Белый губчатый невус, редкий генодерматоз, был впервые описан Кенноном в 1935 г.. Эта аутосомно-доминантная патология имеет высокую степень пенетрации, но вариабельную экспрессию и возникает в результате мутаций в генах, кодирующих кератины 4 и 13, которые находятся в шиповатом слое слизистой полости рта.
Дефекты в этих кератиновых филаментах приводят к утолщению слизистой оболочки и образованию складчатости, что создает губчатую кожистую структуру. Слизистая оболочка выглядит набухшей, возможны участки, где верхние слои оторваны и присутствуют трещины.
Белый губчатый невус может наблюдаться с рождения, развиваться в раннем детстве или в подростковом возрасте. Широкие бессимптомные бляшки обычно локализуются на слизистой щек билатерально и могут переходить на вентральную поверхность языка, слизистую губ, мягкое нёбо, слизистую альвеолярного отростка и дно полости рта. Редко поражаются другие участки слизистой, в том числе влагалища, прямой кишки, носа и пищевода.
Гистологические признаки включают акантоз и паракератоз. Верхние слои эпителия вакуолизированы и содержат пикнотические ядра. Иногда наблюдается эпидермолитический гиперкератоз, характерный для врожденной ихтиозиформной эритродермии.
Эти гистологические и клинические признаки невуса совпадают с таковыми у пациентов с врожденной пахонихией и ранней стадией врожденного дискератоза. При врожденной пахонихии типа I, самом распространенном варианте, белый губчатый невус слизистой полости рта ассоциируется с массивным утолщением ногтевых пластинок, фолликулярным гиперкератозом на разгибательных поверхностях рук и ног, ладонно-подошвенной кератодермией и гиперкератозом.
Белый губчатый невус:
а,в - врожденные бессимптомные бляшки ограничены полостью рта у здорового подростка и слизистой левой щеки у здоровой 6-летней девочки
б - у 9-летней девочки с врожденной пахонихией бессимптомные бляшки на языке и слизистой щек были замечены вскоре после рождения
У пациентов с вариантом II нет симптомов на слизистой полости рта, но возможны пренатальные зубы. Бляшки на слизистой полости рта на ранней стадии врожденного дискератоза не отличимы от врожденной пахонихии, однако лейкоплакия в полости рта обычно не проявляется до начала третьего десятилетия жизни. В раннем детстве на груди, шее и руках наблюдается сетчатая гиперпигментация, а к подростковому возрасту развивается генерализованная пойкилодермия.
Гипопластические и диспластические изменения ногтей являются характерным признаком врожденного дискератоза в младенческом и раннем детском возрасте, а у 50% пациентов развивается панцитопения типа Фанкони. Лейкоплакия, которая часто поражает многочисленные участки на слизистых оболочках, ассоциируется с высоким риском злокачественной дегенерации.
За белый губчатый невус можно также ошибочно принять мягкую лейкоплакию или лейкедему. Этот бессимптомный процесс проявляется диффузным побелением слизистой щек и может переходить на слизистую губ и языка, но прикрепленная слизистая не поражается. Хотя возможны мелкие складки, слизистая обычно не утолщена и, в отличие от белого губчатого невуса, побеление уменьшается или исчезает при ее растягивании. Мягкая лейкоплакия встречается особенно часто у лиц с темным цветом кожи, у которых нередко считается вариантом нормы.
Белый губчатый невус и лейкедема - бессимптомные состояния и терапии не требуют.
