MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Фразера. Диагностика и лечение синдрома Фразера у плода

Данный синдром представляет собой сочетание акрофациальных и урогенитальных аномалий с криптофтальмом (аплазия или гипоплазия глазных яблок) или без него. В состав синдрома Фразера входят четыре основных клинических признака: криптофтальм, синдактилия, аномалии развития половых органов, а также наличие аналогичных поражений у братьев или сестер, и еще восемь дополнительных признаков: нарушения строения носа, ушных раковин, гортани, расщелина ротовой полости, пупочная грыжа, двухсторонняя или односторонняя агенезия почек, скелетные аномалии и задержка умственного развития.
Синонимы. Синдром криптофтальма - синдактилии.

Распространенность. Частота встречаемости составляет 0,043 на 10 000 новорожденных и 1,1 на 10 000 мертворожденных.
Этиология. Возможно, аутосомно-рецессивный тип наследования, поскольку такого рода аномалии отмечаются у детей, рожденных в близкородственных браках. Риск рецидива составляет 25%.

Диагностика. Диагноз устанавливается пренатально при выявлении сочетания обструктивной уропатии, микрофтальмии, синдактилии, обструкции воздухоносных путей легких вследствие атрезии гортани, асцита, водянки плода с отеком тканей в области шеи и маловодия.

синдром фразера

Патогенез. Предполагаются дефекты апоптоза, поскольку несколько аномалий вызываются отсутствием прцессов программированной гибели клеток (слияние век, пальцев и нарушение формирования просвета гортани и влагалища).

Сочетанные аномалии. Криптофтальм; аплазия или недоразвитие слезных протоков; аномалии среднего и наружного отделов уха; высокое небо; расщепление носа и языка по средней линии; гипертелоризм; стеноз гортани; синдактилия; широкое расстояние между костями лонного сочленения; нарушение расположения пупочного кольца и сосков; недоразвитие брыжейки тонкого кишечника; нарушение развития почек; сращение половых губ и увеличение клитора; двурогая матка и неправильно сформированные маточные трубы.

Дифференциальный диагноз. Гиперэхогенные легкие могут отмечаться при диафрагмальной грыже, кистозно-аденоматозном пороке леких (тип III), секвестрации легкого и атрезии трахеи или бронхов. Дифференциальный диагноз криптофтальма включает алобарную голопрозэнцефалию, которую легко отличить на основании простой формы гидроцефалии, имеющейся у плодов с синдромом Фразера.

Прогноз. При атрезии гортани или агенезии почек прогноз летальный. Если основным признаком является криптофтальм, то даже хирургическая коррекция в редких случаях, когда это бывает возможно осуществить, дает очень низкую остроту зрения (20/200 и 20/360).
Акушерская тактика. Зависит от особенностей доминирующих аномалий. При наличии агенезии почек или атрезии гортани может быть рекомендовано прерывание беременности.

- Читать далее "Синдром Фринса. Диагностика и тактика при синдроме Фринса у плода"


Оглавление темы "Врожденная патология плода":
1. Синдром внутриутробной краснухи. Диагностика и тактика при фетальной краснухе
2. Внутриутробный токсоплазмоз. Влияние вальпроевой кислоты на плод
3. Ветряная оспа плода. Диагностика и тактика при ветряной оспе у плода
4. Синдром Фразера. Диагностика и лечение синдрома Фразера у плода
5. Синдром Фринса. Диагностика и тактика при синдроме Фринса у плода
6. Синдром Голденхара. HELLP-синдром
7. Внутриутробная герпес инфекция. Голопрозенцефалия
8. Синдром Холта-Орама. Гидролетальный синдром
9. Гипофосфатазия. Гипоплазия левых отделов сердца
10. Прогноз при гипоплазии левых отделов сердца. Синдром Клиппеля-Фейля
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта