MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Клинико-генеалогический анализ. Генеалогические методы исследования в неврологии

Генетическая настороженность врача необходима при любых заболеваниях, но тем более при формах с возможной, исходя из клинических и биологических особенностей, генетической основой. К таким особенностям относятся следующие

1. Отсутствие определенного этиологического фактора — важный, но не абсолютный признак генетических заболеваний: при них обычно нет прямой связи с экзогенными вредностями, но это возможно и при негенетических заболеваниях (медленные нейроинфекции, рассеянный склероз и др ), а наследственная патология иногда манифестирует после инфекций, травм, интоксикаций.

2. Проявляемость генетических заболеваний в определенном возрасте — пренатально (болезнь Дауна), в раннем детстве (амиотрофия Верднига — Гоффмана), в юности (миопатия Эрба, в зрелом возрасте (хорея Гентингтона), в пожилом (болезнь Паркинсона) и т. д.— может играть роль в диагностике, хотя и не решающую (пренатально могут проявляться и эмбриопатические уродства, в пожилом возрасте — атеросклеротическии паркинсонизм и т. д).

3. Прогрессирующее течение типично для большинства генетических заболеваний. Но при них возможны стабилизация и улучшение (особенно при адекватной терапии), а прогрессируют и некоторые негенетические заболевания.

4. Распространенность заболевания в семье — очень важный критерий. Для уточнения этого необходимо выяснить у больного и всех его родственников, с которыми возможен контакт (включая запросы по почте), наличие аналогичных или сходных заболеваний у всех известных членов семьи минимум 2—3 поколений; провести целенаправленный осмотр максимально возможного числа родственников (независимо от того, считают ли они себя больными или здоровыми); фиксировать не только явные формы болезни, но и стертые признаки (дизрафические стигмы при сирингомиелии, полая стопа и арефлексия при болезни Фридрейха и др.); выяснять состояние здоровья родственников, проживающих в отдаленных местностях путем запросов в лечебные учреждения; сопоставить все полученные данные, а также медицинскую документацию, семейные фотографии и т. д.

генеалогические исследования

Заболевания, повторяющиеся в семье, могут быть и негенетическими (сходные симптомы после перинатальных травм мозга детей у матери с узким тазом или у детей, внутриутробно инфицированных токсоплазмозом, сифилисом и др.). Необходимо учитывать как плохую осведомленность о здоровье родственников, так и тенденцию по ряду причин скрывать наличие семейных заболеваний.

Некоторые клинические особенности наследственных болезней нервной системы: элективное или преобладающее поражение идентичных систем (мышечной, экстрапирамидной и пр.) у всех больных в семье; преобладающее вовлечение двигательных систем по сравнению с чувствительными; симметричность поражения; сочетание их с аномалиями развития скелета, мягких тканей, внутренних органов.

Эти особенности также не служат абсолютным доказательством генетической природы заболевания, но их следует учитывать. Дифференциальная диагностика генетических заболеваний основывается на комплексной оценке перечисленных критериев, выяснении закономерностей наследования, а во многих случаях также и на данных дополнительных исследований.

Выяснение закономерностей наследования предусматривает составление генеалогических таблиц (родословных) с применением условных обозначений. Основные правила составления родословных: поколения располагают по старшинству, сверху вниз, маркируя заглавными буквами А, Б, В и т. д. или римскими цифрами; в каждом поколении и отдельной семье потомство обозначают в порядке старшинства, слева направо; отдельные особи каждого поколения и их супруги нумеруются арабскими цифрами, в хронологическом порядке обозначают и живых, и умерших родственников, а также мертворождения и выкидыши; отмечают пробандов (больных, с которых начато обследование), других больных данным заболеванием (в том числе стертыми формами), другими неврологическими (при необходимости — также психическими, эндокринными, сосудистыми, аллергическими и др.) заболеваниями, лиц с аномалиями развития; больных и здоровых, обследованных данным врачом, отмечают восклицательным знаком.

В приложении к таблице (легенде) описывают степень родства и состояние здоровья каждого родственника (в порядке размещения в родословной) Выясняют возраст умерших, причины смерти, выкидышей, мертворождений (для уточнения характера и частоты заболеваний, предрасположенности к ним, коррекции клинико-статистических расчетов); возможность родственных браков—явных (между двоюродными и троюродными братьями и сестрами и др.) или скрытых (происхождение супругов из одного, особенно из небольшого и изолированного селения; элективность браков по национальным, религиозным и другим мотивам и т. п.), повышающих риск генетических заболеваний; наличие повторных браков (иногда это позволяет определить носителя патологического гена); наличие внебрачных и приемных детей (для коррекции соотношения больных и здоровых в родословной); наличие близнецов со сходной патологией (аргумент в пользу ее наследственной природы); возраст всех родственников в период обследования и больных при манифестации заболевания (для сопоставления с возрастной проявляемостью болезни); возраст родителей в период рождения больных детей (пожилой возраст предрасполагает к учащению ряда хромосомных аномалий).
Выяснение генеалогических вопросов требует большого такта терпения и настойчивости, соблюдения основ этики и деонтологии.

Повторяемость или пропуски заболевания в поколениях, соотношения числа больных и здоровых родственников, больных мужского и женского пола нередко позволяют судить о типе и риске наследования. Но более достоверно это устанавливают генетики с использованием методов клинико-статистического анализа.

- Читать далее "Цитологические и гистохимические исследования в неврологии. Гипокинезия и акинезия при паркинсонизме"


Оглавление темы "Гипокинезия и акинезия при паркинсонизме":
1. Аудиометрия. Оптокинетическая и вращательная проба
2. Исследование обоняния. Оценка вкуса
3. Клинико-генеалогический анализ. Генеалогические методы исследования в неврологии
4. Цитологические и гистохимические исследования в неврологии. Гипокинезия и акинезия при паркинсонизме
5. Патогенез акинезии. Механизмы развития гипокинезии и акинезии
6. Морфология гипокинезии и акинезии. Бодрствующая кома
7. Концепция активации при паркинсонизме. Неспецифические системы мозга при гипокинезии
8. Пробуждающая система при паркинсонизме. Дефект системы активации при паркинсонизме
9. Гипокинезия как поражение гипоталамуса. Каудатная гиперфункция при гипокинезии
10. Изменения ликвора при акинезии. Акинезия как синдром психомоторной дезинтеграции
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта