Диагностика задержки полового развития у девочек. Обследование
Каждому подростку, имеющему стандартные проявления задержки полового развития или первичной аменореи, необходимо проводить полное обследование. Диагностические критерии следующие.
• Отсутствие развития молочных желез к 13 годам.
• Период более 5 лет между телархе и менархе, если первое появляется до 10-летнего возраста.
• Отсутствие менархе к 16 годам.
Следует учитывать физические и психосоциальные аспекты, касающиеся пациенток и их родителей.
Следует собрать полный анамнез, включающий возраст появления половых признаков и достижения окончательного роста членами семьи первой степени родства, а также более дальними родственниками. Необходимо также уточнить, есть ли в анамнезе введение стероидных гормонов или химиотерапевтическое лечение. Проводят обследование по системам на выявление хронических заболеваний, а также изучение характера нагрузок и питания.
Нужно провести физикальное обследование с нанесением показателей роста и массы тела на график роста, измерением АД, пальпацией щитовидной железы, определением стадии развития по Таннеру и пальпацией органов брюшной полости. Необходимо оценить неврологический статус, включая исследование обоняния.
Больные с гипергонадотропным гипогонадизмом часто имеют низкий рост. Синдром Тернера (45, Х0), наиболее частое проявление гипергонадотропного гипогонадизма, может манифестировать в младенческом возрасте синдромом Бонневи-Ульриха (множественные складки кожи и лимфедема нижних конечностей) или в детском возрасте своими типичными признаками: низким ростом, крыловидной шеей, укорочением IV пястных костей. С помощью визуальных методов можно выявить аномалии сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты, двустворчатые аортальные клапаны) и почек (подковообразная почка).
Больные с дисгенезией гонад при мозаицизме 46,XY/45,X0, фенотипически могут быть похожими на больных с синдромом Тернера, однако при преобладании клона клеток с Y-хромосомой имеют, как правило, высокий рост и вирилизацию гениталии. Больные с дисгенезией гонад и 46,ХХ-кариотипом, характеризуются нормальным или высоким ростом и имеют женский фенотип. Половой инфантилизм в сочетании с отсутствием производных мюллеровых протоков (матки, труб и части влагалища) и кариотипом 46,XY встречается при синдроме Свайра.
Гипогонадотропный гипогонадизм может встречаться у подростков с чрезмерно атлетическим телосложением или недостаточным питанием. Минимальное развитие жировой ткани, при различных его причинах, ассоциировано с обратимой гипоталамической дисфункцией.
У больных с опухолями головного мозга могут возникать постоянные головные боли или дефекты полей зрения.
Выраженное ожирение туловища и лунообразное лицо типичны для синдрома и болезни Кушинга.
Аносмия с гипоталамическим гипогонадизмом встречается при синдроме Каллманна (изолированный дефицит ГнРГ). При пролактиноме могут развиваться гиперпролактинемия и галакторея.
Подростки с первичной аменореей, у которых нормально развиты другие вторичные половые признаки, обычно имеют нормальный рост. Таким пациенткам проводят исследование органов таза или ректоабдоминальное обследование для исключения анатомических аномалий репродуктивных путей. К ним могут относиться перегородка влагалища и слепой влагалищный карман, ассоциированный с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера, синдром нечувствительности к андрогенам.
Анализы при задержке полового развития. Первичное обследование подростка с задержкой полового развития должно включать полный анализ крови, определение содержания ТТГ, тиреотропина, ФСГ, ЛГ и пролактина. Полный биохимический анализ крови следует проводить при подозрении на хроническое заболевание. При нормальном или низком содержании ФСГ и ЛГ проводят тест со стимуляцией ГнРГ.
При повышении концентрации ФСГ и ЛГ, указывающем на яичниковую недостаточность, нужно провести анализ кариотипа. Независимо от количества гонадотропинов, анализ кариотипа следует проводить всем девочкам с низким ростом и задержкой полового развития, так как многие подростки с хромосомными аномалиями могут не иметь их классических клинических проявлений, например при синдроме Тернера.
Инструментальное обследование при задержке полового развития. Костный возраст связан с биологической зрелостью костей ребенка и определяется по рентгенограммам запястья и кисти левой руки. Более четкую корреляцию костный возраст имеет с половым развитием, чем с паспортным возрастом. Костный возраст соответствует норме или отстает от нее у большинства пациенток с задержкой полового развития, обусловленной каким-либо патологическим состоянием.
Если задержка полового развития сочетается с низким содержанием гонадотропинов, следует искать центральную причину этого состояния. Повышение концентрации пролактина предполагает нарушения на уровне гипофиза или гипоталамуса. В таких случаях показана МРТ головного мозга и гипофиза для исключения патологии гипоталамо-гипофизарной системы, например опухолей гипофиза или гипоталамуса.
Подростки с первичной аменореей при нормальном половом развитии нуждаются в УЗИ органов таза с целью исследования внутренних половых органов и исключения пороков их развития с нарушением оттока менструальной крови. МРТ органов брюшной полости и таза способствует выявлению аномалий почек или скелета у пациенток с агенезией влагалища.