MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нарушения обмена углеводов. Галактоземия у детей

К наследственным нарушениям обмена углеводов относятся различные патологические состояния, обусловленные неспособностью организма усваивать углеводы или катаболизировать их. Эти формы патологии обмена часто проявляются в раннем возрасте. Патогенез поражения нервной системы при наследственных заболеваниях обмена углеводов связан с развитием частых гипер- и гипогликемических состояний, нарушением электролитного и водного баланса, с образованием токсических продуктов метаболизма (кетокислот и др.), вызывающих метаболические и структурные нарушения в ткани мозга, с дегенерацией клеток вследствие накопления в них некатаболизируемых углеводов.

Учитывая большие возможности диетотерапии и возрастное становление ферментных систем, профилактика неврологических нарушений тесно связана с вопросами раннего диагноза.

Диспансерное наблюдение за больными и успехи в организации специализированной помощи позволили реально решить вопрос о доклинической диагностике, рассматривая каждого ребенка, рожденного в семье, где есть патология углеводного обмена, как потенциального больного. Гетерозиготные носители патологического гена выявляются с помощью нагрузочных тестов и исследования активности ферментов. Эти данные используются при решении вопросов медико-генетического консультирования.

Среди заболеваний, обусловленных нарушением обмена углеводов, выделяют состояния, проявляющиеся непереносимостью того или иного углевода, входящего в состав продуктов питания, и заболевания, обусловленные нарушением метаболизма гликогена.

Обмен галактозы

Галактоземия

Наследственная непереносимость галактозы описана К. Reuss в 1908 г., наследуется аутосомно-рецессивно, частота в популяции — 1 : 70 000, частота гетерозиготных носителей — 1 : 268.

Патология обусловлена резким снижением активности фермента галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (ГФУТФ), что приводит к накоплению в крови и тканях галактозы и галактозо-1-фосфата. В патогенезе важное место принадлежит формированию гипогликемического синдрома, ацидоза, гипокалиемии.

Патоморфологические изменения при галактоземии наиболее типичны в печени. Они характеризуются жировой дистрофией, околодольчатым некрозом, циррозом. Выявляется также отек и набухание мозга, вздутие ядер олигодендроглии в больших полушариях мозжечка.

Первые клинические симптомы непереносимости галактозы появляются вскоре после рождения, как только ребенок начинает получать молоко. При полном отсутствии ГФУТФ у новорожденного возникают неукротимая рвота, желтуха, быстро нарастает гипотрофия, развиваются гепатомегалия, асцит. Прогрессирующие диспептические нарушения сопровождаются симптомами нейротоксикоза, которые проявляются судорожным синдромом, нистагмом, грубыми глазодвигательными нарушениями (плавающие движения глазных яблок), затруднением сосания и глотания.

Синдром мышечной гипотонии различной выраженности сочетается с арефлексией. Снижены или отсутствуют рефлексы новорожденного, особенно рефлекс Моро, хватательный, группа защитных рефлексов. Нарастает отек мозга и легких, летальный исход наступает через несколько месяцев.

При частичном снижении активности ГФУТФ течение заболевания может быть ремиттирующим. Патология проявляется в первые месяцы жизни, ее дебют обусловлен расширением молочной диеты. Характерны эпизоды рвоты, показатели роста и массы ниже нормы, отмечаются субиктеричность кожных покровов, легкое или умеренное увеличение печени, характерны формирующиеся катаракты (чаще двусторонние). Патология черепномозговых нервов вариабельна: сходящееся косоглазие, нистагм. Ребенок отстает в двигательном развитии, однако наличие патологических поз и установок не характерно. Синдром мышечной дистонии нередко сменяется гипотонией со снижением сухожильных рефлексов. Лицо гипомимично. Преобладает отрицательный эмоциональный комплекс. Снижение зрения приводит к запаздыванию формирования ориентировочно-познавательных реакций. Отмечается задержка психического развития. Эпизоды судорожных пароксизмов делают еще более сомнительным прогноз психического развития.

Описывают также «асимптомную» форму галактоземии, которая характеризуется отказом ребенка от груди, не сопровождается соматическими и неврологическими нарушениями и, как правило, диагностируется только в семьях, где есть больной галактоземией.

При биохимическом обследовании больных галактоземией обнаруживаются галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия (тотальная); повышение содержания галактозы в крови при гипогликемии. Характерны патологическая кривая при нагрузке галактозой, ацидоз. Диагноз подтверждается хроматографической идентификацией галактозы, накоплением в эритроцитах галакто-зо-1-фосфата и снижением или отсутствием активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.

Дифференциальный диагноз проводят со всеми меллитуриями (избыточным выделением углеводов с мочой), в том числе и сахарным диабетом, с гипогликемией новорожденных, гепатитами, цистинозом, синдромами гипераминоацидурий.

Лечение диетическое. Из рациона исключается молоко и продукты, содержащие галактозу. Детям раннего возраста рекомендуется пища без галактозы: смесь яиц с сахаром, маргарин, рисовая мука, белки животного происхождения, обогащенные экстрактами овощей, мяса, витаминами. В тяжелых случаях показана симптоматическая терапия, направленная на уменьшение ацидоза, противосудорожная терапия, обменное переливание крови. С возрастом непереносимость галактозы снижается, что обусловлено повышением активности УДФ-Гал-пирофосфорилазы, способствующей превращению галактозы побочным путем. Активирующим действием на УДФ-Гал-пирофосфорилазу обладают прогестерон и тестостерон. При ранней диетической коррекции физическое и психическое развитие детей нормальное.

- Читать далее "Фруктоземия. Нарушения нервной системы при гликогенозах"


Оглавление темы "Наследственные болезни в неврологии":
1. Мукополисахаридоз I типа - синдром Гурлер. Мукополисахаридоз II типа - синдром Гунтера
2. Муколипидозы. Ганглиозидоз Gm I типа
3. Фукозидоз. Ювенильный сульфатидоз
4. Муколипидоз I типа - липомукополисахаридоз. Муколипидоз II типа - болезнь J-клеток
5. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия у детей
6. Фруктоземия. Нарушения нервной системы при гликогенозах
7. Нарушения нервной системы при сахарном диабете. Неврологическая патология при диабете
8. Лактатацидоз. Гипофосфатазия у детей
9. Пароксизмальные семейные параличи. Синдром кудрявых волос Менкеса - трихополидистрофия
10. Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана. Формы амиотрофии Верднига-Гоффмана
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта