MedUniver Скорая помощь
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Скорая помощь:
Скорая помощь
Частная неотложка.
Шок. Шоковые состояния.
Хирургическая патология.
Помощь при ожогах.
Краш синдром. ОПН. ОПен.
Неврологическая помощь.
Эндокринология.
Помощь при отравлениях.
Поражения глаз.
Неотложная стоматология.
Неотложная психиатрия.
Неотложные состояния.
Неотложная помощь.
УЗИ диагностика.
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Хромосмоные аномалии в токсикологии. Мутационный груз

В 90 % случаев диагностированной беременности численные хромосомные аномалии приводят к смерти плода, т.е. в любом исследовании, в котором авторы ограничиваются изучением живорожденных, основная часть численных хромосомных аномалий будет упущена из виду. До рождения обычно доживают носители лишь немногих типов численных хромосомных аномалий (синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме с частотой 1 на 1000 новорожденных и выраженной связью с возрастом матери, трисомия по 18-й и 13-й хромосомам, трисомия по Х-хромосоме — "сверхженщины", трисомия XXY — синдром Клайнфелтера и др.).

Значительная часть структурных нарушений хромосом в половых клетках, как правило, наследуется, и поэтому нельзя сделать вывод относительно их мутационного происхождения, пока не будет доказано, что оба родителя не являются носителями обнаруженной у ребенка хромосомной аберрации. В отношении чувствительности к средовым факторам структурные аберрации в половых клетках более сходны с мутациями специфического локуса в этих клетках, чем с численными аномалиями, так как оба типа аберраций связаны с изменениями в структуре генетического материала.

Для изучения мутаций в половых клетках предложено много биохимических подходов, но в настоящее время большинство из них не может быть использовано. Исследования, в которых проводилось генетическое типирование большого числа индивидов (с целью анализа популяционной структуры или в ходе выполнения программ мониторинга частоты мутаций), показали, что для широкомасштабного скрининга применим метод одномерного электрофореза, а благодаря использованию высокоразрешающего двумерного электрофореза количество белков, которые могут быть изучены в одном образце, выросло до нескольких сотен. Изучение мутационных событий, приводящих к потере функционального продукта гена, с применением количественных методов дополняет электрофоретические исследования.

Как электрофорез, так и изучение ферментативной активности были использованы для определения частоты индуцированных мутаций у мышей и дрозофилы, что дает возможность получить данные о частоте мутаций в популяциях человека, а также изучить некоторые проблемы, связанные с экстраполяцией экспериментальных данных на человека.

мутационный груз токсикологии

Для выявления мутаций в популяциях человека возможно изучение мутаций на уровне ДНК при помощи картирования с использованием рестриктаз или любым другим способом, позволяющим непосредственно обнаружить специфические изменения в структуре ДНК.

К индикаторным фенотипам, помимо хромосомных синдромов и внутриутробной гибели, относятся также "сторожевые" фенотипы, регистрируемые различными медицинскими учреждениями, изучение которых очень важно для здравоохранения. "Сторожевой" фенотип — это клиническое нарушение, которое возникает спорадически как следствие действия одного высокопенетрантного мутантного гена, имеет доминантный или сцепленный с Х-хромосомой характер наследования, наблюдается с заметной частотой и связан с пониженной жизнеспособностью, имеет одинаковое и характерное проявление и диагностируется с минимальными ошибками при родах или сразу после них.

Рождение таких индивидов имеет существенное значение для мониторинга мутаций в половых клетках, так как появление ребенка с этими отклонениями у клинически здоровых родителей будет означать мутацию, возникшую de novo. Реализация данного подхода может быть сопряжена с трудностью точной нозологической диагностики вследствие генетической гетерогенности этих фенотипов и отсутствием, как правило, хорошей клинической экспертизы. У человека существует около 2000 аутосомных доминантных признаков, но, по мнению ведущих специалистов в области медицинской генетики, в качестве "сторожевых" можно рассматривать от 22 до 41 моногенного нарушения, в том числе ахондроплазию, врожденную катаракту, синдром Марфана, полидактилию и др.

Таким образом, краткое описание типов генетических повреждений в соматических и зародышевых клетках человека мутационного происхождения и вероятности их идентификации у людей свидетельствует об их достаточной разработанности и возможности применения для оценки неблагоПриятного влияния факторов окружающей среды и величины мутационного Фуза. Мутационным грузом называют частоту наследственно обусловленной патологии, связанной с особенностями популяционной структуры населения и с влиянием факторов среды. Предотвращение роста мутационного груза, связанного с влиянием внешнесредовых факторов, вынуждает использовать вероятностный подход при оценке генетической опасности контакта человека с генотоксикантами в среде его обитания.

Решить эту задачу можно путем экспериментальных исследований потенциальной генетической опасности факторов окружающей среды и в первую очередь химических веществ антропогенного происхождения.

- Читать далее "Генотоксичность. Оценка генотоксичности токсинов"


Оглавление темы "Иммунотоксикология ядов. Генетическая токсикология":
1. Иммунотоксикология диоксина. Комбинированные поражения иммунитета
2. Иммунотоксикология ТХВ. Аутоимунные состояния в токсикологии
3. Иммунотоксикология формальдегида. Коррекция токсических иммунодефицитов
4. Иммунотоксикология атмосферных загрязнений. Заболевания от загрязнений окружающей среды
5. Генетическая токсикология. История генетической токсикологии
6. Хромосомная токсикология. Влияние токсинов на хромосомы
7. Хромосмоные аномалии в токсикология. Мутационный груз
8. Генотоксичность. Оценка генотоксичности токсинов
9. Мутагены в токсикологии. Регламентация мутагенов
10. Допустимые дозы мутагена. Опасные дозы генотоксичных ядов
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта