Некоторые формы оливо-понто-церебеллярной дегенерации имеют в клинической картине помимо мозжечковой симптоматики акинетико-ригидный синдром с гипомимией, гипокинезией (вплоть до тяжелых форм акинеза), генерализованной пластической гипертонией, тремором покоя (обычно в дополнение к интенционному тремору), гиперсаливацией и другими вегетативными нарушениями.
Диагнозу помогает обнаружение мозжечковых симптомов в виде нарушения походки и эксплозивной дизартричной речи с элементами скандирования. Мозжечковая атаксия в конечностях менее выражена, однако по мере развития заболевания становится более заметной. Мозжечковые нарушения постепенно прогрессируют и, как правило, становятся основным проявлением заболевания.
Обнаружение эйфории, снижение интеллекта или других психических нарушений облегчает диагностику. Семейный анамнез встречается, по-видимому, не так уж часто.
Прогрессирующая паллидарная атрофия
О возможности прогрессирующей паллидарной атрофии необходимо помнить в некоторых случаях «юношеского паркинсонизма», среди которых помимо истинных форм идиопатического паркинсонизма могут встречается варианты первичной паллидарной атрофии, один из которых был описан впервые в 1917 г. Хантом и получил впоследствии его имя.
Заболевание начинается в возрасте между 5 и 14 годами, течение постепенно прогрессирующее, однако больные часто доживают до преклонного возраста. Заболевание начинается с появления ригидности в одной или обеих ногах, часто с нарушениями позы в стопах (pes equinovarus), выраженность которых может колебаться в течение дня. Пластическая ригидность постепенно нарастает с формированием контрактур и деформаций и становится более распространенной и диффузной.
При некоторых формах клиническая картина очень напоминает паркинсонизм («системная паллидарная атрофия типа дрожательного паралича»). Однако чаще помимо ригидности она проявляется распространенными гиперкинезами, захватывающими мышцы туловища, конечностей, шеи, лица, а также артикуляционные мышцы (дистонические, хореиформные, атетоидные, дрожательные, баллистические и другие движения, которые могут варьировать в зависимости от особенностей вовлечения соседних с бледным шаром структур — льюисова тела, мозжечковых связей, нижних олив, черной субстанции и т. д.).
Постепенно нарастающая ригидность приводит к еще более грубым нарушением позы, часто с флексорными и гиперпронационными феноменами, а иногда с картиной, напоминающей децеребрационную ригидность. В поздних стадиях выраженность гиперкинезов иногда уменьшается в связи с развитием генерализованной ригидности и формированием контрактур.
В преклонном возрасте возможно поражение пирамидных трактов и развитие псевдобульбарных симптомов. При всех формах паллидарной атрофии интеллект обычно не страдает, что является одним из отличий этого вида патологии мозга от лейкодистрофии Галлервордена—Шпатца, в клинических проявлениях которой также встречается достаточно выраженный акинетико-ригидный синдром.