MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Биохимическая пренатальная диагностика муковисцидоза, гиперплазии коры надпочечников.

С 1980 до 1985 г., т. е. до появления молекулярных методов, дородовая диагностика муковисцидоза проводилась исключительно на основании изучения активности некоторых ферментов кишечника плода в АЖ. Идея ПД этого заболевания путем исследования активности ферментов микроворсинок кишечника возникла в связи с тем, что среди клеток АЖ большую часть составляют эпителиальные клетки плода.

Было установлено, что характерные для больного плода изменения в спектре белков АЖ определяются в течение сравнительно короткого периода (с 16 по 20 нед беременности) и, по-видимому, являются результатом нарушения проходимости кишечника вследствие транзиторного или персистируюшего илеуса. Группой английских исследователей были разработаны и основные критерии верификации диагноза муковисцидоза у плода, такие как мекониальный и леус, повышенное содержание альбумина в меконии тонкого кишечника, наличие изменений в выводных протоках поджелудочной железы.

Несмотря на развитие молекулярно-генетических исследовании муковисцидоза, диагностика этого заболевания молекулярными методами нередко существенно затруднена в связи с тем, что в семье высокого риска, где больной муковисцидозом ребенок уже умер, мутации гена муковисцидоза не удается идентифицировать. Следовательно, становятся невозможными как прямая, так и непрямая молекулярная диагностика. Особенно часто такая ситуация встречается в нашей стране, где молекулярными методами идентифицируется не более 65-70% мутантных хромосом, а число семей высокого риска, обращающихся для ПД муковисцидоза, у которых больной ребенок уже умер, достигает 80%. Все эти семьи будут считаться полностью неинформативными, т.е. непригодными для ПД молекулярными методами. Если мутация гена трансмембранного белка идентифицирована только у одного из родителей и исследование полиморфизма в связи с отсутствием больного ребенка бессмысленно, семья считается частично информативной. Биохимическая ПД муковисцидоза во II триместре проводится в частично информативных семьях, если плод получил известную мутацию от одного из родителей, или в полностью неинформативных семьях.

пренатальная диагностика муковисцидоза

В нашей стране биохимическая дородовая диагностика муковисцидоза была начата в 1986 г. в Институте экспериментальной медицины АМН СССР (Санкт-Петербург), а с 1987 г. проводится в созданном в Институте акушерства и гинекологии им. Д.О. Отга Всесоюзном, а ныне Всероссийском центре пренатальной диагностики муковисцидоза. Подробно методика биохимической диагностики муковисцидоза приведена в обзоре.

Биохимическая пренатальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников

Одной из наиболее распространенных ферментопатий является врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН), обусловленная нарушением синтеза кортизола вследствие недостаточности фермента 21-гидроксилаты. Частота этого заболевания среди новорожденных составляет 1/ 5000 - 1/15 000. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и характеризуется выраженным генетическим и клиническим полиморфизмом.

ПД сольтеряющей формы гиперплазии надпочечников во II триместре беременности методом исследования гормонов проводится с середины 70-х годов. В России эти исследования выполняются в Москве в НЦАГиП РАМН. Амниоцентез проводится на 9-12-й или 16—24-й неделе беременности. Оптимальным сроком считаются 10—11 нед, когда при выявлении больного плода можно прервать беременность до 12 нед. Диагноз ставится путем определения в АЖ уровня 17-оксипрогестерона с помощью радиоиммунологического метода. Следует, однако, напомнить, что в настоящее время более надежным и эффективным считается метод ДНК-диагностики адреногени-тального синдрома.

Ген 21-гидроксилазы идентифицирован и картирован. Подробно изучены наиболее часто встречающиеся мажорные мутации, характерные для жителей России. Молекулярная диагностика ВГКН проводится в Медико-генетическом научном центре (Москва) и Институте акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН (Санкг- Петербург).

- Читать далее "Доимплантационная диагностика патологии плода.."


Оглавление темы "Генная патология плода.":
1. Генные болезни плода. Пренатальная диагностика генных болезней плода.
2. Сроки пренатальной диагностики генных болезней.
3. Основные подходы к пренатальной диагностике генных болезней. Прямая диагностика генных аномалий.
4. Косвенная диагностика генных болезней. Точность молекулярной диагностики - возможные источники ошибок.
5. Комбинированная диагностика генных болезней. Биохимические методы в пренатальной диагностике.
6. Содержание альфафетопротеина (АФП) в амниотической жидкости. Ацетилхолинэстераза и пренатальная диагностика дефектов нервной трубки.
7. Биохимическая пренатальная диагностика муковисцидоза, гиперплазии коры надпочечников.
8. Доимплантационная диагностика патологии плода.
9. Диагностика на изолированных бластомерах. Диагностика патологии на стадии бластоцисты.
10. Нерутинные методы пренатальной диагностики. Клетка плода в трансцервикальных образцах.
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта