MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственные формы генерализованных эпилепсий. Причины генерализованной эпилепсии

Наиболее распространенной формой судорожного синдрома являются фебрильные судороги - кратковременные (обычно до 15 минут) тонико-клонические, тонические или клонические приступы, связанные с лихорадочным состоянием и наблюдающиеся примерно у 3% детей в возрасте до 5 лет [Никанорова М.Ю. и др., 1997]. В 2-7% случаев у лиц, имевших в детстве фебрильные судороги, позднее развиваются стойкие формы эпилепсии с афебрильными припадками. В большинстве наблюдений фебрильные судороги имеют сложное полигенное наследование, однако описаны отдельные семьи с аутосомно-доминантной формой данного заболевания.

Гены аутосомно-доминантных фебрильных судорог картированы на хромосомах 2q23-24, 8ql3-21 и 19р13.3. В локусе 2q23-24 расположены несколько весьма подходящих генов-кандидатов (пять субъединиц натриевого канала и один из генов калиевых каналов), один из которых, по-видимому, и обусловливает развитие 2q-сцепленной формы фебрильных судорог.

Еще одной прогностически благоприятной формой наследственной эпилепсии раннего детского возраста являются доброкачественные семейные младенческие судороги. Они проявляются кластерами генерализованных афебрильных припадков различных типов (клонических, тонических или атонических), реже кластерами парциальных припадков, манифестирующих в возрасте от 3 до 12 месяцев, хорошо поддающихся терапии обычными антиконвульсантами и прекращающихся в более позднем возрасте без признаков задержки психомоторного развития [Echenne В. et al., 1994].

«Чистый» фенотип доброкачественных семейных младенческих судорог сцеплен с длинным плечом 19-й хромосомы [Guiponti M. et al., 1997] либо длинным плечом 2-й хромосомы [Malacarne M. et al., 2001], тогда как фенотип, осложненный пароксизмальным хореоатетозом — с перицентромерным участком 16-й хромосомы | Szepetowski P. etal., 1998]. Иногда последняя форма также может манифестировать в виде изолированных младенческих судорог [Caraballo R.et al., 2001].

ген генерализованной эпилепсии

Обе указанные формы четко наследуются по аутосомно-доминантному типу. Сочетание доброкачественных семейных младенческих судорог с пароксизмальным хореоатетозом позволяет предполагать наличие общих патогенетических механизмов развития этих двух клинически различных пароксизмальных феноменов.

Миоклоничсские эпилепсии представляют собой гетерогенную и обширную групну заболеваний, при которых центральным клиническим симптомом являются полиморфные миоклонические припадки. Самой частой формой из них (до 10% всех идиопатических эпилепсии) является ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца, характеризующаяся доброкачественным течением, началом болезни на втором десятилетии жизни, сочетанием проксимальных миоклоний и генерализованных припадков, манифестирующих чаще в утренние часы.

Значительная часть случаев являются семейными, однако тип наследования не вполне уточнен: наиболее вероятным считается аутосомно-рецессивный тип наследования либо аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Гены предрасположенности к ювенильной миоклонической эпилепсии картированы на хромосомах 6р 11—12 и 15ql4 [Liu A. et al., 1996; Emslie F. et al., 1997], однако не вызывает сомнений дальнейшая генетическая гетерогенность данного заболевания. Генетический локус другой формы миоклонической эпилепсии, описанной лишь в японской популяции - семейной доброкачественной миоклонической эпилепсии взрослых (тип наследования аутосомно-доминантный), картирован на хромосоме 8q24 [Mikami M. et al., 1999].

Наконец, известна еще одна редкая форма миоклонической эпилепсии, манифестирующая в раннем детском возрасте, наследующаяся по аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся частыми длительными миоклоническими припадками, тонико-клоническими припадками и фебрильными судорогами [Zara F. et al., 2000]. Ген указанной аутосомно-рецессивной младенческой миоклонической эпилепсии картирован в хромосомном локусе 16р13, в тесном сцеплении с геном потенциал-зависимого хлорного канала (CLCN7) [Zara F. et al., 2000]. Поскольку хлорные каналы имеют прямое отношение к реполяризации клеточных мембран, данный ген является очевидным кандидатом для аутосомно-рецессивной младенческой миоклонической эпилепсии.

- Читать далее "Гены идиопатической генерализованной эпилепсии. Детская абсансная эпилепсия"


Оглавление темы "Семейные формы неврологической патологии":
1. Диагностика прионных заболеваний. Дифференциация прионной патологии
2. Генетическая предрасположенность к прионным заболеваниям. Лобно-височная деменция с паркинсонизмом
3. Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии. Семейные деменции ассоциированные с хромосомой 3
4. Ген нейросерпина. Болезнь Гентингтона
5. Идиопатические наследственные эпилепсии. Эпилепсии при каналопатиях
6. Эпилепсия при повреждении натриевых каналов. Эпилепсия патологии кальциевых каналов
7. Механизмы влияния кальция на эпилепсию. ДНК-диагностика эпилептических каналопатий
8. Наследственные формы генерализованных эпилепсии. Причины генерализованной эпилепсии
9. Гены идиопатической генерализованной эпилепсии. Детская абсансная эпилепсия
10. Семейная парциальная эпилепсия. Роландическая эпилепсия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта