MedUniver Гинекология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гинекология:
Гинекология
Диагностика в гинекологии.
Онкогинекология
Операции в гинекологии.
Рекомендуем:
Книги по гинекологии
Видео по гинекологии
Форум
 

Генетические причины мужского бесплодия. Синдром Клайнфелтера, муковисцидоз

Синдром Клайнфелтера как причина бесплодия. Синдром Клайнфелтера — хромосомная аберрация, приводящая к появлению генотипа 47,XXY в 90% случаев и мозаицизма 46,XY/47,XXY — в 10% случаев. Как правило, мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, отличаются высоким ростом, евнухоидным телосложением с азооспермией, гинекомастией и маленькими уплотненными яичками. Впрочем, существует вариабельность фенотипа, особенно при мозаичной форме.

Диагноз подтверждают анализом кариотипа. Есть сообщения об успешном заборе спермы с последующим ИЦИС, однако перед вмешательством следует в обязательном порядке проводить генетическое консультирование пары для определения риска передачи генетической аномалии потомству.

Муковисцидоз как причина бесплодия. Муковисцидоз — наиболее распространенная ауто-сомно-рецессивная генетическая аномалия европеоидной расы. При этом заболевании имеется врожденное отсутствие семявыносящих протоков, а также легочная патология и внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы. Больные несут мутацию гена CFTR. Этот ген отвечает за синтез белка, участвующего в формировании хлоридных каналов, и его мутации нарушают функционирование этих каналов. Механизмы нарушения развития семявыносящих протоков при этих мутациях остаются невыясненными.

причины мужского бесплодия

Атипичную форму муковисцидоза следует заподозрить у внешне здорового мужчины с азооспермией и двусторонним отсутствием семявыносящего протока, выявленным при обследовании. У более половины этих пациентов будут обнаружены мутации гена CFTR. Из-за высокой частоты носительства гена муковисцидоза в популяции рекомендуют проводить скрининговое исследование на мутации гена CFTR всем мужчинам с врожденным отсутствием семявыносящих протоков и их супругам.

Важно, чтобы пары с высоким риском зачатия эмбриона с гомозиготной мутацией гена муковисцидоза проходили генетическое консультирование и тестирование перед забором спермы и проведением ИЦИС.

Микроделеции Y хромосомы как причина бесплодия. Длинное плечо (q) Y-хромосомы содержит три участка, мутации которых могут привести к азооспермии или выраженной олигоспермии. Эти участки, названные AZF (факторами азооспермии), подразделяются на зоны a, b и с. Тестирование на выявление микроделеции Y-хромосомы необходимо проводить всем мужчинам с выраженной олигоспермией или необструктивной азооспермией.

Есть сообщения об успешном зачатии после ИЦИС у мужчин с делециями AZFc. У лиц с делециями AZFa или AZFb сперматозоидов в биоптатах яичка не обнаруживают. Хотя у потомков мужчин с делецией AZFc видимых соматических изменений не обнаружи зают, пару необходимо проинформировать о том, что делеция передастся по наследству, и их потомство мужского пола столкнется с такими же репродуктивными проблемами в будущем.

- Читать далее "Эякуляторная дисфункция как причина бесплодия. Значение лекарств"


Оглавление темы "Обследование при бесплодии. Мужское бесплодие":
  1. Исследование гормонов при бесплодии. Оценка тиреотропного гормона, пролактина, андрогенов
  2. Патология шейки матки при бесплодии. Посткоитальный тест
  3. Оценка овариального резерва. Показания и тесты
  4. Эмоциональное состояние бесплодных пар. Усыновление ребенка
  5. Мужское бесплодие. Причины
  6. Варикоцеле как причина мужского бесплодия. Лечение
  7. Генетические причины мужского бесплодия. Синдром Клайнфелтера, муковисцидоз
  8. Эякуляторная дисфункция как причина бесплодия. Значение лекарств
  9. Сбор анамнеза при мужском бесплодии. Перенесенные болезни
  10. Сбор полового анамнеза при мужском бесплодии. Оценка репродукции
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта