Ксантомы - это желтые дермальные опухоли, состоящие из наполненных липидами гистиоцитов. Они обычно ассоциируются с аномалиями метаболизма липидов, и их наличие может дать ключ к диагнозу имеющегося системного заболевания.
Плохо растворимые липиды транспортируются в сыворотке липопротеинами. Аномалии в транспорте и метаболизме липидов могут привести к повышению уровней триглицеридов и/или холестерина в сыворотке. Отложение липидов в коже и мягких тканях приводит к развитию ксантом.
Гиперлипидемию могут вызвать такие состояния, как фульминантный некроз печени вследствие сывороточного гепатита и плохо контролируемый сахарный диабет, также установлен ряд первичных наследственных дислипопротеинемий. Такие препараты, как антиретровирусные препараты для терапии ВИЧ-инфекции, также могут повышать уровень липидов и провоцировать образование ксантом.
Идентификация клинических вариантов помогает установить конкретное системное заболевание. Плоские ксантомы в форме мягких, слегка инфильтрированных желтых папул могут появиться на любом участке, но предпочитают ранее травмированную кожу, в частности места бывших рваных ран и постугревые рубцы. Ксантелазма, пример плоских очагов на веках, примерно в половине случаев ассоциируется с гиперхолестеринемией.
Ксантомы у двух детей (а,б) с врожденной билиарной атрезией и хронической печеночной недостаточностью.
б - обратите внимание на поражение кисти и складок на пальцах. Инфильтрированные узелки и бляшки разрешились после трансплантации печени
в - распространенные ксантомы появились у этой 19-летней женщины с первичным билиарным циррозом.
Диффузные очаги могут поражать конечности, туловище, лицо и шею. В детском возрасте плоские ксантомы наблюдаются при сахарном диабете, заболеваниях печени и синдромах с гистиоцитозом.
Туберозные ксантомы появляются в форме красновато-желтых узлов на разгибательных поверхностях конечностей и на ягодицах. Хотя они могу сливаться и занимать большую площадь, туберозные очаги не спаиваются с подлежащими структурами мягких тканей, в отличие от сухожильных ксантом. Они могут развиться при повышении уровней холестерина или триглицеридов.
Ксантомы у ребенка
Сухожильные ксантомы имеют вид гладких бессимптомных узлов на связках, сухожилиях и других глубоких структурах мягких тканей. Размер таких ксантом обычно составляет несколько сантиметров, чаще всего они локализуются на лодыжках, коленях и локтях.
Эруптивные ксантомы развиваются внезапно и представляют собой желтовато-красные папулы диаметром 1—4 мм на разгибательных поверхностях конечностей, ягодицах и костных выступах. Их появление обычно ассоциируется с выраженным повышением уровней триглицеридов, особенно при плохо контролируемом сахарном диабете или у пациентов с гиперлипидемиями типов I, III, IV и V.
Ксантомы следует отличать от ксантогранулем, которые обычно не ассоциируются с системным заболеванием или повышенными уровнями сывороточных липидов. Ксантогранулемы редко появляются в больших количествах, примерно 50% ксантогранулем одиночные, а в остальных случаях присутствует не более пяти узлов.
Гиперлипидемии и электрофоретическая картина
Тип (распространенность)
Класс липопротеинов
Холестерин (ХС)
Триглицериды (ТГ)
Тип наследования
Дефект
Клинические проявления
Возраст
Сопутствующие заболевания
Тип I. а. Синдром Бюргера-Грютца или гиперхиломикронемия
Хил
+
+++
АР
Снижение уровня липопротеинлипазы
Эруптивные ксантомы
Абдоминальная колика
Стеатоцитоз и органомегалия
Липемия сетчатки
ХС - холестерин; ТГ - триглицериды; Хил - хиломикроны;
ЛНП - липопротеины низкой плотности; ЛОНП - липопротеины очень низкой плотности;
ЛПП -липопротеины промежуточной плотности; АР - аутосомно-рецессивный;
АД - аутосомно-доминантный; ТТГ - тест толерантности к глюкозе; Н - норма.
