В 1999 году М. Durner с соавторами картировали ген аутосомно-рецессивной идиопатической генерализованной эпилепсии юношеского возраста, проявляющейся тонико-клоническими припадками и абсансами без миоклонического компонента, на хромосоме 8р 11—12. В этом же локусе расположенген р3-субъединицы никотиновного ацетилхолинового рецептора. Принимая во внимание установленную роль никотиновых ацетилхолиновых рецепторов в развитии наследственных форм эпилепсии, данный ген может рассматриваться как подходящий кандидат для аутосомно-рецессивной идиопатической генерализованной эпилепсии юношеского возраста.
Детская абсансная эпилепсия составляет от 5 до 15% всех случаев генерализованных эпилепсии у детей. Данное заболевание чрезвычайно гетерогенио и может проявляться как изолированными абсансами с возникновением припадков в 2-8 лет и исчезновением симптоматики к пубертатному периоду, так и более стойким синдромом, при котором абсансы сочетаются с тонико-клоническими и миоклоническими припадками [Никанорова М.Ю., 1997].
Последний вариант болезни может наследоваться предположительно по аутосомно-рецессивному типу; ген данной формы детской абсансной эпилепсии картирован в хромосомном локусе 8q24, более теломерно по отношению к KCNQ3-ассоциированной форме доброкачественных семейных неонатальных судорог. Данный пример позволяет проиллюстрировать одну важную особенность наследственных идиопатических эпилепсии - частое расположение локусов этих заболеваний в виде протяженных кластеров на определенных хромосомах.
Наиболее отчетливый кластер расположен на длинном плече хромосомы 8: как было указано при изложении предыдущего материала, в области 8q локализованы гены, как минимум, четырех различных форм наследственных эпилепсии. Другие хорошо изученные кластеры наследственных эпилепсии расположены на хромосомах 15q и 20q. Можно предположить, что такое достаточно компактное расположение нокусов наследственных эпилепсии отражает кластеризацию на хромосомах гомологичных генов, принадлежащих к определенным семействам и кодирующих белки с близкими клеточными функциями.
В ряде семей различного этнического происхождения описана новая форма наследственной парциальной эпилепсии - латеральная височная эпилепсия (парциальная эпилепсия со слуховыми симптомами) [Poza J. et al., 1999]. Заболевание начинается на втором-третьем десятилетии жизни, проявляется простыми редко возникающими парциальными припадками (слуховыми, зрительными) с вторичной генерализацией, межприступными височно-затылочными эпилептиформными ЭЭГ-признаками и доброкачественным течением.
Тип наследования аутосомно-доминантный, пенетрантность мутантного гена составляет около 80%. Заболевание сцеплено с хромосомным сегментом 10q23.3-24.1, содержащим ряд подходящих генов-кандидатов (гены кальциевых и калиевых каналов, нейротрансмиттерных рецепторов и др.) [Ottman R. et al., 1995; Poza J. et al., 1999].
