MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Робертса у плода. Диагностика и прогноз при синдроме Робертса

Синдром Робертса (Roberts) является редкой аномалией развития, которая характеризуется множественными пороками, в частности симметричным укорочением конечностей, черепно-лице-выми мальформациями, такими как двухсторонние расщелины губы и неба, аномалиями строения носа и ушных раковин, а также выраженной задержкой умственного и физического развития. Первоначально этот синдром был описан J.B. Roberts в 1919 году и недавно вновь рассмотрен Н. Appelt et al.. В 1974 году J. Herrmann et al. сообщили о случаях очень похожих состояний, которые были названы псевдота-лидомидным синдромом или синдромом SC. Аббревиатура «SC» была составлена из первых букв фамилий двух семей, истории болезней которых были описаны первоначально. В настоящее время синдром Робертса (Roberts) и SC фокомелия рассматривается как единое генетическое заболевание с широкой вариабельностью фенотипических проявлений.
Распространенность заболевания неизвестна.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования с выраженной вариабельностью фенотипических проявлений. Единственная цитогенетическая патология, называемая преждевременное разделение центромер, которая нарушает процесс спаривания хроматид, является причиной развития множественных структурных аномалий, обнаруживаемых при синдроме Робертса (Roberts).

Риск рецидива синдрома Робертса для пар с отягощенным семейным анамнезом составляет 25%.

синдром робертса

Диагностика синдрома Робертса при наличии знаний не трудна. Наличие срединной расщелины губы и неба, аномалий строения носа и ушных раковин, гемангиом лица, гипертелоризма, микроцефалии, вьющихся серебристо-белокурых волос, тетрафокомелии, а также тяжелой задержки физического и умственного развития является характерным для синдрома Робертса (Roberts). Менее распространенные признаки включают олигодактилию, крипторхизм, гипертрофию полового члена (по сравнению с пропорциями тела), маловодие, аномалии развития почек (поликистоз или дисплазию), пороки сердца (особенно дефекты межпредсердной перегородки и открытый артериальный проток) и обструктивную патология желудочно-кишечного тракта. Выявление этих признаков при эхографическом обследовании с высокой степенью вероятности будет указывать на наличие синдрома Робертса (Roberts). Клинические симптомы и цитогенетические исследования позволяют точно установить диагноз после рождения.

Генетические нарушения при синдроме Робертса следующие. Для пренатального установления диагноза необходим цитогенетический анализ клеток плода, получаемых при биопсии ворсин хориона в первом триместре или при амниоцентезе или кордоцентезе во втором и третьем триместрах беременности. Наличие преждевременного разделения центромер позволяет подтвердить диагноз. Отрицательный результат единственного цитогенетического анализа не полностью исключает наличие синдрома Робертса (Roberts). Требуется проведение повторного анализа с использованием другого типа ткани плода.

Прогноз при синдроме Робертса серьезный. Большинство детей, родившихся в доношенном сроке, с ростом при рождении менее 37 см и тяжелыми пороками лица и конечностей, бывают мертворожденными или погибают в раннем детстве. Дети, родившиеся с ростом, превышающем 37 см и менее тяжелыми дефектами, имеют лучший прогноз. Однако выживаемость дольше раннего детского возраста встречается нечасто.

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Размещено - авторами сайта МедУнивер


Оглавление темы "Опухоли яичников.":
1. Эндометриальные полипы. Карцинома эндометрия.
2. Пути распространения карциномы эндометрия. Прогноз карциномы эндометрия.
3. Лечение карциномы эндометрия. Патология области придатков.
4. Патология яичников. Пальпация яичников.
5. Кисты яичников. Доброкачественные опухоли яичников.
6. Доброкачественные эпителиальноклеточные опухоли яичников. Муцинозные опухоли яичников.
7. Доброкачественные новообразования из клеток стромы яичников. Злокачественные новообразования яичников.
8. Патогенез и диагностика опухолей яичников. Гистологическая классификация опухолей яичников.
9. Эндометриоидные опухоли яичников. Герминогенные опухоли яичников.
10. Опухоль клеток стромы гонад. Метастатический рак яичников.
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта