MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Тип наследования миодистрофий. Комбинированная диагностика аутосомно-рецессивных миодистрофий

Ведущее значение в дифференциальной диагностике аутосомно-рецессивных КПМД имеет определение типа наследования болезни, а также иммуногистохимический анализ биоптатов мышц с использованием антител к соответствующим белкам. У больных с саркогликанопатиями окраска на дистрофии остается нормальной; в то же время дефект любого из белков-саркогликанов обычно приводит к дезинтеграции всего саркогликанового комплекса и нарушению нормального окрашивания препарата при использовании антисаркогликановых антител [Ozawa E. et al., 1995].

Аналогичным образом другие молекулярные формы аутосомно-рецессивных мышечных дистрофий диагностируются с помощью выявления специфического белкового дефекта кальпаина-3 или дисферлина в мышечном препарате [Anderson L. et al, 1998; Matsuda C. et al., 1999]. После того как иммуногистохимический анализ позволил определить потенциальный ген-кандидат, может ставиться вопрос о проведении мутационного скрининга кодирующей области данного гена, обнаружении конкретных мутаций и проведении прямой ДНК-диагностики у лиц из группы риска [Beckmann J., Bushby К., 1996; Duggan D. et al, 1997; Bushby K., 1999].

Принимая во внимание большие размеры генов аутосомно-рецессивных КПМД и разнообразие описанных мутаций, прямая ДНК-диагностика этих заболеваний до сегодняшнего времени представляет серьезные трудности и может проводиться лишь в небольшом числе высокоспециализированных лабораторий.

миодистрофии

В нашей стране впервые прямая ДНК-диагностика отдельных случаев аутосомно-рецессивных КПМД была проведена двумя группами исследователей - нейрогенетическим отделением НИИ неврологии РАМН в семье с КПМД2В и миопатией Миоши и сотрудниками Медико-генетического научного центра РАМН и Института молекулярной генетики РАН в семьях с КПМД2у1 [Липатова Н.Л. и др., 2000].

В достаточно больших информативных семьях предпочтительным подходом является косвенная ДНК-диагностика болезни (анализ генетического сцепления с одним из локусов на хромосомах 2, 4, 5, 9, 13, 15, 17 и 19) [Beckmann J., Bushby К., 1996; Weiler Т. et al., 1998; Bushby К., 1999].

Комбинированное использование методов белковой и генной диагностики позволило оценить сравнительную частоту конкретных форм аутосомно-рецессивных мышечных дистрофий: в большинстве изученных популяций мира не менее 40% больных с КПМД имеют первичную патологию кальпаина-3, около 10-25% больных страдают дисферлинопатиями и различными вариантами саркогликанопатий (из них чаще всего встречается КПМД2Д связанная с патологией а-саркогликана), тогда как все остальные формы аутосомно-рецессивных КПМД являются более редкими [Bushby К., 1999].

В отдельных популяциях эти цифры могут существенно различаться, причем знание о преобладании в той или иной популяции определенной молекулярной формы мышечной дистрофии (и даже определенной мутации) позволяет значительно упростить идентификацию повреждений в гене и проведение ДНК-диагностики в семьях соответствующего этнического происхождения.

- Читать далее "Аутосомно-доминантные миодистрофии. Лице-лопаточно-плечевые миодистрофии"


Оглавление темы "Миодистрофии и миотонические дистрофии":
1. Причины миодистрофий Дюшенна и Бекера. Дистрофинопатии
2. Диагностика дистрофинопатий. ДНК диагностика миодистрофий
3. Трудности диагностики миодистрофий. Аутосомные формы конечностно-поясных миодистрофий
4. Аутосомно-рецессивные миодистрофии. Саркогликопатии
5. Кальпаинопатии. Дисферлинопатии и их диагностика
6. Тип наследования миодистрофий. Комбинированная диагностика аутосомно-рецессивных миодистрофий
7. Аутосомно-доминантные миодистрофии. Лице-лопаточно-плечевые миодистрофии
8. Причины лице-лопаточно-плечевых миодистрофий. Диагностика лице-лопаточно-плечевых миодистрофий
9. Миотоническая дистрофия. Причины миотонических дистрофий
10. Диагностика миотонической дистрофии. Мутантный ген миотонической дистрофии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта