MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Лактатацидоз. Гипофосфатазия у детей

Заболевание описано F. Hartmann в 1962 г. Патогенез заболевания обусловлен нарастающим ацидозом вследствие ферментативного дефекта в цикле Кребса. Однако неясно, представляет ли лактатацидоз истинную энзимопатию или сущность патологии сводится к генетически обусловленному запаздыванию созревания ферментных систем.
Лактатацидоз проявляется с первых дней жизни ребенка дыхательными расстройствами: полипноэ, диспноэ, иногда с затрудненным выдохом. Нередки бронхопневмонии с вялым течением. Приступы нарушения дыхания приводят к коматозному состоянию. Резко выражен цианоз, особенно носогубного треугольника. В неврологической симптоматике доминирует судорожный синдром, очаговые неврологические симптомы отсутствуют. Мышечный тонус во время приступа резко повышен, вплоть до опистотонуса, в межприступный период — мышечная гипотония вплоть до атонии. Безусловные рефлексы угнетены, отмечается повышение рефлексов орального автоматизма; резко повышена механовозбудимость мышц. В первые 3—4 мес выявляется задержка психического развития, отмечаются гипомимия, снижение эмоций, ребенок не реагирует на яркие игрушки. Двигательные функции недоразвиты. В последующем дети отстают в психическом и, значительно меньше, в двигательном развитии.

В крови резко снижено содержание стандартных бикарбонатов (до 6 ммоль/л), рН достигает крайних значений — 6,78 при норме 7,35—7,45. Содержание молочной кислоты повышено в 10—12 раз и составляет 10—12 мэкв/л при норме 1—2 мэкв/л. Содержание сахара в крови чаще повышено. Может быть гипераланинемия. При оксигемометрии обнаруживается гипоксия.
Заболевание следует дифференцировать от муковисцидоза, аномалий развития легких, а также от других нарушений обмена, приводящих к ацидозу.

Лечение основано на постоянном введении растворов натрия бикарбоната из расчета 12 мэкв/кг в сутки. При судорожном статусе показаны внутривенное введение кальция глюконата, а также кокарбоксилаза, тиамин, пантотеновая кислота.
С возрастом обычно кризы становятся более редкими и менее тяжелыми или полностью прекращаются.

лактатацидоз

Гипофосфатазия

Наследственное нарушение обмена фосфора в организме описано A. Ruthbun в 1948 г., наследуется аутосомно-рецессивно.
При I типе гипофосфатазии симптомы заболевания присутствуют при рождении, что свидетельствует о развитии гипофосфатазии во внутриутробный период. При осмотре обращают на себя внимание множественные черты дизэмбриогенеза: диспропорция головы и окружности грудной клетки, гидроцефальная конфигурация черепа с выступающими лобными буграми. Расширены черепные швы, открыты боковые и малый родничок. Конечности маленькие, деформированные. Кости черепа и скелета мягкие. В неврологическом статусе: симптом Грефе, асимметрия лица и черепа различной степени выраженности, иногда вегетативные нарушения — сухость кожи, ломкость ногтей и волос, гипертермия центрального генеза.

При исследовании двигательной сферы выявляются: олигодинамия, синдром мышечной гипотонии, симметричное снижение сухожильных рефлексов. Патологическое положение деформированных конечностей иногда сопровождается болевым синдромом. Дети беспокойны, крик болезненный. Анорексия и рвота приводят нередко к выраженной дегидратации, эксикозу, что в значительной степени осложняет течение заболевания. Смертность при врожденной форме метаболического дефекта достигает 70%.
При II типе гипофосфатазии первые симптомы нарушения утилизации фосфорорганических соединений проявляются, как правило, в возрасте 6—7 мес. Они характеризуются рахитоподобными изменениями костей, которые выражены умеренно. Патологии со стороны черепномозговых нервов не выявляется. Отмечаются задержка темпа двигательного развития, диффузная гипотония с переразгибанием в локтевых и коленных суставах. Мышечная гипотония остается стабильной и не прогрессирует. Сухожильные рефлексы нормальные. Темп угасания безусловных рефлексов не изменен, однако физиологические астазия и абазия нередко сохраняются до 5—6 мес. Медленнее формируются активные повороты туловища. Мышечная гипотония компенсируется по мере того, как ребенок овладевает двигательными навыками. При нарастании физической нагрузки более отчетливыми становятся рахитоподобные искривления костей, особенно длинных трубчатых. Прорезывающиеся зубы мелкие, измененные по форме, коричневого или даже черного цвета.

При исследовании крови обнаруживаются снижение активности щелочной фосфатазы, гиперкальциемия (до 0,18—0,2 г/л при норме 0,08—0,12 г/л). Содержание неорганического фосфора в крови, печеночные пробы не изменены. В крови определяются также лейкоцитоз, анемия. Повышается экскреция с мочой фосфоэтаноламина, однако следует помнить, что аналогичные изменения экскреции могут быть при целиакии, гипертериозе и цинге.
Дифференциальный диагноз гипофосфатазии проводят с другими рахитоподобными заболеваниями, артрогрипозом, синдромом голубых склер, врожденными миопатиями, патологией эндокринной системы. Комплексное лечение включает рациональное питание, ортопедические мероприятия. Иногда проводится противорахитическое лечение в сочетании с активной терапией другими витаминами.

- Читать далее "Пароксизмальные семейные параличи. Синдром кудрявых волос Менкеса - трихополидистрофия"


Оглавление темы "Наследственные болезни в неврологии":
1. Мукополисахаридоз I типа - синдром Гурлер. Мукополисахаридоз II типа - синдром Гунтера
2. Муколипидозы. Ганглиозидоз Gm I типа
3. Фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз
4. Муколипидоз I типа - липомукополисахаридоз. Муколипидоз II типа - болезнь J-клеток
5. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия у детей
6. Фруктоземия. Нарушения нервной системы при гликогенозах
7. Нарушения нервной системы при сахарном диабете. Неврологическая патология при диабете
8. Лактатацидоз. Гипофосфатазия у детей
9. Пароксизмальные семейные параличи. Синдром кудрявых волос Менкеса - трихополидистрофия
10. Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана. Формы амиотрофии Верднига-Гоффмана
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта