Фукозидоз описан P. Durand и др. в 1967 г., наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
В основе патогенеза фукозидоза лежит генерализованное отсутствие лизосомного фермента a-L-фукозидазы, участвующего в расщеплении фукозосодержащих соединений — гликолипидов и др. В результате в печени и в мозге больных накапливаются фукозосодержащие церамид олигогексозиды (гликосфинголипиды).
Клинически заболевание подразделяется на 2 варианта. Первый вариант проявляется на 2-м году жизни задержкой психомоторного развития. Затем появляются и прогрессируют неврологические симптомы: спастический тетрапарез, тремор, постепенное снижение реакции на окружающее. Обычно гаргоилоподобные деформации выражены умеренно. В потовой жидкости повышена концентрация натрия и хлоридов.
При втором варианте неврологическая симптоматика менее выражена и прогрессирует медленнее; концентрация электролитов в потовой жидкости нормальная. Однако для этой формы помимо неврологических и гаргоилоподобных нарушений характерны кожные симптомы в виде диффузной ангиокератомы туловища.
При обеих формах заболевания течение быстро прогрессирующее, больные погибают на протяжении 2—4 лет.
Рентгенологически выявляется легкий множественный дизостоз с микроцефалией, пониженной прозрачностью костей черепа и передневерхней гипоплазией тел позвонков.
Лимфоциты периферической крови вакуолизированы. Клетки костного мозга и кожные фибробласты нормальные. В гепатоцитах и купферовских клетках повышено содержание суданофильных веществ. Аналогичные включения содержат также нейроны.
Ювенильный сульфатидоз. Заболевание описано Е. Austin в 1965 г., наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
В основе его патогенеза, по-видимому, лежит дефицит в печени и мозге всех трех изоферментов арилсульфатазы А, участвующих в катаболизме сульфатированных кислых мукополисахаридов и сфинголипидов.
Заболевание проявляется с рождения замедленным психомоторным развитием. К 2 годам дети могут сидеть, иногда ходить и говорить отдельные слова. Затем появляются и постепенно нарастают явления спастического тетрапареза, миоклонические судороги, грубый тремор при возбуждении, нистагм. Характерна слабо выраженная гротескность черт лица, «куриная грудь», низкорослость. Печень и селезенка не увеличиваются. Роговицы прозрачны, но определяется бледность дисков зрительных нервов и гипопигментация сетчатки. В терминальной стадии (больные погибают до наступления пубертатного периода) отмечаются тяжелые флексорные контрактуры суставов и арефлексия.
Рентгенологическая картина характеризуется большим черепом с широким турецким седлом, дисплазией тел позвонков, деформацией костей таза и расширением диафизов длинных трубчатых костей (легкий множественный дизостоз).
Лимфоциты периферической крови вакуолизированы и наполнены необычными гранулами. В костном мозге наряду с гранулированными миелоидными клетками присутствуют типичные клетки Buhot. С мочой выделяется повышенное количество дерматани гепаран-сульфата, а также сульфатидов. В ликворе повышен уровень белка. Могут быть неспецифические отклонения на ЭЭГ и ЭМГ. В биопсированном икроножном нерве определяется метахроматическая дегенерация миелина.
