Заболевание описано в качестве самостоятельной нозологической единицы совсем недавно — в 1964 г. Оно характеризуется супрануклеарной офтальмоплегией, псевдобульбарным параличом и акинетико-ригидным синдромом. Другие симптомы (мозжечковые и пирамидные знаки) менее характерны. Болезнь начинается обычно на 6-й декаде жизни, имеет прогрессирующее течение и приводит, по описаниям авторов, через 5—7 лет к смерти.
Каждый из трех симптомов отличается некоторыми особенностями, совокупность которых и определяет характерные проявления заболевания. К числу типичных симптомов относят нарушения движений глазных яблок, которые обнаруживаются уже на ранних стадиях прогрессирующего надъядерного паралича. Сначала наблюдается избирательное поражение произвольного, преимущественно вертикального, взора (паралич взора вверх) при сохранности рефлекторных движений (тест «кукольных глаз» Вартенберга); в поздних стадиях могут нарушаться и боковые движения глаз.
Псевдобульбарный синдром проявляется прежде всего дизартрией, которая по мере прогрессирования заболевания может привести к полной анартрии. Дисфагия наступает позже и менее постоянна. Особенностью псевдобульбарного синдрома является отсутствие насильственного смеха и плача.
Акинетико-ригидный синдром характеризуется гипокинезией, маскообразным лицом, грубым повышением мышечного тонуса в шее и верхней половине туловища. Очень типично резкое повышение мышечного тонуса в задних шейных мышцах, что может привести к характерному разгибательному положению головы. В поздних стадиях мышечная ригидность распространяется более диффузно.
Возможно развитие умеренно выраженной деменции. Тремор нехарактерен для этого заболевания.
Экстензорную позу и отсутствие тремора при акинетико-ригидном синдроме нетрудно заметить даже без специального неврологического осмотра. Решающее диагностическое значение имеют характерные глазодвигательные нарушения.
Болезнь Крейтцфельда—Якоба — тяжелое заболевание, известное с 1920 г., в клинической картине которого обнаруживается акинетико-ригидный синдром. Болезнь относится к трансмиссивным спонгиоформным энцефалопатиям, вызываемым вирусами замедленного действия. В типичных случаях заболевание начинается в возрасте между 40 и 60 годами и имеет субхроническое течение (чаще всего 1—2 года) с фатальным исходом.
Помимо акинетико-ригидного синдрома характерны пирамидные расстройства (вплоть до грубого тетрапареза), тремор в руках, мозжечковая атаксия, миоклонии, прогрессирующие психические нарушения с исходом в деменцию и маразм, апраксия, мутизм. Примерно в 1/3 случаев развиваются эпилептические припадки, в разгаре заболевания (примерно в 75% случаев) — недержание мочи и кала, пролежни. Характерно появление спинальных мышечных атрофии.
Установлению диагноза могут помешать одновременные появления церебрального атеросклероза.
