Аномалия вызывается нарушением минерализации костей и дефицитом в сыворотке и тканях печени, костей и почек щелочной фосфатазы. Заболевание имеет три типа: тип 1 -летальный, когда поражение длинных трубчатых костей в виде их укорочения и деминерализации начинается в пренатальном периоде, кроме этого имеют место краниосиностоз и неонатальная гиперкальциемия; тип 2, который проявляется рахитоподобными изменениями скелета, переломами и преждевременной утратой зубов; тип 3, который характеризуется метаболическими нарушениями, выявляемыми только при биохимических исследованиях. Синонимы. Фосфоэтаноламинурия.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. Носителей можно диагностировать по низкому уровню щелочной фосфатазы в сыворотке крови и наличию фосфоэтаноламина в моче. Риск рецидива составляет 25%.
Диагностика. Диагноз следует заподозрить при обнаружении у плода микромелии и деминерализации костей. Типичным в постнатальном периоде является наличие костных шипов. Они обнаруживаются в области тел длинных трубчатых костей, а также коленого и локтевого суставов.
Патогенез. Аномалия генаткане-неспецифичной щелочной фосфатазы (TNSALP - tissue-nonspecific alkaline phosphatase).
Генетические нарушения. Типы 1 и 2 представляют собой различные заболевания. Имеются многочисленные варианты генов ткане-неспецифичной щелочной фосфатазы.
Дифференциальный диагноз. Вероятно, исключительно по ультразвуковым критериям невозможно отличить гипофосфатазию от несовершенного остеогенеза II типа и ахондрогенеза 1А типа.
Прогноз. Летальный для типа 1.
Акушерская тактика. Для плодов с подозрением на заболевание (риск рецидива - 25%) может быть предложено прерывание беременности.
Гипоплазия левых отделов сердца
Синдром гипоплазии левых отделов сердца является пороком сердца, который характеризуется сочетанием малых размеров левого желудочка с атрезией аорты или гипоплазией/атрезией митрального клапана. Синонимы. Атрезия аорты.
Распространенность. Синдром гипоплазии левых отделов сердца составляет 10-15% пренатально выявляемых пороков сердца и встречается в 1,6 случае на 10 000 родов.
Этиология. Этиология синдрома гипоплазии левых отделов сердца точно не установлена. Имеются предположения об аутосомно-рецессивном, аутосомно-доминантном и полигенном типах наследования. Более вероятной является мультифактори-альная форма передачи заболевания.
Риск рецидива. Зависит от этиологии и варьирует от 0,5 до 25%, составляя в большинстве случаев по данным литературы, около 2%. По сообщению W.I. Norwood et al. риск рецидива находится на уровне 4% для семей с одним заболевшим ребенком и 25% - для семей с двумя и более пораженными детьми.
Диагностика. Типичным признаком, определяемым при исследовании четырехкамерного среза сердца, является маленький, толстостенный, гиперэхогенный левый желудочек со сниженной сократительной способностью. Также выявляются атрезия аортального клапана, различные степени выраженности гипоплазии восходящей аорты и нарушение движений створок митрального клапана.
Наличие гиперэхогенной мембраны там, где должен определяться атриовентрикулярный клапан, является типичным признаком митральной или трикуспидальной атрезии. При синдроме гипоплазии левых отделов сердца аорта имеет малый диаметр или не визуализируется. При синдроме гипоплазии правых отделов сердца аналогичные изменения отмечаются для легочного ствола. Важное значение имеет обнаружение малого объема потока крови (что обычно бывает возможно только при использовании цветовой допплерографии).
Если обнаруживается ретроградный поток, то это обычно свидетельствует о целостности межжелудочковой перегородки и неблагоприятном прогнозе. Антеградное направление потока указывает на наличие дефекта перегородки.
Генетические нарушения. Предлагается дефект, локализованный в области длинного плеча хромосомы 11q23.3.
Сочетанные аномалии. В дополнение к аномалиям сердца часто обнаруживаются экстракардиальные дефекты, наиболее распространенными из которых являются единственная артерия пуповины, черепно-лицевые и желудочно-кишечные мальформации, урогенитальные аномалии, а также патология ЦНС.
Дифференциальный диагноз. Единственный желудочек, гипоплазия правого желудочка и тяжелые формы дефекта закладки эндокардиальных подушек могут выглядеть аналогично при исследовании четырехкамерного среза сердца. Тщательная оценка положения предсердий, атриовентрикулярных клапанов и крупных сосудов сердца позволяет установить правильный диагноз.
Видео ЭхоКГ при синдроме гипоплазии левых отделов сердца у плода
