Определение. Наследственное заболевание, основными признаками которого являются: маленький рост, треугольное лицо с небольшой нижней челюстью и нарушение симметрии всего тела.
Историческая справка. Впервые заболевание описали американский педиатр Н. К. Silver с соавторами в 1953 г. и английский педиатр A. Russell в 1954 г..
Этиология и патогенез. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Предполагаются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
Частота. В популяции 1:30000.
Возраст и пол. Болезнь проявляется уже в пренатальном (внутриутробном) периоде. Половых различий нет.
Клиника. Характерна пренатальная задержка роста. Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная.
Часты изменения мочеполовой системы: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки, аномалии почек. Характерна асимметрия тела (лица, туловища, длины ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши.
Клиндактилия V пальцев за счет девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз. Описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный.
Поражения кожи. Имеются кофейные пятна округлой формы, размерами от 1 до 30 см.
Диагноз. Основными клиническими проявлениями считаются: пренатальная задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клиндактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм.
Заболевания, ассоциированные с пятнами по типу «кофе с молоком»
Заболевание
Другие поражения кожи
Системные поражения
Нейрофиброматоз
Веснушки в подмышечной области, узелки Лиша (радужка), нейрофибромы
Аномалии скелета, неврологические поражения
Синдром Олбрайта
Нет, только небольшое количество распространенных пятен по типу «кофе с молоком»
Преждевременное половое созревание у девочек, полиостозная фиброзная дисплазия
Синдром Уотсона
Веснушки в подмышечной области
Стеноз легких, задержка психического развития
Карликовость Сильвера-Рассела
Гипогидроз в грудном возрасте
Карликовость, асимметричность скелета, клинодактилия V пальца руки
Атаксия-телеангиэктазия
Телеангиэктазия на бульварных конъюнктивах и на лице, изменения по типу склеродермии
