатической генерализованной эпилепсии. Детская абсансная эпилепсия

В 1999 году М. Durner с соавторами картировали ген аутосомно-рецессивной идиопатической генерализованной эпилепсии юношеского возраста, проявляющейся тонико-клоническими припадками и абсансами без миоклонического компонента, на хромосоме 8р 11—12. В этом же локусе расположенген р3-субъединицы никотиновного ацетилхолинового рецептора. Принимая во внимание установленную роль никотиновых ацетилхолиновых рецепторов в развитии наследственных форм эпилепсии, данный ген может рассматриваться как подходящий кандидат для аутосомно-рецессивной идиопатической генерализованной эпилепсии юношеского возраста.

Детская абсансная эпилепсия составляет от 5 до 15% всех случаев генерализованных эпилепсии у детей. Данное заболевание чрезвычайно гетерогенио и может проявляться как изолированными абсансами с возникновением припадков в 2-8 лет и исчезновением симптоматики к пубертатному периоду, так и более стойким синдромом, при котором абсансы сочетаются с тонико-клоническими и миоклоническими припадками [Никанорова М.Ю., 1997].

Последний вариант болезни может наследоваться предположительно по аутосомно-рецессивному типу; ген данной формы детской абсансной эпилепсии картирован в хромосомном локусе 8q24, более теломерно по отношению к KCNQ3-ассоциированной форме доброкачественных семейных неонатальных судорог. Данный пример позволяет проиллюстрировать одну важную особенность наследственных идиопатических эпилепсии - частое расположение локусов этих заболеваний в виде протяженных кластеров на определенных хромосомах.

ген эпилепсии

Наиболее отчетливый кластер расположен на длинном плече хромосомы 8: как было указано при изложении предыдущего материала, в области 8q локализованы гены, как минимум, четырех различных форм наследственных эпилепсии. Другие хорошо изученные кластеры наследственных эпилепсии расположены на хромосомах 15q и 20q. Можно предположить, что такое достаточно компактное расположение нокусов наследственных эпилепсии отражает кластеризацию на хромосомах гомологичных генов, принадлежащих к определенным семействам и кодирующих белки с близкими клеточными функциями.

В ряде семей различного этнического происхождения описана новая форма наследственной парциальной эпилепсии - латеральная височная эпилепсия (парциальная эпилепсия со слуховыми симптомами) [Poza J. et al., 1999]. Заболевание начинается на втором-третьем десятилетии жизни, проявляется простыми редко возникающими парциальными припадками (слуховыми, зрительными) с вторичной генерализацией, межприступными височно-затылочными эпилептиформными ЭЭГ-признаками и доброкачественным течением.

Тип наследования аутосомно-доминантный, пенетрантность мутантного гена составляет около 80%. Заболевание сцеплено с хромосомным сегментом 10q23.3-24.1, содержащим ряд подходящих генов-кандидатов (гены кальциевых и калиевых каналов, нейротрансмиттерных рецепторов и др.) [Ottman R. et al., 1995; Poza J. et al., 1999].

- Читать далее "Семейная парциальная эпилепсия. Роландическая эпилепсия"


Оглавление темы "Семейные формы неврологической патологии":
1. Диагностика прионных заболеваний. Дифференциация прионной патологии
2. Генетическая предрасположенность к прионным заболеваниям. Лобно-височная деменция с паркинсонизмом
3. Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии. Семейные деменции ассоциированные с хромосомой 3
4. Ген нейросерпина. Болезнь Гентингтона
5. Идиопатические наследственные эпилепсии. Эпилепсии при каналопатиях
6. Эпилепсия при повреждении натриевых каналов. Эпилепсия патологии кальциевых каналов
7. Механизмы влияния кальция на эпилепсию. ДНК-диагностика эпилептических каналопатий
8. Наследственные формы генерализованных эпилепсии. Причины генерализованной эпилепсии
9. Гены идиопатической генерализованной эпилепсии. Детская абсансная эпилепсия
10. Семейная парциальная эпилепсия. Роландическая эпилепсия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта