Пренатальная диагностика диасторофической дисплазии. Синдром Книста у плода
Пренатальная ультразвуковая диагностика диасторофической дисплазии, осуществленная у пациенток из группы риска, основывалась на обнаружении выраженного укорочения и искривления всех длинных трубчатых костей у плода. Степень выраженности изменений при этой патологии широко варьирует, поэтому некоторые случаи могут не диагностироваться в антенатальном периоде.
Заболевание не является летальным и не вызывает нарушений умственного и полового развития. Однако в литературе встречаются сообщения о неонатальной смертности, связанной с дыхательными и спинно-мозговыми нарушениями, а также возникновении отставания умственного развития у некоторых пациентов.
Дифференциальная диагностика проводится с множественным врожденным артрогрипозом, ателостеогенезом II типа и псевдодиастрофической дисплазией. Псевдодиастрофическая дисплазия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и имеет клинические проявления, схожие с диастрофической дисплазией, поэтому для дифференциального диагноза требуется гистологическое исследование тканей.
Характерные морфологические особенности зон роста, отмечаемые при диасторофической дисплазии, не наблюдаются при псевдодиастрофической форме заболевания.
Синдром Книста у плода
В 1952 г. Wilhelm Kniest описал «скелетные нарушения, имеющие некоторое отношение к классической хондродистрофии, но и во многом от нее отличающиеся» у девочки 3,5 лет. В своем сообщении он выделил это заболевание из ряда других хондродисплазий, которое в настоящее время известно как одна из форм коллагенопатий II типа.
Она характеризуется поражением позвоночника (платиспондилия и фронтальные расщелины позвонков), трубчатых костей (укорочение и утолщение метафизов) и наличием широкой и короткой грудной клетки. Спектр клинических проявлений болезни весьма широк. Пациентка, описанная W. Kniest, жива до настоящего времени, хотя страдает тяжелой умственной отсталостью, слепотой и имеет низкий рост.
Молекулярно-гентический анализ ее ДНК обнаружил единичную делецию нуклеотида (глицина) в аминокислотной последовательности гена COL2A1. Чаще всего заболевание совместимо с жизнью, однако имеются сообщения о неонатальной смертности. Патогенез заболевания обусловлен аномалией коллагена II типа.
Термин «синдром Книста» относится к целой группе нозологии, которые объединены аналогичными гистологически и рентгенологическими признаками, но отличаются клиническими проявлениями и типом наследования.
Диссегментарная дисплазия представляет собой другое состояние, из группы синдрома Книста. Различают два типа диссегментарной дисплазии: форму с умеренно выраженными изменениями - тип Rolland-Desbuquois и летальную форму - тип Silverman-Handmaker. Последняя характеризуется дезорганизацией оссификации тел позвонков, утолщением метафизов и выраженным искривлением длинных трубчатых костей.
Тип Rolland-Desbuquois имеет, по существу, те же самые признаки, но дефекты значительно менее выражены. Описаны случаи пренатальной диагностики диссегментарной дисплазии у пациенток из группы риска. В 50% наблюдений при типе Silvennan-Handmaker отмечается цефалоцеле, что, вероятно, обусловлено дефектом на уровне затылочных отделов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Другие состояния, связанные с дезорганизацией оссификации позвонков, представлены синдромом Jarcho-Levin и мезомелической дисплазией.