MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Сроки пренатальной диагностики генных болезней.

Главным преимуществом молекулярной диагностики является ее универсальность, возможность использовать для анализа любые ДНК-содержащие клетки организма или ткани. Анализ может быть проведен на любой стадии онтогенеза, начиная со стадии зиготы.

Реально уже сегодня ряд моногенных болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия, миодиетрофия Дюшенна, гемофилии) можно диашссгировать в доимплантационном периоде. С учетом интересов женщины оптимальным сроком для ПД молекулярными методами считается I триместр. Однако это требует детального ДНК-анализа семьи еще до наступления беременности. Нередко ДНК-диагностику проводят и во II триместре, особенно в случае частично информативных семей, когда имеется возможность дополнить ДНК-диагностику соответствующими биохимическими (при муковисцидозе) или серологическими (при гемофилии А) тестами.

Получение материала для пренатальной диагностики молекулярными методами

В отличие от биохимических методов ДНК-диагностика возможна на любых клетках плода и его провизорных органов. Такие клетки могут быть получены при помощи стандартных инвазивных методов. ДНК выделяют из биоптатов хориона (плаценты), клеток АЖ или лимфоцитов пуповинной крови плода. При необходимости для молекулярного анализа можно использовать соскоб клеток с цитологических препаратов, ранее использованных для кариотипирования зародыша.

Обследование семей высокого риска и больных в случае некоторых генных болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия) проводят с использованием пятен крови, нанесенных на фильтровальную бумагу. Это значительно облегчает транспортировку и хранение образцов из удаленных от диагностических центров районов. Однако для многих других генных болезней (гемофилия А, миодиетрофия Дюшенна, миотони-ческая дистрофия и др.) ДНК-диагностика возможна только на чистых препаратах ДНК, выделенных из крови.

генные болезни плода

Четкость рекомендаций после молекулярной диагностики

Результатом пренатальной ДНК-диагностики может быть подтверждение диагноза или его снятие. В последнем случае плод может быть гетерозиготным носителем (при наличии наиболее частых аутосомно-рецессивных болезней) или не быть носителем мутантного гена.

В любом случае женщина (семья) должна быть в максимально сжатые сроки ознакомлена с результатами диагностики и соответственно с оценкой степени риска рождения больного, гетерозиготного носителя или полностью здорового ребенка.

При высоком риске рождения больного ребенка женщине может быть рекомендовано прерывание беременности, однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности всегда остается прерогативой самой пациентки. В случае прерывания беременности при наличии соответствующих условий настоятельно рекомендуется верификация диагноза молекулярными или другими доступными методами. Проблема выбора может возникнуть и в случае гетерозиготного носительства (например, мутантных генов гемофилии А, миодистрофии Дюшенна или синдрома ломкой Х-хромосомы).

Скринирующие програмы ДНК-диагностики

Возможность выявлять больных и гетерозиготных носителей моногенных болезней уже на ранних постнатальных стадиях может иметь большое практическое значение в плане рациональной профилактики этих заболеваний. Однако реально такие программы применимы только к тем моногенным болезням, для которых можно идентифицировать не менее 90% всех мутантных хромосом, т.е. хромосом, несущих мутантные гены,

Подобные программы разработаны и успешно используются в ряде развитых стран Европы и Америки для выявления «досимптоматических» больных и бессимптомных гетерозиготных носителей серповидно-клеточной анемии и муковисцидоза.

В России пока доступны идентификации только около 65-70% хромосом с мутациями гена муковисцидоза, что явно недостаточно для внедрения скринируюших программ ДНК-диагностики.

- Читать далее "Основные подходы к пренатальной диагностике генных болезней. Прямая диагностика генных аномалий.."


Оглавление темы "Генная патология плода.":
1. Генные болезни плода. Пренатальная диагностика генных болезней плода.
2. Сроки пренатальной диагностики генных болезней.
3. Основные подходы к пренатальной диагностике генных болезней. Прямая диагностика генных аномалий.
4. Косвенная диагностика генных болезней. Точность молекулярной диагностики - возможные источники ошибок.
5. Комбинированная диагностика генных болезней. Биохимические методы в пренатальной диагностике.
6. Содержание альфафетопротеина (АФП) в амниотической жидкости. Ацетилхолинэстераза и пренатальная диагностика дефектов нервной трубки.
7. Биохимическая пренатальная диагностика муковисцидоза, гиперплазии коры надпочечников.
8. Доимплантационная диагностика патологии плода.
9. Диагностика на изолированных бластомерах. Диагностика патологии на стадии бластоцисты.
10. Нерутинные методы пренатальной диагностики. Клетка плода в трансцервикальных образцах.
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта