MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гипофосфатазия у плода. Диастрофическая дисплазия

Гипофосфатазия представляет собой редко встречающуюся аутосомно-рецессивную наследственную патологию, которая характеризуется деминерализацией костей и низким уровнем щелочной фосфатазы в сыворотке крови и других тканях. Действие щелочной фосфатазы на пирофосфаты и другие сложные фосфоэфиры приводит к накоплению неорганических фосфатов, которые важны для формирования костных трабекул. Непрочность костей при этом заболевании как раз и является результатом их недостаточного развития.

Гипофосфатазия подразделяется в три клинических типа в зависимости от возраста, когда начинается заболевание: врожденно-неонатальная, детская и гипофосфатазия взрослых. Врожденно-неонатальная и в большинстве случаев детская формы имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, в то время как взрослая форма - аутосомно-доминантнантный.
При врожденно-неонатальном варианте этой патологии часто происходит антенатальная гибель плода или смерть новорожденного.

Плоды с врожденной гипофосфатазией имеют генерализованную деминерализацию скелета с укорочением и искривлением длинных трубчатых костей. Имеют место многочисленные переломы. Отмечается деминерализация свода черепа, что приводит к деформации формы головы, если оказывать на нее внешнее давление. Этот эхографический признак также может выявляться в некоторых случаях несовершенного остеогенеза II типа и ахондрогенеза 1А типа.

В литературе имеются указания на пренатальную диагностику этого заболевания с помощью ультразвукового исследования и анализа уровня щелочной фосфатазой в ткани ворсин хориона и культуре клеток амниотической жидкости. Измерение щелочной фосфатазы в собственно амниотической жидкости не является надежным методом диагностики гипофосфатазии, потому что основная доля этого фермента в околоплодных водах обусловлена функционированием желудочно-кишечного тракта плода.

гипофосафатазия плода

Ферменты, патология которых возникает при гипофосфатазии, представлены щелочной фосфатазой печени и костей и обусловливают только 16% от общей ферментативной активности околоплодных вод.

В настоящее время стало возможным проводить пренатальную диагностику детского типа гипофосфатазии с помощью молекулярно-генетического исследования ткани ворсин хориона. Имеется описание случая, когда при обследовании новорожденного с этим заболеванием была выявлена миссенс-мутация.

Диастрофическая дисплазия является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое характеризуется микромелией, косолапостью, пороками развития кистей, многократными сгибательными контрактурами суставов и сколиозом. Вследствие вариабельности фенотипических проявлений его диагностика при рождении может оказаться затруднительной, и в случаях с умеренной выраженностью патологии диагноз устанавливается позднее.

Клинические проявления включают укорочение конечностей ризомелическоготипа, контрактуры, пороки кистей с установкой их больших пальцев в положении отведения (большой палец «путешественника автостопом» - hitchhiker thumb) и тяжелая форма аномальной установки стоп по типу «конской стопы».

Структуры головы обычно бывают не изменены, но могут наблюдаться микрогнатия и расщелина неба. Данный тип дисплазии сопровождается генерализованной патологией хрящевой ткани с нарушением состояния ее межклеточного вещества и формированием соединительнотканных рубцов с их последующей оссификацией. Именно последний процесс обусловливает формирование контрактур. Данное заболевание возникает в результате мутаций гена DTDST, в результате которых нарушается фосфорилирование протеогликанов.

- Читать далее "Пренатальная диагностика диасторофической дисплазии. Синдром Книста у плода"


Оглавление темы "Скелетные дисплазии у плода":
1. Оценка кривизны позвоночника плода. Обследование внутренних органов плода
2. Значение УЗИ в диагностике скелетных дисплазии. Признаки скелетных дисплазий у плода
3. Остеохондродисплазии у плода. Антенатальная диагностика остеохондродисплазий
4. Танатофорная дисплазия у плода. Причины и частота танатоформной дисплазии
5. УЗИ при танатофорной дисплазии. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии
6. Фиброхондрогенез и ателостеогенез. Ахондрогенез или аностеогенез
7. Классификация ахондрогенеза плода. Диагностика ахондрогенеза
8. Несовершенный остеогенез плода. Причины и диагностика несовершенного остеогенеза
9. Гипофосфатазия у плода. Диастрофическая дисплазия
10. Пренатальная диагностика диасторофической дисплазии. Синдром Книста у плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта