MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Фруктоземия. Нарушения нервной системы при гликогенозах

Наследственная непереносимость фруктозы описана R. Chambers и R. Pratt в 1965 г. Частота его составляет 1 : 100 000 — 130 000 новорожденных. Наследуется заболевание аутосомно-рецессивно.

В основе патогенеза непереносимости фруктозы лежит дефицит фермента фруктозо-1-монофосфат-альдолазы, поэтому превращение фруктозы задерживается на этапе фруктозо-1-фосфата, который накапливается в тканях. Фруктоземия сопровождается резкой гипогликемией.

Заболевание проявляется в первые месяцы жизни, когда ребенку начинают давать соки и пищу, содержащую фруктозу (овощные и фруктовые пюре, фруктовые соки). После каждого кормления отмечается упорная рвота. Дети становятся вялыми, адинамичными, кожные покровы бледны. Периодически развиваются гипогликемические кризы со снижением мышечного тонуса, отсутствием сухожильных и безусловных рефлексов, плавающими движениями глазных яблок, комой. Характерны желудочно-кишечные расстройства: рвота, диарея. Несколько позднее увеличивается печень. Появляются гипоальбуминемия, стойкая Желтуха. Дети отстают в физическом и психическом развитии.

При нагрузке фруктозой (1—2 г/кг массы) происходит резкое повышение ее уровня в крови (до 1,7 г/л) с одновременным снижением концентрации глюкозы (до 0,04—0,1 г/л).
Фруктоземию дифференцируют от других нарушений обмена сахара, муковисцидоза, врожденного адреиогенитального синдрома, синдромов малабсорбции, доброкачественной фруктозурии, гипогликемии новорожденных, а также кишечных инфекций.

Лечение состоит в назначении диеты, из которой исключают продукты, содержащие фруктозу (сахар, фрукты, мед), и обогащенной витаминами и легко усвояемыми белками.

фруктоземия

Нарушения нервной системы при гликогенозах

Гликогенозы — группа наследственных энзимопатий, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях в связи с нарушением процесса его распада и синтеза. Первое заболевание из этой группы описано A. Lerevoillet в 1910 г. В 1929 г. Von Gierke установил накопление гликогена в печени и в почках.

В соответствии с клинико-биохимическими нарушениями выделяют следующие типы гликогенозов (Е. Л. Розенфельд, 1979):
I тип — гепаторенальный гликогеноз (болезнь Гирке), обусловлен дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках;
II тип — генерализованный гликогеноз (болезнь Помпе); обусловлен дефицитом фермента альфа-1, 4-глюкозидазы;
III тип — лимитдекстриноз (болезнь Форбса, болезнь Кори);
IV — амилопектиноз (болезнь Андерсена), обусловлен дефицитом амило-1, 4-1, 6-трансглюкозидазы;

V тип — мышечный гликогенез (болезнь Мак-Ардля), обусловлен дефицитом фермента миофосфорилазы;
VI тип — гликогенез печени (болезнь Херса), обусловлен дефицитом фермента гепатофосфорилазы;
VII тип — мышечный гликогеноз (тип Томсона), обусловлен дефицитом фермента фосфоглюкомутазы;
VIII тип — мышечный гликогеноз (тип Таруи), обусловлен дефицитом фермента фосфофруктокиназы;
IX тип — гликогеноз печени, обусловлен дефицитом фермента киназафосфорилазы в печени (болезнь Хача).

Описаны и другие менее дифференцированные формы гликогеноза.
Частота гликогенозов в разных странах колеблется от 1 : 100 000 до 1 : 300 000 новорожденных. Большинство фосфоглюкогенозов проявляется с рождения и наследуется аутосомно-рецессивно. Развитие неврологической симптоматики при некоторых формах гликогенозов обусловлено тем, что катаболизм гликогена невозможен в связи с отсутствием специфических ферментов. Поэтому в промежутках между кормлениями развивается гипогликемический синдром с рвотой, тоническими судорогами, вегетативными нарушениями, кетонурией вплоть до тяжелой гипогликемической комы. Прием пищи значительно улучшает состояние. Периодически повторяющаяся кетонемия приводит к токсическому поражению центральной нервной системы. Дети вялые, адинамичные или, наоборот, легко возбудимы. Часто отмечаются нарушение сна, неврогенные рвоты, астения. Такие нарушения особенно характерны для I, II и III типов гликогенозов.

При II, III и IV типах гликогеноза патология нервной системы обусловлена также хронической гипоксией мозговой ткани вследствие глпкогеновой дегенерации сердечной мышцы. Описано гппоксическое глиозное перерождение мозга с формированием бульбарных и псевдобульбарных нарушений, спастических парезов, снижением интеллекта. При V и VII типах гликогенеза наблюдается изолированное поражение мышц вследствие дефицита ферментов, участвующих в метаболизме мышечного гликогена. При мышечной нагрузке гликоген не превращается в молочную кислоту. Характерны мышечная слабость, особенно после физической нагрузки, болевые спазмы мышц «крампи». Нередко мышцы бывают плотными на ощупь и «гипертрофированными». Боли в мышцах у детей раннего возраста могут быть первыми признаками гликогеноза. В меньшей степени мышцы поражаются при II и III типах гликогеноза.

Диагноз гликогенозов ставится на основании характерной клиники, гистологического исследования биопсированного материала мышц, печени, в которых дифференцированно для каждой формы обнаруживается отложение аномального или неизмененного гликогена и снижение активности ферментов, участвующих в метаболизме гликогена.

Дифференциальный диагноз гликогенозов проводится с другими формами болезней накопления, сопровождающимися увеличением печени и селезенки и неврологическими нарушениями, такими, как болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, мукополисахаридозы. Мышечные формы гликогенозов следует дифференцировать с прогрессирующими мышечными дистрофиями, миотонией, заболеваниями опорно-двигательного аппарата.

В настоящее время обнадеживающие терапевтические результаты получены при введении больным недостающих ферментов. Профилактика гипогликемических состояний основана на соблюдении диетического режима: частые приемы пищи, богатой углеводами, с низким содержанием жира. В некоторых случаях получены положительные результаты при применении гликогена. Лечение неврологических нарушений и мышечных расстройств симптоматическое.

- Читать далее "Нарушения нервной системы при сахарном диабете. Неврологическая патология при диабете"


Оглавление темы "Наследственные болезни в неврологии":
1. Мукополисахаридоз I типа - синдром Гурлер. Мукополисахаридоз II типа - синдром Гунтера
2. Муколипидозы. Ганглиозидоз Gm I типа
3. Фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз
4. Муколипидоз I типа - липомукополисахаридоз. Муколипидоз II типа - болезнь J-клеток
5. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия у детей
6. Фруктоземия. Нарушения нервной системы при гликогенозах
7. Нарушения нервной системы при сахарном диабете. Неврологическая патология при диабете
8. Лактатацидоз. Гипофосфатазия у детей
9. Пароксизмальные семейные параличи. Синдром кудрявых волос Менкеса - трихополидистрофия
10. Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана. Формы амиотрофии Верднига-Гоффмана
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта