Синдром Шиммельпеннинга—Фейерштейна— Мимса (син: синдром линейного сального невуса; синдром эпидермального невуса; нейроэктодермальный синдром; синдром кожа—глаз—мозг—сердце) — редкий врожденный, предположительно семейный и наследственный нейроэктодермальный комплекс нарушений. Проявляется сальными, реже — другими эпидермальными (бородавчатым эпидермальным, дермальным эпидермальным, комедоновым, сирингоцистаденоматозным сосочковым) и пигментными невусами. имеющими линейную форму.
Образования имеют четкие границы, бородавчатую поверхность, не отличаются по цвету т здоровой кожи, реже бывают желтой или коричневой окраски. Возвышаясь над уровнем кожи, они беспорядочно располагаются на волосистой части головы, шее, лице, верхней части туловища. Иногда поражают слизистую оболочку рта, заднего прохода, половых органов.
Гистологически при синдроме Шиммельпеннинга—Фейерштейна— Мимса выявляют гиперкератоз, акантоз, папилломатоз; иногда — картину эпидермолитического гиперкератоза, в дерме обнаруживают множественные сальные железы.
Наиболее часто (почти в 50% случаев) синдром Шиммельпеннинга—Фейерштейна— Мимса сопровождается неврологическими нарушениями (олигофрения, судорожные припадки, двигательные и цереброваскулярные нарушения и т.д.), разнообразными скелетными аномалиями (кифоз, сколиоз, кистозные и литические изменения, синдактилия, короткие конечности и т.д.), дефектами глаз (с расположением эпидермального невуса в области век и конъюнктивы, колобомой век, радужки, зрачка, микрофтальмией, макрофтальмией, анофтальмией и т.д.), ротовой полости (гипоплазия зубной эмали, неправильная форма зубов, гиподонтия), сердца, мочеполовых органов. Среди других дефектов описаны: локализованная гипертрофия мягких тканей, гемангиомы. изменения пигментации и т.д. У таких больных нередко, причем в раннем возрасте, выявляются злокачественные новообразования: нефробластома. рак слюнных желез, пищевода или желудка, молочной железы, астроцитома. глиома, мандибулярная амелобластома, рабдомиосаркома мочевого пузыря, внутригрудная тератома и т.д. Возможна злокачественная трансформация невусов.
Коническая акантома воронки волосяного фолликула
Коническая акантома воронки волосяного фолликула (син.: расширенная пора Винера) — это скорее морфологическое понятие, чем клиническая нозологическая единица: представляет собой результат пролиферации эпителия, выстилающего стенки или дно волосяного фолликула, распространяющегося вплоть до подкожной жировой клетчатки. Встречается у мужчин.
Клинически акантома воронки волосяного фолликула выглядит как гигантский комедон без пальпируемого уплотнения. Локализация — лицо или шея.
