MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гипокалиемическая форма периодического паралича. Злокачественная гипертермия

Гипокалиемическая форма периодического паралича отличается от гиперкалиемической формы более поздним началом, большей тяжестью и длительностью приступов (от часа до нескольких дней), сниженным уровнем сывороточного калия в момент приступа, а также провоцирующей ролью приема углеводной пищи и физических нагрузок. Тип наследования аутосомно-доминантный. Гипокалиемическая форма периодического паралича вызывается мутациями гена CACNL1A3, котирующего синтез а,-субъединицы дигидропиридин-чувствительного кальциевого канала (хромосома lq31—32) [Bulman D., 1997; Jurkat-Rott K. et al., 1999].

Предполагается, что мутации приводят к уменьшению кальциевого тока внутрь миоцита, в результате чего содержание ионов кальция в саркоплазме не достигает уровня, необходимого для инициации мышечного сокращения. При дисфункции кальциевого канала, кроме того, имеет место компенсаторная аккумуляция ионов калия в клетке в силу инсулин-опосредованной стимуляции натрий-калиевого насоса (что сопровождается гипокалиемией в момент приступа).

Некоторые мутации в указанном гене CACNL1 A3 приводят к развитию самостоятельного аутосомно-доминантного нервно-мышечного заболевания - злокачественной гипертермии. Она характеризуется приступами генерализованной мышечной ригидности, гипертермии, метаболического ацидоза, рабдомиолиза и миоглобинурии, которые провоцируются применением некоторых анестетиков и деполяризующих мышечных релаксантов [Jurkan-Rott К. et al., 1999]. Еще один молекулярный вариант злокачественной гипертермии может быть связан с мутациями в гене саркоплазматического рианодин-чувствительного рецептора кальциевого канала (RYR1) на хромосоме 19ql3.1 [Jurkan-Rott К. et al., 1999].

периодический паралич

Известно также несколько дополнительных хромосомных локусов аутосомно-доминантной злокачественной гипертермии. Патофизиологической основой указанных синдромов является активация соответствующего кальциевого канала, вызывающая патологический массивный выброс в цитоплазму мышечного волокна ионов кальция, депонированных в саркоплазматическом ретикулуме; это сопровождается мышечным сокращением и выраженным тканевым гиперметаболизмом с активизацией гликогенолиза, гиперпродукцией лактата, нарушениями окислительного цикла и деструкцией мышечного волокна.

Примером патологии натриевых каналов скелетных мышц, регулируемых активностью никотиновых ацетилхолиновых рецепторов (н-холинорецепторов), являются врожденные миастенические синдромы. Это гетерогенная группа заболеваний, которые наследуются по аутосомно-доминантному или, реже, аутосомно-рецессивному типу и характеризуются ранней (нередко с рождения) манифестацией миастепоподобного феномена различной степени тяжести и генерализации. Данные заболевания обусловлены мутациями генов, кодирующих а-, (3- и ?-субъединицы мышечного н-холинорецептора (хромосомы 2q и 17р) [Engel A. el al., 1996]. Мутации приводят к нарушению инактивации и «протеканию» сопряженного с рецептором натриевого канала, что сопровождается повреждением концевой пластинки вследствие переизбытка катионов в постсинаптической области. Кроме того, нарушается порог безопасности нервно-мышечной передачи в условиях «блока деполяризации», связанного с суммированием пролонгированных потенциалов концевой пластинки в ответ на обычную физиологическую стимуляцию [Engel A. et al., 1996].

При указанных формах наследственных миотоний, пароксизмальных миоплегий, врожденной миастении, злокачественной гинертермии и близких к ним нервно-мышечных заболеваний принципиально возможна прямая ДНК-диагностика с помощью стандартных подходов мутационного скрининга. На практике, однако, ДНК-диагностика данных заболеваний пока не получила широкого распространения. Это связано с их относительной редкостью, сложностью мутационного поиска в генетически гетерогенных группах, а также доступностью рутинных и достаточно надежных лабораторно-инструментальных тестов (электромиография и др.); в то же время диагностика конкретной молекулярной формы в рамках указанных групп заболеваний пока не имеет существенного клинического значения для выбора тактики лечения или определения прогноза.

- Читать далее "Хорея Гентингтона. Причины и течение хореи Гентингтона"


Оглавление темы "Причины наследственных невропатий и амиотрофий":
1. Аутосомно-рецессивные формы невропатий. Диагностика аутосомно-рецессивных невропатий
2. Аксональные моторно-сенсорные невропатии. Диагностика моторно-сенсорных невропатий
3. Моторные и сенсорные невропатии. Вегетативные невропатии
4. Спинальные амиотрофии. Наследственные болезни мотонейрона
5. Ген SMN при спинальной амиотрофии. Гомозиготность по гену SMN
6. Носительство делеции гена SMN. Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
7. Причины семейного бокового амиотрофического склероза. Мутации генов при амиотрофическом склерозе
8. Нервно-мышечные каналопатии. Врожденная парамиотония Эйленбурга
9. Гипокалиемическая форма периодического паралича. Злокачественная гипертермия
10. Хорея Гентингтона. Причины и течение хореи Гентингтона
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта