MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Пренатальная диагностика диасторофической дисплазии. Синдром Книста у плода

Пренатальная ультразвуковая диагностика диасторофической дисплазии, осуществленная у пациенток из группы риска, основывалась на обнаружении выраженного укорочения и искривления всех длинных трубчатых костей у плода. Степень выраженности изменений при этой патологии широко варьирует, поэтому некоторые случаи могут не диагностироваться в антенатальном периоде.

Заболевание не является летальным и не вызывает нарушений умственного и полового развития. Однако в литературе встречаются сообщения о неонатальной смертности, связанной с дыхательными и спинно-мозговыми нарушениями, а также возникновении отставания умственного развития у некоторых пациентов.

Дифференциальная диагностика проводится с множественным врожденным артрогрипозом, ателостеогенезом II типа и псевдодиастрофической дисплазией. Псевдодиастрофическая дисплазия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и имеет клинические проявления, схожие с диастрофической дисплазией, поэтому для дифференциального диагноза требуется гистологическое исследование тканей.
Характерные морфологические особенности зон роста, отмечаемые при диасторофической дисплазии, не наблюдаются при псевдодиастрофической форме заболевания.

диагностика синдрома книста у плода

Синдром Книста у плода

В 1952 г. Wilhelm Kniest описал «скелетные нарушения, имеющие некоторое отношение к классической хондродистрофии, но и во многом от нее отличающиеся» у девочки 3,5 лет. В своем сообщении он выделил это заболевание из ряда других хондродисплазий, которое в настоящее время известно как одна из форм коллагенопатий II типа.

Она характеризуется поражением позвоночника (платиспондилия и фронтальные расщелины позвонков), трубчатых костей (укорочение и утолщение метафизов) и наличием широкой и короткой грудной клетки. Спектр клинических проявлений болезни весьма широк. Пациентка, описанная W. Kniest, жива до настоящего времени, хотя страдает тяжелой умственной отсталостью, слепотой и имеет низкий рост.

Молекулярно-гентический анализ ее ДНК обнаружил единичную делецию нуклеотида (глицина) в аминокислотной последовательности гена COL2A1. Чаще всего заболевание совместимо с жизнью, однако имеются сообщения о неонатальной смертности. Патогенез заболевания обусловлен аномалией коллагена II типа.

Термин «синдром Книста» относится к целой группе нозологии, которые объединены аналогичными гистологически и рентгенологическими признаками, но отличаются клиническими проявлениями и типом наследования.

Диссегментарная дисплазия представляет собой другое состояние, из группы синдрома Книста. Различают два типа диссегментарной дисплазии: форму с умеренно выраженными изменениями - тип Rolland-Desbuquois и летальную форму - тип Silverman-Handmaker. Последняя характеризуется дезорганизацией оссификации тел позвонков, утолщением метафизов и выраженным искривлением длинных трубчатых костей.

Тип Rolland-Desbuquois имеет, по существу, те же самые признаки, но дефекты значительно менее выражены. Описаны случаи пренатальной диагностики диссегментарной дисплазии у пациенток из группы риска. В 50% наблюдений при типе Silvennan-Handmaker отмечается цефалоцеле, что, вероятно, обусловлено дефектом на уровне затылочных отделов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Другие состояния, связанные с дезорганизацией оссификации позвонков, представлены синдромом Jarcho-Levin и мезомелической дисплазией.

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."


Оглавление темы "Скелетные дисплазии у плода":
1. Оценка кривизны позвоночника плода. Обследование внутренних органов плода
2. Значение УЗИ в диагностике скелетных дисплазии. Признаки скелетных дисплазий у плода
3. Остеохондродисплазии у плода. Антенатальная диагностика остеохондродисплазий
4. Танатофорная дисплазия у плода. Причины и частота танатоформной дисплазии
5. УЗИ при танатофорной дисплазии. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии
6. Фиброхондрогенез и ателостеогенез. Ахондрогенез или аностеогенез
7. Классификация ахондрогенеза плода. Диагностика ахондрогенеза
8. Несовершенный остеогенез плода. Причины и диагностика несовершенного остеогенеза
9. Гипофосфатазия у плода. Диастрофическая дисплазия
10. Пренатальная диагностика диасторофической дисплазии. Синдром Книста у плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта