Показания для исследования трупа новорожденного. Смерть
Смерть новорожденного — тяжелая утрата для родителей и других членов семьи, особенно когда подозревают генетическое или метаболическое заболевание или когда причина смерти неизвестна. Примерно у трети поступающих в стационары детей заболевания сопровождаются генетическими отклонениями.
Генетические заболевания приводят к детской смерти в 15-25% случаев. Описано более 400 заболеваний, связанных с нарушением метаболизма. Несмотря на возможность лечения таких болезней, многие новорожденные умирают до постановки диагноза.
Большая часть врожденных нарушений метаболизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу, поэтому риск заболевания при повторных беременностях составляет 25%. Во многих случаях постановка диагноза часто зависит от своевременности перинатальных и постнатальных исследований.
Именно поэтому наилучшая помощь, которую может оказать неонатолог семье умершего ребенка, заключается в соответствующей оценке и своевременных исследованиях в целях установления диагноза.
Во время обсуждения с семьей возможности отключения ребенка от систем поддержания жизнедеятельности или сразу после смерти ребенка разъясняют родителям важность аутопсии и взятия различных материалов для исследований.
Вскрытие может стать ключевым звеном в установлении причины смерти и может иметь значение для остальных членов семьи. Согласно исследованиям, риск повторного рождения больного ребенка составляет 22-26%.
В случае отказа членов семьи от аутопсии можно провести исследование образцов тканей, которое также позволяет получить важную информацию. С помощью неинвазивных методик, например посмертной магнитно-резонансной томографии, особенно в сочетании с исследованием тканей, также можно установить диагноз; их проводят с согласия семьи.
Значение исследования новорожденного после смерти:
1. Установление точного диагноза.
2. Разъяснение родителям точной причины смерти и устранение их страхов относительно причины смерти ребенка.
3. Обоснование обследования родителей и ближайших родственников в целях дальнейшей пренатальной диагностики и предотвращения смертности и заболеваемости у будущих детей.
4. Генетическое консультирование для определения риска рецидива и обсуждения репродуктивных возможностей и пренатального диагноза.
5. Исключение причин смерти, связанных с небрежностью или пренебрежительным отношением к ребенку (такие подзрения часто возникают у родственников).
Показания исследования трупа новорожденного после смерти:
1. Подозрение на врожденное нарушение метаболизма.
2. Подозрение на генетическое или хромосомное заболевание.
3. Подозрение на инфекционное заболевание.
4. Внезапная смерть.
Рекомендации при исследовании трупановорожденного после смерти:
1. Перед проведением любых процедур следует получить информированное согласие.
2. Для предотвращения бактериального загрязнения забор проводят с соблюдением стерильности, даже при посмертном взятии материалов.