MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственные спастические параплегии. Болезни с вовлечением нервной системы

Дегенеративные заболевания ЦНС с преимущественным вовлечением пирамидной системы являются генетически гетерогенными и могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и X-сцепленному рецессивному типам [Behan W., Maia M., 1974; Harding A., 1984; Reid E., 1999]. Их распространенность в европейских популяциях составляет около 10 на 100 000 [Polo J. et al., 1991].

Изолированная форма спастической параплегии является наиболее частой и в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу. Рецессивным типам наследования чаще соответствуют различные осложненные варианты заболевания.

Для аутосомно-доминантных генетических вариантов наследственной спастической параплегии характерна широкая вариабельность возраста дебюта клинической симптоматики - от первого до седьмого десятилетия жизни. Появление указанных дополнительных симптомов (которые обычно являются негрубыми и выявляются после многолетнего течения болезни) не противоречит диагнозу «чистой» спастической параплегии. В отдельных семьях описаны осложненные формы аутосомно-доминантной спастической параплегии, когда у больных нижний спастический парапарез сочетается с дегенерацией сетчатки, атрофией зрительных нервов, сенсорной невропатией, амиотрофиями, экстрапирамидными расстройствами, деменцией, эпилептическими припадками, нарушением пигментации кожи и др. [Harding A., 1984; Reid E., 1999].

спастические параплегии

Течение заболевания медленно прогрессирующее, серьезная инвалидизация наступает через 15-20 лет от момента появления первых субъективных жалоб. На секции выявляется дегенерация пирамидных путей в боковых столбах спинного мозга (особенно в каудальных отделах), изменения обнаруживаются также в задних столбах, спиноцеребеллярных и переднем пирамидном трактах.

В соответствии с современной номенклатурой, различные локусы и соответствующие им генетические варианты наследственных спастических параплегии обозначаются символами SPG1, SPG2 и т.д. (от англ. Spastic Paraplegia Gene). К настоящему времени известны 8 самостоятельных генетических вариантов аутосомно-доминантных спастических параплегии, сцепленных со следующими хромосомами: 14ql 1.2-24.3 (SPG3); 2р21-24 (SPG4); 15qll.l (SPG6); 8q24 (SPG8); 10q23.3-24.2 (SPG9); 12ql3 (SPG10); 19ql3.1 (SPG12) и 2q24-34 (SPG13) [Ilazan J. et al., 1993; 1994; Fink J. et al., 1995; lledera P. et al., 1999; Reid E. et al., 1999; 2000; Sen M. et al., 1999; Fontaine B. et al., 2000].

В ряде семей локализация мутантного гена с известными хромосомными локусами исключена [Reid E. et al., 1999], что свидетельствует о существовании еще одного или нескольких, пока не установленных генетических вариантов доминантных параплегии.

Анализ клинико-генетических корреляций в семьях с аутосомно-доминантными спастическими параплегиями в целом показал отсутствие каких-либо существенных фенотипических различий между отдельными формами: в абсолютном большинстве семей, независимо от хромосомного локуса, имеет место клиническая картина «чистой» спастической параплегии. Специфический осложненный фенотип характерен лишь для формы SPG9: у этих иольных нижний спастический парапарез сочетается с катарактой, гастроэзофагеальным рефлюксом и амиотрофиями [Seri M. et al., 1999]. Определенной особенностью формы SPG3 является более ранний возраст манифестации симптомов болезни (в среднем в обследованных семьях заболевание проявлялось в возрасте < 10 лет).

- Читать далее "Распространенность спастических параплегий. Мутации генов при спастических параплегиях"


Оглавление темы "Наследственная патология в неврологии":
1. Причины атаксии-телеангиэктазии. Врожденная гипоплазия мозжечка
2. Наследственные спастические параплегии. Болезни с вовлечением нервной системы
3. Распространенность спастических параплегий. Мутации генов при спастических параплегиях
4. Сочетанные формы спастичности. Рецессивные спастические параплегии
5. X-сцепленная спастическая параплегия. Генетические формы спастической параплегии
6. Группы спастических параплегий. Причины спастических параплегий
7. Болезнь Альцгеймера. Семейные формы болезни Альцгеймера
8. Прионные болезни. Трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии
9. Морфология спонгиоформной энцефалопатии. Патогенез спонгиоформной энцефалопатии
10. Наследственно-семейная прионная патология. Наследование прионных заболеваний
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта