MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Моторные и сенсорные невропатии. Вегетативные невропатии

Наследственные моторные невропатии - группа редких заболеваний периферических нервов, характеризующихся классическим дистальным фенотипом мышечных атрофии и парезов, нормальными или слегка сниженными скоростями проведения импульса по двигательным волокнам и сохранностью проведения по сенсорным подокнам периферических нервов. При многих формах этих заболеваний выявляются признаки поражения спинальных структур (например, периферического мотонейрона или пирамидного тракта), поэтому нередко наследственные моторные певропатии (точнее-нейронопатии) обозначаются в литературе как «спинальный вариант болезни Шарко-Мари-Тута» [De Jonghe P. et al., 1998].

На основании особенностей клинической картины и типов наследования выделяют 7 форм наследственных моторных невропатий (нейронопатий), для четырех из которых установлена локализация мутантных генов. Локус дистальной формы типа II (возраст начала симптомов между 20 и 40 годами) расположен на хромосоме 12q24 [Timmerman V. et al., 1996a]; локус дистальной формы типа V (характеризующейся преимущественным вовлечением рук) расположен на хромосоме 7р [Christodoulou К. et al., 1995]; локусы редких форм дистальных моторных нейронопатий VI и VII типов (осложненных, соответственно, тяжелым респираторным дистрессом и параличем голосовых связок) , картированы на хромосомах 11 q 13—21 и 2ql4 [McEntagart m. et al., 2001].

Известна также ювенильная моторная нейронопатия с вовлечением пирамидального тракта (форма Jerash), ген которой локализован на хромосоме 9р21.1 — 12 [Christodoulou К. et al., 2000].

невропатии

Наследственные сенсорные и сенсорно-вегетативные невропатии представляют собой редкие формы невропатий, характеризующиеся дистальными нарушениями чувствительности, трофическими расстройствами и язвами в пораженных областях (вплоть до мутиляций), остеомиелитом и деструкцией костной ткани дистальных отделов конечностей. В ряде случаев на поздней стадии могут присоединяться амиотрофии и слабость дистальной мускулатуры конечностей. В основе данных заболеваний лежит прогрессирующая дегенерация ней ронов заднекорешковых ганглиев, обычно в том или ином сочетании с поражением систем периферического вегетативного и двигательного нейронов.

Выделяют 4 основных клинико-генетических варианта наследственных сенсорных и сенсорно-вегетативных невропатий, передающиеся по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. Ген аутосомно-доминантной сенсорной невропатии I типа бьш картирован на хромосоме 9q22 в семьях различного этнического происхождения [Nicholson G. et al., 1996; Bejaoui K. et al., 1999]. Ген невропатии III типа (син.: синдром Рейли-Дея, семейная вегетативная дисфункция) - аутосомно-рецессивного заболевания, распространенного почти исключительно в популяции евреев ашкенази - картирован на хромосоме 9q31—33 [Blumenfeld A. et al., 1993]. Непосредственные генетические и белковые дефекты не установлены.

Для охарактеризованных выше генетических вариантов наследственных моторных и сенсорно-вегетативных невропатий возможно проведение косвенной ДНК-диагностики в случае подтверждения в изучаемой семье сцепления с одним из известных хромосомных локусов. При наследственных моторных невропатиях необходимо проводить дифференциальную диагностику с наиболее частыми формами спинальной амитрофии и с этой целью исключать гомозиготную делецию гена SMN на хромосоме 5q.

- Читать далее "Спинальные амиотрофии. Наследственные болезни мотонейрона"


Оглавление темы "Причины наследственных невропатий и амиотрофий":
1. Аутосомно-рецессивные формы невропатий. Диагностика аутосомно-рецессивных невропатий
2. Аксональные моторно-сенсорные невропатии. Диагностика моторно-сенсорных невропатий
3. Моторные и сенсорные невропатии. Вегетативные невропатии
4. Спинальные амиотрофии. Наследственные болезни мотонейрона
5. Ген SMN при спинальной амиотрофии. Гомозиготность по гену SMN
6. Носительство делеции гена SMN. Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
7. Причины семейного бокового амиотрофического склероза. Мутации генов при амиотрофическом склерозе
8. Нервно-мышечные каналопатии. Врожденная парамиотония Эйленбурга
9. Гипокалиемическая форма периодического паралича. Злокачественная гипертермия
10. Хорея Гентингтона. Причины и течение хореи Гентингтона
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта