MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диагностика миотонической дистрофии. Мутантный ген миотонической дистрофии

Непосредственное определение мутантного аллеля гена миотонической дистрофии путем электрофоретического разделения ПЦР-продуктов может проводиться только у больных с небольшой степенью экспансии CTG-повторов (50-100 триплетов); эффективность амплификации более длинных и сверхдлинных мутантных аллелей гена DMPK недостаточна для непосредственной визуализации продуктов ПЦР при электрофорезе.

Поэтому чаще всего для прямой ДНК-диагностики миотонической дистрофии используется блот-гибридизация рестрицированной геномной ДНК или продуктов амплификации с (CTG)n- зондами [Harley H. et al., 1993; Lavedan С. et al., 1993]. При такой диагностике мутантный аллель нередко визуализируется как смазанный протяженный след на радиоавтографе, что является отражением особенностей амплификации сверхдлинных тринуклеотидных аллелей либо следствием соматического мозаицизма мутантного CTG-повтора в клетках крови [Lavedan С. et al., 1993].

Нами совместно с Институтом молекулярной генетики РАН проведена прямая ДНК-диагностика болезни в 30 российских семьях с миотонической дистрофией: экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в одном из аллелей гена у обследованных больных выявлена более чем в 90% семей, при этом величина экспансии повторов составила от 130 до 1500 CTG-копий.

миотоническая дистрофия

Выявление нами нормальной длины тринуклеотидного сегмента гена у небольшой части обследованных больных миотонической дистрофией соответствует наблюдениям других авторов [Thornton С. et al., 1994] и может быть обусловлено либо казуистическими случая ми точковых мутаций в гене миотонинпротсинкиназы [Harley И. et al., 1993], либо существованием других локусов, ассоциированных с данным клиническим синдромом.

Генетическая гетерогенность миотонической дистрофии была подтверждена в 1998 году: второй локус «классического» дистального фенотипа миотонической дистрофии был картирован на хромосоме 3q [Ranum L. et al, 1998]. Более того, в том же участке хромосомы 3q расположен ген особого и чрезвычайно редкого заболевания - так называемой проксимальной миотонической миопатии(PROMM) [RickerK. etal., 1999].

Предполагается, что указанные клинические синдромы (второй вариант дистальной миотонической дистрофии и проксимальная миотоническая миопатия) могут являться аллельными заболеваниями, обусловленными мутациями одного гена [Thornton С, Ashizawa T., 1999], однако подтверждение этой гипотезы станет возможным лишь после идентификации данного гена на хромосоме 3q.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Миодистрофии и миотонические дистрофии":
1. Причины миодистрофий Дюшенна и Бекера. Дистрофинопатии
2. Диагностика дистрофинопатий. ДНК диагностика миодистрофий
3. Трудности диагностики миодистрофий. Аутосомные формы конечностно-поясных миодистрофий
4. Аутосомно-рецессивные миодистрофии. Саркогликопатии
5. Кальпаинопатии. Дисферлинопатии и их диагностика
6. Тип наследования миодистрофий. Комбинированная диагностика аутосомно-рецессивных миодистрофий
7. Аутосомно-доминантные миодистрофии. Лице-лопаточно-плечевые миодистрофии
8. Причины лице-лопаточно-плечевых миодистрофий. Диагностика лице-лопаточно-плечевых миодистрофий
9. Миотоническая дистрофия. Причины миотонических дистрофий
10. Диагностика миотонической дистрофии. Мутантный ген миотонической дистрофии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта