Наследственные геморрагические синдромы. Дифференциация сыпи при синдромах
При дифференциальной диагностике редких геморрагических синдромах следует также иметь в виду ряд наследственных болезней, чаще всего с аутосомно-рецессивным наследованием. Синдром Александера - наследственная аномалия свертывания крови, связанная с дефицитом VII фактора. Клинические проявления напоминают гемофилию (кровотечения из носа, глубокие мышечные гематомы, кровоизлияния во внутренние органы). Синдром Бернара-Сулье - редкая форма врожденной тром-бопатии, обусловленная функциональной неполноценностью тромбоцитов (гигантские формы тромбоцитов, достигающие размера лимфоцита) при нормальных показателях свертывания крови и незначительном снижении резистентности капилляров; время кровотечения увеличено (более 15 мин), наблюдаются кровоизлияния в кожу и слизистые, легкие, почки, желудочно-кишечный тракт, половые органы (иногда сразу после рождения).
Возможен летальный исход, несмотря на применяемые в этих случаях гемотрансфузии. Синдром Бринкхауса - наследственный дефект IX фактора системы свертывания крови, клинически протекает, как гемофилия. Синдром Гланцмана - наследственная слабость тромбоцитарной системы, обусловленная дефицитом глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах. Проявляется распространенным геморрагическим диатезом. Тромбоциты разной величины, базофилия. Время кровотечения и свертывания нормальны, время ретракции кровяного сгустка увеличено. Синдром Юргенса - кровоизлияния в кожу и десны, кровотечения из носа. Селезенка не увеличена. Четко положительный синдром Кончаловского-Румпеля-Лееде. Количество и функция тромбоцитов нормальные, свертывание крови не изменено.
Синдром Ландольта - наследственное сочетание аномалий скелета и крови, геморрагический диатез, проявляющийся сразу после рождения, аплазия лучевой кости, реже локтевой. Выражена тромбопения, удлинено время кровотечения. В костном мозге мегакариоцитопения. Иногда встречаются также расщепления мягкого неба, подковообразная почка, олигофрения. Синдром Ослера-наследственные телеангиэктазии кожи и слизистых, локализующиеся преимущественно на губах и слизистой носа, множественные ангиомы, кровотечения из носа, кровохарканье, кровавая рвота и гематурия. Вторичная постгеморрагическая анемия, нередко гепатомегалия с исходом в цирроз. Синдром Оврена- хронические кровоизлияния в кожу и слизистые с врожденным отсутствием V фактора свертывания крови.
Количество тромбоцитов нормальное. Синдром Рабе-Саломона - усиленные кровотечения из пуповины уже при рождении. В последующем длительные кровотечения после небольших ранений, удаления зубов; кровотечения из носа, подкожные кровоизлияния. Синдром Редемекера - наряду с геморрагическим диатезом, хронической отореей. Отмечается повышенная чувствительность к кожным (пиодермия, экзема) и общим инфекциям, менингиту в детстве. Позднее появляются лимфаденопатия, спленомегалия. В крови лейкоцитоз, тромбопения, удлинено время кровотечения, гипогамма-глобулинемия, отсутствует фракция IgA. Прогноз неблагоприятный, больные погибают от различных инфекций, включая сепсис. Имеющаяся гиперплазия лимфатических узлов трансформируется в гематосаркому. Синдром Розенталя - наследственная гемофилия типа С, сопровождающаяся увеличением времени кровотечения после травм; кровоизлияния в кожу и суставы не наблюдаются Синдром Шамберга - разновидность ангиопатической пурпуры, проявляющейся мелкими точечными красновато-коричневатыми пятнами. Чаще болеют мальчики.
Завершая дифференциальную диагностику инфекционных (и неинфекционных) геморрагических болезней и синдромов, позволю выразить надежду, что представленные сведения будут полезны будущему и уже практикующему врачу при диагностике тяжелых и грозных патологических состояний, сопровождающихся смертельно опасными кровотечениями и требующих экстренного лечебного вмешательства. Трансформация во время болезни изначально адаптивного и защитного механизма, каким является коагуляция крови, в смертельно опасную катастрофу (ДВС-синдром) при своевременном и точном распознавании может существенно повлиять на исход болезни. Воздействуя на этот универсальный процесс адекватными терапевтическими средствами, нередко удается, по образному выражению А.И. Воробьева (1984), «повернуть вспять трагический исход событий и преградить путь к смерти».