Ихтиозы - гетерогенная группа нарушений десквамации, для которых характерны ретенционный гиперкератоз (вульгарный ихтиоз, Х-сцепленный ихтиоз) или усиленная пролиферация эпидермальных клеток (ламеллярный ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз).
Эти заболевания дифференцируют по клиническим признакам, гистопатологической картине, биохимическим маркерам и специфическим генетическим мутациям, которые описаны в отдельной статье на сайте.
Термином «кератодермия» обозначают гетерогенную группу нарушений кератинизации, для которых характерно наличие очагового или генерализованного утолщения кожи на ладонях и/или подошвах.
Несмотря на сложность классификации, ее можно подразделить на приобретенные и наследственные, изолированные и сочетанные с другими кожными или системными симптомами виды. Также учитываются специфические морфологические признаки и распространенность очагов на ладонях и подошвах. Наследственные кератодермии классифицируются по типу наследования и наличию других эктодермальных и неэктодермальных, специфических генетических и молекулярных маркеров.
а - прогрессирующий гиперкератоз начался на ладонях и подошвах как у отца, так и у сына в 3-месячном возрасте
б - синдром Олмстеда.
Тяжелая рубцующая кератодермия ладоней и подошв у этой 5-летней девочки сочеталась с периоральным и перигенитальным гиперкератозом, гипергидрозом, рецидивирующими кожными инфекциями и отставанием в росте.
Системное лечение ретиноидами привело к частичному уменьшению очагов на ладонях и стопах.
Проницательный клиницист часто может установить специфический диагноз, проведя поиск по ключевым признакам в базе данных по менделевскому наследованию у человека (OMIM) Национальной медицинской библиотеки и Университета Джонса Хопкинса.
Наиболее распространенным видом наследственного заболевания является ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста (неэпидермолитического типа), которая наследуется по аутосомно-доминантному типу и ассоциируется с дефектом кератинов типа 1 и типа 16. Эта разновидность кератодермии проявляется в первый год жизни диффузным гиперкератозом, ограниченным ладонной и подошвенной поверхностями.
Хотя очаги бессимптомные, гипергидроз может привести к мацерации и образованию болезненных трещин, пузырей и бактериальной суперинфекции. Кератодермию Унны-Тоста следует отличать от других гиперкератозов, распространяющихся на дорсальные поверхности кистей и стоп, локти, колени и развивающихся на отдаленных участках.
Очаговая кератодермия.
Бессимптомные гиперкератотические папулы и углубления (а) развились в кожных складках у подростка афроамериканского происхождения.
Болезненные точечные папулы и углубления появились в подростковом возрасте на ладонях и (б) подошвах, похожие очаги имеются у его отца, дяди, дедушки и нескольких братьев и сестер.
Очаговая кератодермия с разрозненными папулами и бляшками на ладонях и подошвах возникает изолированно или в сочетании с другими кожными симптомами и системными заболеваниями. Легкая форма аутосомно-доминантного варианта заболевания с углублениями и гиперкератотическими бляшками в складках кистей и стоп встречается у 2-5% лиц с темной кожей. Иногда такая кератодермия сопровождается болевыми ощущениями и требует хирургической коррекции.
Нейросенсорная глухота, карцинома пищевода (синдром Хоуэла-Эванса) и периферическая невропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) в редких случаях ассоциируются с ладонно-подошвенной кератодермией и исключаются сканированием слуха и тщательным сбором семейного анамнеза.
Гиперкератоз ладоней и подошв в составе диффузного нарушения кератинизации, такого как псориаз и красный волосяной лишай, дифференцируют путем тщательного осмотра всего кожного покрова в поисках других диагностических признаков. К сожалению, установить специфический диагноз довольно трудно до проявления других признаков основного заболевания.
