MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нервно-мышечные каналопатии. Врожденная парамиотония Эйленбурга

Большое число наследственных нервно-мышечных заболеваний в соответствии с характером первичного молекулярного дефекта может быть отнесено к каналопатиям - заболеваниям, обусловленным мутациями генов ионных каналов [Bulman D., 1997; Turkat-Rott К. et al., 1999]. Само представление о каналопатиях в неврологии было в значительной степени связано с изучением именно нервно-мышечных заболеваний, поскольку поперечно-полосатая мышца относится к возбудимым тканям, нормальное функционирование которых определяется в первую очередь взаимодействием трансмембранных ионных потоков и состоянием ионных каналов.

Патология мышечного хлорного канала, обусловленная точковыми мутациями гена хлорного канала (CLC-1) на хромосоме 7q35, лежит в основе развития 2 аллельных форм наследственной миотонии - аутосомно-доминантной врожденной миотонии Томсена и аутосомно-рецессивной генерализованной миотонии Бекера [Koch M. et al., 1992]. Обе формы характеризуются нарушением механизмов релаксации скелетных мышц после их сокращения (миотоническая реакция) в связи со снижением проводимости мышечной мембраны для ионов хлора, в норме обеспечивающих стабилизацию мембранного потенциала покоя после акта сокращения. Форма Бекера является более тяжелой и обычно сопровождается постепенным развитием постоянной мышечной слабости даже вне миотоиических приступов.

С современных позиций более тяжелое течение миотонии Бекера может быть объяснено гомозиготностью по мутациям гена хлорного канала (т.е. двойной дозой мутантного гена).

каналопатии

Ряд других аутосомно-доминантных миотонических синдромов - врожденная парамиотония Эйленбурга, калий-индуцируемая и ацетазол-чувствительная миотония, периодический парамиотонический паралич -связаны с мутациями одного и того же гена а4-субъединицы мышечного натриевого канала (SCN4A) на хромосоме 17ql3 [BulmanD, 1997; Kaplan J., Fontaine В., 1998]. Последняя из упомянутых форм (периодический парамиотонический паралич) с клинической точки зрения представляет собой как бы «переходный» синдром между миотониями и периодическим параличом.

Более того, одна из классических форм периодического паралича -гиперкалиемическая форма - также обусловлена мутациями в гене SCN4A [Bulman D., 1997]. Для гиперкалиемической формы периодического паралича характерны манифестирующие в детском возрасте кратковременные приступы вялого паралича скелетных мышц (провоцируемые, в частности, холодом или отдыхом после физической нагрузки), которые сопровождаются повышением уровня калия в сыворотке крови; у ряда больных в межприступном периоде выявляются симптомы миотонии век, языка и дистальных мышц рук. Таким образом, повреждения а4-субъединицы мышечного натриевого канала ответственны за целый спектр аллельных частично сходных нервно-мышечных заболеваний - от чистых миотонических синдромов до периодических параличей с миотоническими феноменами.

Патофизиологической основой данных синдромов является нарушение инактивации (закрытия) натриевого канала, в результате чего имеет место патологическая «утечка» натриевого тока в клетку и генерация потенциала действия; при этом сопряженный калиевый ток движется через мембрану в противоположном направлении, с накоплением ионов калия в межклеточном пространстве и последующей гиперкалиемией. Все это приводит к повторным пролонгированным приступам деполяризации мышечной мембраны (миотонический феномен) и, в наиболее тяжелых случаях, к ее длительной рефрактерности (мышечные параличи).

- Читать далее "Гипокалиемическая форма периодического паралича. Злокачественная гипертермия"


Оглавление темы "Причины наследственных невропатий и амиотрофий":
1. Аутосомно-рецессивные формы невропатий. Диагностика аутосомно-рецессивных невропатий
2. Аксональные моторно-сенсорные невропатии. Диагностика моторно-сенсорных невропатий
3. Моторные и сенсорные невропатии. Вегетативные невропатии
4. Спинальные амиотрофии. Наследственные болезни мотонейрона
5. Ген SMN при спинальной амиотрофии. Гомозиготность по гену SMN
6. Носительство делеции гена SMN. Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
7. Причины семейного бокового амиотрофического склероза. Мутации генов при амиотрофическом склерозе
8. Нервно-мышечные каналопатии. Врожденная парамиотония Эйленбурга
9. Гипокалиемическая форма периодического паралича. Злокачественная гипертермия
10. Хорея Гентингтона. Причины и течение хореи Гентингтона
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта