Синдром Фразера. Диагностика и лечение синдрома Фразера у плода
Данный синдром представляет собой сочетание акрофациальных и урогенитальных аномалий с криптофтальмом (аплазия или гипоплазия глазных яблок) или без него. В состав синдрома Фразера входят четыре основных клинических признака: криптофтальм, синдактилия, аномалии развития половых органов, а также наличие аналогичных поражений у братьев или сестер, и еще восемь дополнительных признаков: нарушения строения носа, ушных раковин, гортани, расщелина ротовой полости, пупочная грыжа, двухсторонняя или односторонняя агенезия почек, скелетные аномалии и задержка умственного развития.
Синонимы. Синдром криптофтальма - синдактилии.
Распространенность. Частота встречаемости составляет 0,043 на 10 000 новорожденных и 1,1 на 10 000 мертворожденных.
Этиология. Возможно, аутосомно-рецессивный тип наследования, поскольку такого рода аномалии отмечаются у детей, рожденных в близкородственных браках. Риск рецидива составляет 25%.
Диагностика. Диагноз устанавливается пренатально при выявлении сочетания обструктивной уропатии, микрофтальмии, синдактилии, обструкции воздухоносных путей легких вследствие атрезии гортани, асцита, водянки плода с отеком тканей в области шеи и маловодия.
Патогенез. Предполагаются дефекты апоптоза, поскольку несколько аномалий вызываются отсутствием прцессов программированной гибели клеток (слияние век, пальцев и нарушение формирования просвета гортани и влагалища).
Сочетанные аномалии. Криптофтальм; аплазия или недоразвитие слезных протоков; аномалии среднего и наружного отделов уха; высокое небо; расщепление носа и языка по средней линии; гипертелоризм; стеноз гортани; синдактилия; широкое расстояние между костями лонного сочленения; нарушение расположения пупочного кольца и сосков; недоразвитие брыжейки тонкого кишечника; нарушение развития почек; сращение половых губ и увеличение клитора; двурогая матка и неправильно сформированные маточные трубы.
Дифференциальный диагноз. Гиперэхогенные легкие могут отмечаться при диафрагмальной грыже, кистозно-аденоматозном пороке леких (тип III), секвестрации легкого и атрезии трахеи или бронхов. Дифференциальный диагноз криптофтальма включает алобарную голопрозэнцефалию, которую легко отличить на основании простой формы гидроцефалии, имеющейся у плодов с синдромом Фразера.
Прогноз. При атрезии гортани или агенезии почек прогноз летальный. Если основным признаком является криптофтальм, то даже хирургическая коррекция в редких случаях, когда это бывает возможно осуществить, дает очень низкую остроту зрения (20/200 и 20/360).
Акушерская тактика. Зависит от особенностей доминирующих аномалий. При наличии агенезии почек или атрезии гортани может быть рекомендовано прерывание беременности.
