Синдром Поланда. Секвенция Поттер и синдром prune-belly
Односторонняя симбрахидактилия и ипсилатеральная аплазия стернальной порции большой грудной мышцы. У женщин также отмечается ипсилатеральная аплазия молочной железы. В нескольких случаях сообщалось о декстракардии.
Синонимы. Синдром Поланда-Мебиуса (Poland-Moebius) и секвенция прекращения кровоснабжения из подключичной артерии.
Распространенность. Частота встречаемости составляет 0,2 на 10 000 родов.
Этиология. Спорадическое прекращение кровоснабжения из подключичных артерий у эмбриона наранних стадиях развития. Описано несколько семейных случаев.
Диагностика. Может быть выявлена асимметрия грудной клетки и симбрахидактилия, однако патология длинных трубчатых костей, вероятно, настолько незначительна, что практически не определяется.
Дифференциальный диагноз. При выявлении одностороннего характера аномалий существует лишь несколько дифференциальных диагнозов.
Прогноз. За исключением особенностей, связанных с наличием патологии конечностей прогноз очень благоприятный.
Акушерская тактика. Изменения стандартной пренатальной тактики ведения не требуется. Важное значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.
Секвенция Поттер
Эпоним Поттер (Potter) используется в названии нескольких заболеваний.
1. Синдром Поттер (Potter). В настоящее время называется также секвенция маловодия или двухсторонняя агенезия почек в зависимости от того, относится ли это к причине синдрома (вторая ситуация) или к его механизму (первая ситуация).
2. Синдром Поттер (Potter), тип I. В настоящее время называется аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек.
3. Синдром Поттер (Potter), тип II. В настоящее время называется мультикистозной дисплазией почек.
4. Синдром Поттер (Potter), тип III. В настоящее время называется аутосомно-доминантной поликис-тозной болезнью почек.
Синдром prune-belly
Синдром prune-belly (также может быть переведен как синдром недостаточности мышц живота, синдром «подрезанного» живота или живота «в виде чернослива». - Примеч. ред.) является редко встречающимся врожденным заболеванием, более распространенным у лиц мужского пола, и проявляется дефектом (аплазией или гипоплазией) развития мышц передней брюшной стенки, крипторхизмом и аномалиями мочеполовой системы.
Синонимы. Синдром Игла-Баррета (Eagle-Barret).
Этиология. Для объяснения патогенеза данного заболевания было предложено много теорий:
• аномалии развития мезенхимы: остановка развития элементов мезенхимы приводит к выраженному растяжению мышц живота и дефектам развития мочевыводящего тракта;
• первичная обструктивная аномалия мочевыво-дящих путей: обструкция в области устья мочевого пузыря в сочетании с обструкцией мочеиспускательного канала, что приводит к перерастяжению передней брюшной стенки, вызывая развитие синдрома prun-belly;
• генетический дефект: подозревается вследствие преобладания у лиц мужского пола и наблюдений нескольких семейных случаев
• перерастяжение брюшной стенки, вызываемое множественными факторами.
Распространенность. От 0,25 до 0,3 на 10 000 новорожденных, почти исключительно у мальчиков. Риск рецидива. Неизвестен, но низок.
Диагностика. Диагноз должен предполагаться у плодов, имеющих большие образования в брюшной полости. Их наличие обычно бывает обусловлено обструкцией выхода из мочевого пузыря (уретральные клапаны или агенезия уретры). Кроме того, причиной могут являться другие большие объемные образования в брюшной полости, такие как киста яичника и гидрометрокольпос. Обнаружение крипторхизма обычно бывает невозможно из-за выраженного маловодия.
Дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз проводится с аномалиями мочевыводящего тракта, такими как мегацистис и мегауретер, обструкция уретры и первичный пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Также могут рассматриваться нейрогенный мочевой пузырь и синдром мегацистиса - микроколона - гипоперистальтики кишечника, хотя в этом случае будет обнаруживаться нормальное количество околоплодных вод.
Прогноз. Зависит от степени выраженности нарушения функции почек. Ранняя обструкция, встречающаяся чаще всего, приводит к почечной недостаточности, гипоплазии легких и гибели в неонатальном периоде. Ранняя декомпрессия при выраженной обструкции оттока из мочевого пузыря с помощью везикоамниотического шунтирования может предотвратить или смягчить эти осложнения, тем самым улучшая прогноз. Плоды, у которых развивается незначительное расширение мочевыводящих путей, имеют лучший прогноз. В таких случаях единственными проявлениями могут быть незначительно выраженный гидронефроз и мегауретер.
Акушерская тактика. В течение всей беременности требуется проводить эхографический мониторинг состояния мочевыводящих путей и оценку объема околоплодных вод. В определенных случаях предлагалось проведение ранней декомпрессии мочевого пузыря для улучшения функции почек и легких, если обнаруживалась ранняя или тяжелая степень расширения мочевыводящих путей. В тяжелых случаях после рождения может потребоваться трансплантация почек.
