MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Фринса. Диагностика и тактика при синдроме Фринса у плода

Синдром Фринса (Fryns) является редко встречающейся врожденной мальформацией, которая характеризуется дисморфичными чертами лица (грубые черты лица с микрофтальмией и гипертелоризмом; ростом волос на лице, помутнением роговицы, широкой и уплощенной переносицей, расщелиной губы или неба, микроретрогнатией и низким расположением ушных раковин), диафрагмальной грыжей, гипоплазией дистальных отделов конечностей и гипоплазией легких. Первое описание было опубликовано J.R Fryns et al. в 1979 году.
Распространенность. Неизвестна. По данным S. Ayme et al., частота встречаемости синдрома во Франции составляет 0,7 на 10 000 родов.

Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Риск рецидива составляет 25%.
Диагностика. Фенотипическая вариабельность делает эхографическую диагностику синдрома Фринса (Fryns) трудной задачей. Выявление типичного лицевого дисморфизма в сочетании с диафрагмальной грыжей (основным эхографическим признаком), гипоплазией грудной клетки с широко расположенными сосками, гипоплазией или отсутствием деления легких на доли, а также дефектов дистальных отделов конечностей с гипоплазией терминальных фаланг и ногтей позволяет заподозрить синдром Фринса (Fryns).

Также встречаются развитие многоводия в конце второго триместра беременности и нормальные размеры или макросомия плода. Использование трехмерной эхографии может помочь точно определить характер лицевых аномалий. Хотя частота выявления кистозной гигромы меньше, чем нарушений, перечисленных выше, этот признак был предложен в качестве эхографического маркера при диагностике рецидива заболевания в первом триместре беременности.

синдром фринса

Уровень а-фетопротеина (АФП) в крови матери и амниотической жидкости может быть повышен особенно у плодов, имеющих открытые дефекты.
Генетические нарушения. До настоящего времени специфичного дефекта ДНК не выявлено.

Дифференциальный диагноз включает трисомию 18 (которая может быть исключена с помощью кариотипирования), синдром Киллиана/Тешлера-Николя (мозаичная форма тетрасомии 12р), синдром Зельвегера (Zellweger) (недостаточность пероксисомных ферментов) и синдром Брахмана-ДеЛанге (Brachman-DeLange) (обычно в сочетании с тяжелой формой задержки внутриутробного развития).

Сочетанные аномалии. С синдромом Фринса (Fryns) могут сочетаться аномалии скелетной, центральной нервной, желудочно-кишечной и урогени-тальной систем и пороки сердца.

Прогноз. В большинстве случаев отмечаются мертворождения или гибель в раннем неонатальном периоде. Сообщалось о нескольких выживших детях, которые страдали тяжелой задержкой умственного и физического развития.

При выявлении заболевания до наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, рекомендуется ежемесячное проведение ультразвукового исследования для выявления задержки внутриутробного развития, водянки и других проявлений заболевания.

- Читать далее "Синдром Голденхара. HELLP-синдром"


Оглавление темы "Врожденная патология плода":
1. Синдром внутриутробной краснухи. Диагностика и тактика при фетальной краснухе
2. Внутриутробный токсоплазмоз. Влияние вальпроевой кислоты на плод
3. Ветряная оспа плода. Диагностика и тактика при ветряной оспе у плода
4. Синдром Фразера. Диагностика и лечение синдрома Фразера у плода
5. Синдром Фринса. Диагностика и тактика при синдроме Фринса у плода
6. Синдром Голденхара. HELLP-синдром
7. Внутриутробная герпес инфекция. Голопрозенцефалия
8. Синдром Холта-Орама. Гидролетальный синдром
9. Гипофосфатазия. Гипоплазия левых отделов сердца
10. Прогноз при гипоплазии левых отделов сердца. Синдром Клиппеля-Фейля
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта