MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Уокера-Варбурга у ребенка. Диагностика и прогноз при синдроме Уокера-Варбурга

Синдром Уокера-Варбурга (Walker-Warburg) является генетическим заболеванием, которое характеризуется отслойкой сетчатки, катарактой, микрофтальмией, скелетно-мышечными аномалиями и мальформациями ЦНС (гидроцефалией, лиссэнцефалией, цефалоцеле) и сочетается с задержкой умственного развития. Впервые описание синдрома было опубликовано А.Е. Walker в 1942 году и в 1971 году заново пересмотрено M.Warburg.

Синонимы синдрома: Лиссэнцефалия II типа; синдром HARDE (гидроцефалия (hydrocephalus), агирия (agyria), дисплазия сетчатки (retinal displasia), энцефалоцеле (encephalocele)); миоокуло-церебральная болезнь, миоокуло-церебральный синдром, синдром окуло-церебральной дисплази - мышечной дистрофии, синдром Варбурга (Warburg), лиссэнцефалия Уокера (Walker), энцефало-офтальмическая дисплазия и окуло-церебральная мальформация.
Распространенность синдрома Уокера-Варбурга неизвестна.

Причиной синдрома Уокера-Варбурга является аутосомно-рецессивный тип наследования. Риск рецидива для пар, имеющих детей с заболеванием, составляет 25%.
W.B. Dobyns et al. в 1989 году опубликовали данные 63 клинических наблюдений синдрома и предложили диагностические критерии, которые включали лиссэнцефалию II типа, мальформации мозжечка и сетчатки (в большинстве случаев в виде отслойки сетчатки) и врожденную мышечную дистрофию. Последний признак встречается при данном синдроме в 100% случаев. Однако сообщалось о большой вариабельности поражений глаз и головного мозга в сочетании с основными аномалиями, включающими микрофтальмию, буфофтальм, врожденную глаукому, катаракту, гипоплазию зрительного нерва, персистенцию артерии стекловидного тела, аномалию Денди-Уокера (Dendy-Walker), гидроцефалию, цефалоцеле, микроцефалию и агенезию мозолистого тела.

синдром уокера-варбурга

Основываясь на широком спектре представленных дефектов, сочетание любых аномалий развития глаз и головного мозга будет подозрительно в отношении наличия синдрома Уокера-Варбурга (Walker-Warburg).

Выявление концентрического кольца внутри стекловидного тела (представленного отслоившейся сетчаткой) или наличие липомы мозолистого тела являются признаками с высокой степенью вероятности указывающими на диагноз. Если обнаруженные в прена-тальном периоде эхографические признаки не позволяют сделать окончательное заключение, то показано проведение магнитно-резонансной или компьютерной томографии, электромиографии и аутопсии после рождения для обеспечения точности генетического консультирования семейной пары.
Генетический дефект при синдроме Уокера-Варбурга локализован в хромосоме 9q31.

синдром уокера-варбурга

Сочетанные аномалии. Могут иногда встречаться расщелина губы и пороки развития наружных половых органов.
Основными дифференциально-диагностическими аномалиями будут те, которые сопровождаются лиссэнцефалией: синдром Миллера-Дикера (Miller-Dieker) и Неу-Лаксова (Neu-Laxova). Другими заболеваниями, которые нужно исключать, являются синдромы Мекеля (Meckel), Фринса (Fryns), трисомии 18 и 13, а также вирусная инфекция у матери.

Прогноз при синдроме Уокера-Варбурга тяжелый. Большинство новорожденных с проявлениями заболевания синдрома Уокера-Варбурга (Walker-Warburg) погибают в течение первого года жизни. Среди немногих, достигших 5-летнего возраста, большинство страдало выраженной задержкой умственного и физического развития.

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Размещено - авторами сайта МедУнивер


Оглавление темы "Опухоли яичников.":
1. Эндометриальные полипы. Карцинома эндометрия.
2. Пути распространения карциномы эндометрия. Прогноз карциномы эндометрия.
3. Лечение карциномы эндометрия. Патология области придатков.
4. Патология яичников. Пальпация яичников.
5. Кисты яичников. Доброкачественные опухоли яичников.
6. Доброкачественные эпителиальноклеточные опухоли яичников. Муцинозные опухоли яичников.
7. Доброкачественные новообразования из клеток стромы яичников. Злокачественные новообразования яичников.
8. Патогенез и диагностика опухолей яичников. Гистологическая классификация опухолей яичников.
9. Эндометриоидные опухоли яичников. Герминогенные опухоли яичников.
10. Опухоль клеток стромы гонад. Метастатический рак яичников.
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта