Синдром Уокера-Варбурга у ребенка. Диагностика и прогноз при синдроме Уокера-Варбурга
Синдром Уокера-Варбурга (Walker-Warburg) является генетическим заболеванием, которое характеризуется отслойкой сетчатки, катарактой, микрофтальмией, скелетно-мышечными аномалиями и мальформациями ЦНС (гидроцефалией, лиссэнцефалией, цефалоцеле) и сочетается с задержкой умственного развития. Впервые описание синдрома было опубликовано А.Е. Walker в 1942 году и в 1971 году заново пересмотрено M.Warburg.
Причиной синдрома Уокера-Варбурга является аутосомно-рецессивный тип наследования. Риск рецидива для пар, имеющих детей с заболеванием, составляет 25%.
W.B. Dobyns et al. в 1989 году опубликовали данные 63 клинических наблюдений синдрома и предложили диагностические критерии, которые включали лиссэнцефалию II типа, мальформации мозжечка и сетчатки (в большинстве случаев в виде отслойки сетчатки) и врожденную мышечную дистрофию. Последний признак встречается при данном синдроме в 100% случаев. Однако сообщалось о большой вариабельности поражений глаз и головного мозга в сочетании с основными аномалиями, включающими микрофтальмию, буфофтальм, врожденную глаукому, катаракту, гипоплазию зрительного нерва, персистенцию артерии стекловидного тела, аномалию Денди-Уокера (Dendy-Walker), гидроцефалию, цефалоцеле, микроцефалию и агенезию мозолистого тела.
Основываясь на широком спектре представленных дефектов, сочетание любых аномалий развития глаз и головного мозга будет подозрительно в отношении наличия синдрома Уокера-Варбурга (Walker-Warburg).
Выявление концентрического кольца внутри стекловидного тела (представленного отслоившейся сетчаткой) или наличие липомы мозолистого тела являются признаками с высокой степенью вероятности указывающими на диагноз. Если обнаруженные в прена-тальном периоде эхографические признаки не позволяют сделать окончательное заключение, то показано проведение магнитно-резонансной или компьютерной томографии, электромиографии и аутопсии после рождения для обеспечения точности генетического консультирования семейной пары.
Генетический дефект при синдроме Уокера-Варбурга локализован в хромосоме 9q31.
Сочетанные аномалии. Могут иногда встречаться расщелина губы и пороки развития наружных половых органов.
Основными дифференциально-диагностическими аномалиями будут те, которые сопровождаются лиссэнцефалией: синдром Миллера-Дикера (Miller-Dieker) и Неу-Лаксова (Neu-Laxova). Другими заболеваниями, которые нужно исключать, являются синдромы Мекеля (Meckel), Фринса (Fryns), трисомии 18 и 13, а также вирусная инфекция у матери.
Прогноз при синдроме Уокера-Варбурга тяжелый. Большинство новорожденных с проявлениями заболевания синдрома Уокера-Варбурга (Walker-Warburg) погибают в течение первого года жизни. Среди немногих, достигших 5-летнего возраста, большинство страдало выраженной задержкой умственного и физического развития.