Человеческий организм как биологический индивидуум передает свою генетическую информацию потомству, тем самым обеспечивая непрерывность биологической информации всего вида. У человека, как и у животных, наследственное вещество содержится в хромосомах. Хромосомы представляют собой структуры клеточного ядра, они являются носителями генетической информации — генов.
Основным составным веществом хромосом является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), играющая главную роль в передаче наследственных признаков. Кроме того, в состав хромосом входят белки и рибонуклеиновая кислота (РНК), имеющая значение для синтеза белков.
Ядра клеток каждого биологического вида содержат определенный набор хромосом, который характеризуется своим относительным постоянством для каждого вида. В соматических клетках организма содержится в два раза больше хромосом, чем в зрелых половых клетках. Половину хромосом организм при этом получает от материнского организма, а половину — от отцовского.
Двойной набор хромосом называется диплоидным набором, а их половинное количество в зрелых половых клетках — гаплоидным набором хромосом. Поскольку хромосомы диплоидной клетки получены от обоих родителей, то они являются парными, причем один член пары происходит из яйцеклетки, а второй — из спермия.
Парные хромосомы, как правило, не отличаются между собой и потому называются гомологичными. Количество гомологичных хромосом сравнительно постоянно и является систематическим признаком для каждого вида.
Ядра соматических клеток человека содержат 46 хромосом, причем 22 пары состоят из гомологичных хромосом (это так называемые аутосомы), а одна пара представлена половыми хромосомами (так называемые гоносомы). Пару половых хромосом у женского пола образуют две одинаковые хромосомы, обозначаемые XX, а у мужского пола один член пары такой же, как и у женщин (он обозначается X), а второй член, обозначаемый Y, отличается от этой хромосомы по величине и по виду.
Отдельные хромосомы лучше всего идентифицируются во время митотического деления. В метафазе хорошо видны количество и форма хромосом, расположенных в экваториальной плоскости. В это время хромосомы особенно коротки и утолщены, каждая из них расщеплена вдоль на две половинки — хроматиды.
Обе хроматиды соединяются в месте, называемом центромерой. Таким образом, в каждой хромосоме имеется центромера, исполняющая функцию центра движения. В метафазе к центромере присоединяется волокно веретенца, которое притягивает хромосомы к противоположным полюсам. Центромера определяет ориентировку хромосом в митозе и их правильное расхождение к клеточным полюсам.
Лишь после расщепления центромеры хроматиды расступаются. Центромера может располагаться в хромосоме различно. В зависимости от ее расположения и длины плеч хромосомы по обе стороны от центромеры у человека различаются три вида хромосом. В свою очередь, отдельные виды хромосом в соответствии с их общей длиной делятся на 7 групп. Набор хромосом соматической клетки, разделенный по этим группам, представляет собой так называемый кариотип.
