К наследственным болезням с аутосомно-рецессивным наследованием, сопровождающимся диарейным синдромом, относятся: синдром Бейбера - частые поносы со зловонным стулом; имеются признаки задержки роста и нодулярного цирроза печени с портальной гипертензией и фиброзом селезенки, развитием печеночной недостаточности. Выявляется аминацидурия с выделением большого количества тирозина, серина, треонина, триптофана, гистридина и лизина; выделение цистина не повышено. Наблюдается у детей и подростков. Прогноз неблагоприятный. Синдром Хебнера-Хертера - тяжелая хроническая недостаточность пищеварения у детей с так называемым кишечным инфантилизмом (целиакией); протекает с обильным зловонным стулом (стеаторея), псевдоасцитом, который образуется в результате атонии кишок, содержащих жидкость. Сочетается с рахитом, гиповитаминозом А, задержкой роста, гипотрофией.
В крови - макроцитарная гипохромная анемия. Синдром Швекмана- наследственная недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Проявляется хроническими рецидивирующими поносами в грудном возрасте. Синдром Дуранда-Холзела - врожденный или приобретенный дефицит лактазы кишечника, вследствие чего продукты неполного расщепления лактозы обусловливают поносы. Клинически они возникают после употребления молока. При врожденных дефицитах лактазы развивается эксикоз вплоть до летального исхода. В случаях приобретенных (например, после дизентерии) при исключении из пищевого рациона молочных продуктов диарея прекращается. Синдром Уилла - интестинальный липоидоз с нарушениями всасывания и синтеза нейтрального жира и с ревматоидными проявлениями. Стеаторея, метеоризм, спазмы кишок, кахексия, адинамия.
Повышена РОЭ, выявляются гипохромная микроцитарная анемия, гипопротеинемия, гипохолестеринемия, гипокальциемия. Снижена кислотность желудочного содержимого. Рентгенологически определяются расстройства моторики тонкого отдела кишечника с грубым рельефом слизистой. Болеют преимущественно мужчины среднего возраста. Прогноз неблагоприятный. Синдром Зиккингера - симптомокомплекс нарушений обратного всасывания желчных кислот. Наблюдается после резекции подвздошной кишки у больных болезнью Крона. Прекращение приема пищи, например ночью, прекращает понос.
В основе диареи могут быть также и другие дефекты пищеварительной функции, провоцируемые экзогенными токсическими, в том числе ятрогенными факторами. Синдром Жанбона-токсический энтерит, возникающий в результате применения антибиотиков. Проявляется острым течением с обезвоживанием, потерей массы тела и токсикозом, коллаптоидными состояниями; мозговыми расстройствами при гипертоксических воздействиях. Синдром псевдо-Бартера -симптомокомплекс, развивающийся при чрезмерном длительном применении слабительных средств: частый стул, дегидратация. В крови - гипокалиемия, метаболический алкалоз, гиперальдостеронизм, повышенная активность ренина.
Прекращение приема слабительных средств ведет к исчезновению указанных симптомов. Синдром псевдо-Кона - отравление глицериновой кислотой при употреблении напитков, ее содержащих (солодки); хронические поносы, мышечная слабость, тетаноидные явления, повышение АД, полиурия с избыточным выделением калия, натрия и альдостерона. В крови - гипокалиемия, алкалоз. Обычно наблюдается у больных хроническим алкоголизмом, употребляющих напитки, содержащие глицериновую кислоту, которая оказывает альдостероноподобное действие. Прекращение приема солодки ведет к ликвидации всех описанных клинических признаков альдостеронизма.
Возможны своеобразные диареи, связанные с опухолями поджелудочной железы, тонкой кишки, головного мозга; гастроэктомией и другими поражениями.
Представленные материалы свидетельствуют, что возникновение диареи нельзя связывать только с какой-либо кишечной инфекцией. Накопление фактов о природе диарейного синдрома вывели его за рамки одной нозологической формы. Врачу должно быть понятно, что диарея является лишь отдельным звеном в цепи многих клинических проявлений и взаимосвязанных патологических процессов как в самом желудочно-кишечном тракте, так и вне его, что объясняет клинически многоликий ее характер и выводит диарейные заболевания на уровень крупномасштабной клинической и общепатологической проблемы.