MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Ген нейросерпина. Болезнь Гентингтона

Сотрудниками французского исследовательского центра INSERM U289 (рук. лаборатории - проф. A. Brice) проведено секвенирование гена нейросерпина в 38 семьях с аутосомно-доминантными деменциями альцгеймеровского и неальцгеймеровского типа, в которых предварительно были исключены мутации в генах АРР, пресенилинов и тау. Мутаций в гене нейросерпина у обследованных больных выявлено не было, что свидетельствует об исключительной редкости первичной нейросерпинопатии в общей группе наследственных деменций. Систематический опыт прямой ДНК-диагностики нейросерпин-ассоциированной демеиции в мире на сегодняшний день отсутствует.

На 3-й хромосоме в локусе 3pll.l-qll.2 картирован локус другой самостоятельной формы аутосомно-доминантного ослабоумливающего заболевания - так называемой «семейной неспецифической деменций», клинически имеющей некоторое сходство с лобно-височной деменцией [Brown J. et al., 1995]. Генетическое сцепление примерно с той же группой маркеров показано еще в одной аутосомно-доминантной семье, в которой у пробанда наблюдалась деменция альцгеймеровского типа с атипичной нейроморфологической картиной (отсутствие нейрофибриллярных клубков) [Poduslo S. et al., 1999].
Дальнейший клинико-генетический анализ позволит более точно определить нозологические границы и клинический спектр данной формы наследственной деменций.

болезнь гентингтона

Одним из наиболее распространенных моногенных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся развитием деменций, является болезнь Гентингтона. В литературе иногда выделяется особая и крайне редкая психическая форма болезни Гетгтингтоиа, при которой в клинической картине на протяжении длительного времени преобладают нарушения интеллектуально-мнестических функций при сохранной моторике и почти полном отсутствии хореических гиперкинезов [Иванова-Смоленская И.А. и др., 1998 (а)].

Такие больные, как правило, становятся пациентами психиатрических стационаров. Диагностика психической формы болезни Гентингтона весьма непроста и базируется на прямой ДНК-диагностике соответствующей тринуклеотидной мутации в гене на 4-й хромосоме.

Эпилептические припадки различных типов могут быть проявлением около 150 наследственных неврологических болезней, в большинстве случаев присоединяясь на поздней стадии дегенеративного процесса ЦНС. Самостоятельное значение имеют наследственные заболевания, в структуре которых стойкий эпилептический синдром является доминирующим. Эти заболевания принято подразделять па две большие группы: а) идиопатические наследственные эпилепсии, при которых эпилептизация нейронов обусловлена специфическими дефектами генов, контролирующих возбудимость нейрональных мембран; б) симптоматические наследственные эпилепсии.

- Читать далее "Идиопатические наследственные эпилепсии. Эпилепсии при каналопатиях"


Оглавление темы "Семейные формы неврологической патологии":
1. Диагностика прионных заболеваний. Дифференциация прионной патологии
2. Генетическая предрасположенность к прионным заболеваниям. Лобно-височная деменция с паркинсонизмом
3. Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии. Семейные деменции ассоциированные с хромосомой 3
4. Ген нейросерпина. Болезнь Гентингтона
5. Идиопатические наследственные эпилепсии. Эпилепсии при каналопатиях
6. Эпилепсия при повреждении натриевых каналов. Эпилепсия патологии кальциевых каналов
7. Механизмы влияния кальция на эпилепсию. ДНК-диагностика эпилептических каналопатий
8. Наследственные формы генерализованных эпилепсии. Причины генерализованной эпилепсии
9. Гены идиопатической генерализованной эпилепсии. Детская абсансная эпилепсия
10. Семейная парциальная эпилепсия. Роландическая эпилепсия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта