MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Голденхара. HELLP-синдром

При данном синдроме отмечается наличие гемифациальной микросомии, эпибульбарных тератом, преаурикулярных отростков (околоушных придатков), поперечных расщелин лица, асимметрии черепа и аномалий строения позвоночника (дефектов сегментации позвонков).
Синонимы. Окулоаурикуло-вертебральная дисплазия, синдром Гольденхара-Горлина (GoldenharGorlin), фациоаурикуло-вертебральная дисплазия.

Распространенность. Частота встречаемости составляет 0,2 на 10 000 родов.
Этиология. Вероятно, заболевание возникает спорадически, с редкими случаями, предполагающими аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования.

Риск рецидива. Возможно, отсутствует, если не относится к аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному наследованию.
Диагностика. Диагноз обычно устанавливается при обнаружении асимметрии лица (возможно, это будет еще более распространено с внедрением трехмерной эхографии) или расщелины верхней челюсти в сочетании с односторонней микрофтальмией. Другие признаки включают пороки сердца или мочевыводя-щей системы, а также возникновение липомы мозолистого тела.

Патогенез. Возможно, причиной является кровоизлияние у эмбриона в области первой и второй жаберных дуг в период, когда кровоснабжение в этой области из стременной артерии заменяется на кровоснабжение из наружной сонной артерии.

Сочетанные аномалии. Трахеопищеводный свищ, эпибульбарные тератомы, сирингогидромелия, задержка нервно-психического развития, тетрада Фалло (Fallot), дефект межжелудочковой перегородки, синдром асплении, инверсия желудочков сердца с отхождением аорты и легочного ствола от правого желудочка, атрезия ствола легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки, полный поддиафрагмальный аномальный дренаж легочных вен, эктопические или слившиеся почки, агенезия почек, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, обструкция лоханочно-мочеточникового соединения, удвоение мочеточников и мультикистоз почек.
Дифференциальный диагноз. Синдром Кауфмана (Kaufman) (окуло-церебро-фациальный синдром), акрофациальный дизостоз и ассоциация Чарджа (Charge).

Прогноз. Помимо умственной отсталости у таких пациентов может возникать много осложнений, связанных с верхними дыхательными путями и заболеваниями позвоночника.
Акушерская тактика. Если диагноз установлен на ранних сроках, может быть предложено прерывание беременности. После рождения возможно проведение косметической коррекции лицевых пороков.

синдрома Гольденхара

HELLP-синдром

Название синдрома «HELLP» является аббревиатурой, образованной из начальных букв состояний, выявляемых при тяжелых вариантах течения гестоза, который характеризуется возникновением гемолиза, высоким уровнем печеночных ферментов и низким уровнем тромбоцитов (hemolys, elevated liver enzymes, and low platelets). Данное состояние представляет угрозу как для жизни матери, так и плода. Эхографические признаки заболевания плода включают задержку его внутриутробного развития, мышечную гипотонию, снижение двигательной активности, патологические значения допп-лерометрических показателей артерий пуповины и мозговых артерий.

HELLP-синдром поражает 2-12% беременных, у которых развивается гестоз. При этом большую предрасположенность к его развитию имеют, по-видимому, американки европейского типа, чем афроамериканки.
Этиология. HELLP-синдром является состоянием, специфичным для беременности, осложненной тяжелым течением гестоза.

Риск рецидива. Хотя риск рецидива точно неизвестен, каждую женщину с проявлениями HELLP-синдрома при последующей беременности следует вести как пациентку с повышенным риском.

Диагностика. Диагноз у матери устанавливается с помощью лабораторных исследований (явления гемолиза, повышенный уровень печеночных ферментов и тромбоцитопения с уменьшением количества тромбоцитов менее 100 000, которая является наиболее постоянным признаком), а также путем выявления клинических симптомов (отеков, гипертензии, тошноты, болей в животе вследствие возникновения субкапсулярного кровоизлияния или разрыва печени). Признаки у плода включают задержку внутриутробного развития и уменьшение объема околоплодных вод, что является реакцией плода на хроническую плацентарную недостаточность на фоне гипертензии у матери. В более тяжелом случае, при минимизации кислородного резерва, у плода могут быть обнаружены такие признаки, как мышечная гипотония, снижение его двигательной активности, дыхательных движений и появление патологических допплерометрических показателей кровотока. В тяжелых случаях нередки антенатальная или неонатальная гибель плода.

Сочетанные аномалии. Очень важным и опасным состоянием, которое может сочетаться с HELLP-синдромом, является синдром диссеменированного внутрисосудистого свертывания (ДВС).

Дифференциальный диагноз. Заболевания, которые могут развиваться аналогично, представляют собой нарушение функции печени или анемию, а также тромбоцитопеническую пурпуру, тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру, гемолитический уремический синдром, заболевание желчного пузыря, вирусный гепатит и острый жировой гепатоз беременных.

Прогноз. Прогноз варьирует в зависимости от тяжести состояния как матери, так и плода. Материнская заболеваемость и смертность пропорциональна тяжести системной болезни, тогда как те же показатели у плода в большинстве случаев будут зависеть от его гестационного возраста.

Акушерская тактика. Пациенток с HELLP-синдромом следует рассматривать как страдающих тяжелым гестозом. Рекомендуются госпитализация их в специализированный центр и роды в доношенном сроке. До наступления времени родоразрешения беременность следует вести консервативно, с интенсивным мониторингом состояния как матери, так и плода. Индукцию родов выполняют при достижении зрелости легких плода.

- Читать далее "Внутриутробная герпес инфекция. Голопрозенцефалия"


Оглавление темы "Врожденная патология плода":
1. Синдром внутриутробной краснухи. Диагностика и тактика при фетальной краснухе
2. Внутриутробный токсоплазмоз. Влияние вальпроевой кислоты на плод
3. Ветряная оспа плода. Диагностика и тактика при ветряной оспе у плода
4. Синдром Фразера. Диагностика и лечение синдрома Фразера у плода
5. Синдром Фринса. Диагностика и тактика при синдроме Фринса у плода
6. Синдром Голденхара. HELLP-синдром
7. Внутриутробная герпес инфекция. Голопрозенцефалия
8. Синдром Холта-Орама. Гидролетальный синдром
9. Гипофосфатазия. Гипоплазия левых отделов сердца
10. Прогноз при гипоплазии левых отделов сердца. Синдром Клиппеля-Фейля
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта