MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода.

В пренатальном периоде синдрома Дауна является самым фенотипически «бедным» хромосомным синдромом. Затруднения в формировании эхографических показаний к пренатальному кариотипированию с целью диагностики трисомии 21, которые испытывает врач, проводящий ультразвуковое исследование, наверное, являются основной причиной организации биохимического скрининга на этот синдром. Другие аномалии хромосом характеризуются, как правило, значительными внешними отклонениями в развитии плода, которые могут быть выявлены при ультразвуковом исследовании во II триместре беременности. Эта особенность прена-тального проявления хромосомных аномалий существенно снижает актуальность биохимического скрининга во II триместре на другие хромосомные синдромы. Тем не менее до сих пор в специальной литературе продолжаютпоявлятьсяпублика-ции, посвященные сывороточным маркерам хромосомной патологии плода.

Несомненный интерес у практических врачей вызывают работы, рассматривающие возможности биохимического скрининга в выявлении хромосомных дефектов в ранние сроки беременности, когда внешние признаки патологии еще могут отсутствовать.

скрининг патологии плода

Наиболее распространенными хромосомными синдромами после СД являются синдромы Эдвардса и Патау. В I триместре беременности эти трисомии характеризуются снижением уровня свободного бета-ХГЧ, РАРР-А и ингибина А, при этом концентрация РАРР-А снижается в большей степени, чем бета-ХГЧ и эстриола. При синдроме Тернера в ранние сроки беременности уровень бета-ХГЧ не изменяется, а концентрация РАРР-А и ингибина А снижается.

Поданным К. Spencer и соавт, при определении в I триместре беременности уровней бета-ХГЧ и РАРР-А в сочетании с оценкой ТВП можно выявить 84— 90% случаев трисомии 13 при 0,1—0,5% ложноположительных результатов. Для синдрома Тернера этот показатель, по данным этих же авторов, составил 90%. Данные об эффективности раннего биохимического скрининга в выявлении синдрома Эдвардса приведены в таблице.

Уровни биохимических маркеров при хромосомных дефектах во многом зависят от фенотипических проявлений одной и той же аномалии хроомосом. Например, при синдроме Тернера без неиммунной водянки плода медиана для ингибина А составляет 0,64 МоМ, а при наличии водянки — 3,91 МоМ. При триплоидиях в ранние сроки беременности можно выделить два основных фенотипических вида: I — большая кистозно измененная («молярная») плацента при нормальном плоде; II - неизмененная плацента при наличии плода с тяжелой формой ЗВРП. Данные об изменении уровней биохимических маркеров в I триместре при этой патологии представлены в таблице.

Приведенные данные демонстрируют возможности биохимических исследований в пренатальной диагностике различной хромосомной патологии. Однозначных рекомендаций по при менению или исключению этого вида скрининга из диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии не существует. Использование сывороточных маркеров крови в ранние сроки, несомненно, может положительно сказаться на раннем выявлении хромомных аномалий у плода, однако эффективность исследований необходимо соотносить с эффективностью ультразвукового скрининга, а также с затратами на организацию и постоянную финансовую поддержку этого вида скрининга.

- Читать далее "Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода."


Оглавление темы "Методика скрининга патологии плода.":
1. Количество параметров при проведении скринингового исследования.
2. Хорионический гонадотропин человека при синдроме Дауна. Неконъюгированный эстриол при синдроме Дауна.
3. Тройной и двойной тест на синдром Дауна. Тройной и двойной тест в здравоохранении.
4. Маркеры хромосомной патологии плода. РАРР-А. SP1. Ингибин А.
5. Маркеры хромосомной патологии: SOD, гипергликозилат ХГЧ, протеин S100, СА-125.
6. Скрининг маркеров патологии плода в ранние сроки беременности.
7. Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода.
8. Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода.
9. УЗИ. История ультразвукового скрининга беременных.
10. Правила организации скрининга ультразвуковой пренатальной диагностики.
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта