Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода.
В пренатальном периоде синдрома Дауна является самым фенотипически «бедным» хромосомным синдромом. Затруднения в формировании эхографических показаний к пренатальному кариотипированию с целью диагностики трисомии 21, которые испытывает врач, проводящий ультразвуковое исследование, наверное, являются основной причиной организации биохимического скрининга на этот синдром. Другие аномалии хромосом характеризуются, как правило, значительными внешними отклонениями в развитии плода, которые могут быть выявлены при ультразвуковом исследовании во II триместре беременности. Эта особенность прена-тального проявления хромосомных аномалий существенно снижает актуальность биохимического скрининга во II триместре на другие хромосомные синдромы. Тем не менее до сих пор в специальной литературе продолжаютпоявлятьсяпублика-ции, посвященные сывороточным маркерам хромосомной патологии плода.
Несомненный интерес у практических врачей вызывают работы, рассматривающие возможности биохимического скрининга в выявлении хромосомных дефектов в ранние сроки беременности, когда внешние признаки патологии еще могут отсутствовать.
Наиболее распространенными хромосомными синдромами после СД являются синдромы Эдвардса и Патау. В I триместре беременности эти трисомии характеризуются снижением уровня свободного бета-ХГЧ, РАРР-А и ингибина А, при этом концентрация РАРР-А снижается в большей степени, чем бета-ХГЧ и эстриола. При синдроме Тернера в ранние сроки беременности уровень бета-ХГЧ не изменяется, а концентрация РАРР-А и ингибина А снижается.
Поданным К. Spencer и соавт, при определении в I триместре беременности уровней бета-ХГЧ и РАРР-А в сочетании с оценкой ТВП можно выявить 84— 90% случаев трисомии 13 при 0,1—0,5% ложноположительных результатов. Для синдрома Тернера этот показатель, по данным этих же авторов, составил 90%. Данные об эффективности раннего биохимического скрининга в выявлении синдрома Эдвардса приведены в таблице.
Уровни биохимических маркеров при хромосомных дефектах во многом зависят от фенотипических проявлений одной и той же аномалии хроомосом. Например, при синдроме Тернера без неиммунной водянки плода медиана для ингибина А составляет 0,64 МоМ, а при наличии водянки — 3,91 МоМ. При триплоидиях в ранние сроки беременности можно выделить два основных фенотипических вида: I — большая кистозно измененная («молярная») плацента при нормальном плоде; II - неизмененная плацента при наличии плода с тяжелой формой ЗВРП. Данные об изменении уровней биохимических маркеров в I триместре при этой патологии представлены в таблице.
Приведенные данные демонстрируют возможности биохимических исследований в пренатальной диагностике различной хромосомной патологии. Однозначных рекомендаций по при менению или исключению этого вида скрининга из диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии не существует. Использование сывороточных маркеров крови в ранние сроки, несомненно, может положительно сказаться на раннем выявлении хромомных аномалий у плода, однако эффективность исследований необходимо соотносить с эффективностью ультразвукового скрининга, а также с затратами на организацию и постоянную финансовую поддержку этого вида скрининга.
