1. Консультация клинического генетика и/или генетика-биохимика. Своевременная консультация при первом подозрении на генетическое или заболевание, связанное с обменом веществ, становится ключевой в диагностике у новорожденных. Также специалисты дают указания относительно точного поиска, сбора и хранения соответствующих образцов для исследований. При подозрении на генетическое или метаболическое заболевание посмертное взятие материалов следует рассматривать как неотложную процедуру.
2. Семейный анамнез. Подробно собирают семейный анамнез до третьего колена. Особое внимание следует уделить случаям смерти новорожденных или мертворождения, самопроизвольным выкидышам и внезапным смертям в младенческом возрасте. Обязательно уточняют кровное родство, этническую принадлежность и собирают акушерский анамнез. На основании клинических данных при планировании диагностических мероприятий рассматривают обследование матери на тромбофилию.
3. Осмотр для выявления пороков развития (по возможности выполняет опытный клинический генетик):
а. Записывают как положительные, так и отрицательные результаты обследования.
б. Особое внимание уделяют следующим параметрам:
(1) Росто-весовые показатели (относительно конкретного гестационного срока).
(2) Распределение, обилие и структура волосяного покрова.
(3) Едва различимые вариации лица (форма и положение ушных раковин, наличие расщелины лицевого отдела черепа или нёба).
(4) Размер глазных щелей, разрез глаз, длина век и наклон, нарушения строения век, колобомы, микроофтальмия, катаракта или выраженные изменения сетчатки.
(5) Размер грудной клетки, нарушения строения грудины или ребер, дефекты строения брюшной стенки или позвоночника.
(6) Аномалии пальцев (синдактилия, полидактилия или дефекты положения).
(7) Аномалии половых органов или прямой кишки.
4. Фотографии трупа новорожденного:
а. Делают снимки высокого качества.
б. При отсутствии другой возможности поляроидные снимки лучше, чем ничего.
в. Фотографируют спереди и сбоку.
г. Все отклонения фотографируют крупным планом.
д. Фотографируют, не скрывая наличие медицинских трубок или повязок.
5. Рентгенография трупа новорожденного:
а. При подозрении на поражение костной системы рентгенологическое исследование новорожденного имеет первостепенное значение, с его помощью часто можно поставить диагноз.
б. Для новорожденных с маленькими размерами тела можно использовать методики «бэйбиграмма» или «Faxitron» (Faxitron X-ray Corp., Wheeling, IL, USA).
в. Следует выполнять снимки в прямой и боковой проекциях, а также отдельно проводить рентгенографию кистей и стоп всех конечностей.
6. Магнитно-резонансная томография (МР-аутопсия) трупа новорожденного:
а. Преимущества МРТ трупа новорожденного:
(1) Магнитно-резонансная томография — неинвазивная процедура, ее следует проводить при отказе родителей от аутопсии из-за страха обезображивания тела ребенка.
(2) Можно получить снимки высокого качества, особенно центральной нервной системы (аномалии ЦНС встречаются у 1% всех новорожденных). Провести оценку ЦНС часто сложно с помощью традиционной аутопсии.
(3) Позволяет диагностировать сложные пороки развития, вовлекающие несколько органов, в связи с сохранением точного анатомического положения, что особенно важно при изучении аномалий головного и спинного мозга.
(4) MP-аутопсию можно выполнять до 72 ч после смерти.
б. Недостатки МРТ трупа новорожденного:
(1) Нельзя получить образцы для микробиологического исследования, провести исследования для определения хромосомных болезней или генетически обусловленных нарушений метаболизма.
(2) Сложные пороки развития сердца и аномальные сообщения между полыми органами (например, трахеопищеводный свищ или перфорацию кишки) сложно диагностировать при МР-аутопсии.
(3) Можно пропустить пороки развития скелета.
(4) Большая часть сотрудников отделения рентгенологии не владеют методикой обследования мертвого ребенка. Следует разъяснять ценность таких исследований.
