MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Взаимосвязь эссенциального тремора и паркинсонизма. Семейные формы первичного паркинсонизма

Отдельно следует остановиться на взаимоотношении эссенциального тремора и болезни Паркинсона. Как хорошо известно из практики, дифференциальный диагноз между этими заболеваниями (особенно при дебюте тремора) нередко бывает весьма непростым и может потребовать определенного промежутка времени -когда становится очевидным либо присоединение к тремору явных клинических проявлений паркинсонизма, либо (в случае эссенциального тремора) сохранение типичного моносимптомного характера болезни.

В работах И.Л. Ивановой-Смоленской (1979, 1983) проводился детальный анализ точки зрения некоторых авторов, считавших эссенциальный тремор «стертой» формой болезни Паркинсона. Основанием для такого предположения послужило нередко наблюдаемое в пределах одной семьи наличие случаев болезни Паркинсона и эссенциального тремора у различных родственников [Young R., 1986; Jankovic J., 1989]. До самого последнего времени большинством исследователей возможность этиологической взаимосвязи эссенциального тремора и болезни Паркинсона отвергалась.

Новый импульс данной дискуссии был дан М. Fairer с соавторами в 1999 году. Указанные авторы картировали один из локусов аутосомно-доминантной болезни Паркинсона на хромосоме 4р14-16.3 (см. далее) и показали в изучаемой семье наличие 4р-сцепленного «мутантного» гаплотипа у ряда родственников, имевших лишь изолированный постуральньш (непаркинсоновский) тремор. В свете этих данных нельзя исключить, что в основе определенных вариантов болезни Паркинсона и эссенциального тремора могут лежать близкие механизмы генетической предрасположенности [Spacey S., Wood N., 1999].

эссенциальный тремор

Опыт косвенной ДНК-диагностики эссенциального тремора в мире практически отсутствует. В связи с доброкачественным характером болезни, возможностями медикаментозной терапии (анаприлин, клоназенам, гексамидин) и неполной пенетрантностыо мутантного гена эссенциальный тремор является одним из немногих наследственных неврологических заболеваний, при котором определение генетического статуса лиц из группы риска в семье или пренатальная ДНК-диагностика у плода не имеют первоочередного медико-социалыюго значения.

Более существенной представляется задача использования ДНК-анализа для дифференциальной диагностики эссенциального тремора с многочисленными гено- и фенокопиями, но это станет возможным лишь после открытия генов эссенциального тремора и обнаружения в них соответствующих мутаций.

Семейные формы первичного паркинсонизма

Понятием «первичный паркинсонизм» объединяются дегенеративные заболевания головного мозга, характеризующиеся прогрессирующей избирательной гибелью нейронов нигро-стриарной системы и развитием изолированного синдрома паркинсонизма (тремор покоя, мышечная ригидность, олиго-брадикинезия). Согласно современным представлениям, выделяют две основные нозологические формы первичного паркинсонизма -болезнь Паркинсона и ювенильный паркинсонизм [Шток В.Н. и др., 1998]. В развитии первичного паркинсонизма значительную роль играют наследственные факторы, в связи с чем молекулярно-генетический анализ стал в последние годы одним из наиболее приоритетных направлений в исследовании данных заболеваний.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Генетические причины гиперкинезов и тремора":
1. Диагностика хореи Гентингтона. Прямая ДНК-диагностика хореи Гентингтона
2. Исследование гена гентингтина. Мутантный ген Гентингтона
3. Виды хореических гиперкинезов. Подозрение на хорею Гентингтона
4. Дофа-зависимая дистония. Дофа-независимая торсионная дистония
5. Миоклоническая дистония. Дистония-паркинсонизм
6. Гепатолентикулярная дегенерация. Формы гепатолентикулярной дегенерации
7. Ген гепатолентикулярной дегенерации. Диагностика гепатолентикулярной дегенерации
8. Прямая ДНК-диагностика гепатолентикулярной дегенерации. Пример диагностики гепатолентикулярной дегенерации
9. Эссенциальный тремор. Причины эссенциального тремора
10. Взаимосвязь эссенциального тремора и паркинсонизма. Семейные формы первичного паркинсонизма
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта