Частичная или полная утрата пигмента может быть врожденной или приобретенной и проявляться в локализованной или диффузной форме. К локализованным нарушениям пигментации относятся гипопигментированные пятна новорожденных, ахромия вследствие недержания пигмента, пьебалдизм, поствоспалительная гипопигментация и витилиго.
Генерализованные нарушения пигментации наблюдаются при альбинизме и прогрессирующем витилиго.
Локализованная гипопигментация является характерным признаком нескольких невоидных феноменов, к которым относятся гипопигментированные пятна, аномальная невоидная гипопигментация (ахроматическое недержание пигмента) и пьебалдизм.
Хотя всего 0,1 % нормальных новорожденных имеют одиночное гипопигментированное пятно или депигментированный невус, эти признаки могут быть маркером туберозного склероза. Такие пятна типично появляются при рождении в форме очагов диаметром 0,2-3 см на туловище у 70-90% индивидуумов с туберозным склерозом.
Только незначительное их количество имеет форму «скальпеля» или «ясеневого листа». Пятна могут иметь круглую, овальную, дерматомную, сегментарную или неправильную форму и варьируют от крошечных крапинок по типу конфетти до крупных пятен диаметром свыше 10 см. Хотя может поражаться любой участок тела, типичной локализацией является туловище.
У детей со светлой кожей идентифицировать пятна гипопигментации помогает лампа Вуда. Синий свет, излучаемый лампой, оснащенной специальным фильтром, поглощается меланином. В затемненной комнате едва различимые участки депигментации или гипопигментации выглядят ярко-фиолетовыми, в то время как нормально пигментированная кожа поглощает значительную часть света и выглядит тускло-лиловой или черной.
Хотя большинство детей с пятнами гипопигментации здоровы, нет данных, которые бы надежно подтверждали отсутствие у них риска системного заболевания. Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу, но 25-50% поражений у детей представляют собой спорадические случаи с новыми мутациями в комплексных генах туберозного склероза TSC1 и TSC2.
Поскольку анализ мутаций этих генов дорогостоящий и требует интенсивных лабораторных исследований, необходимо внимательно наблюдать за имеющими пятна гипопигментации. Также необходимо обследовать детей на предмет появления других кожных признаков (аденомы сальных желез, ангиофибром или подногтевых фибром) и системных симптомов (эпилепсии, внутричерепных опухолей), которые могут запаздывать на годы. Подробный семейный анамнез, осмотр кожи у других членов семьи могут показать едва различимые признаки туберозного склероза.
Наличие бессимптомных рабдомиом, внутричерепных бугорков кальцификации, почечных ангиолипом и кистозных очагов в почках и легких также указывает на диагноз у внешне здоровых детей.
Пятна по типу «ясеневого листа»:
а - едва различимое пятно гипопигментации было обнаружено на правой ягодице у этого новорожденного с персистирующими судорогами
б - врожденное пятно гипопигментации на бедре у 18-летнего мальчика с туберозным склерозом.